Bệnh xơ cứng bì toàn thể

1. Khái niệm:

       – Bệnh xơ cứng bì toàn thể hay bệnh xơ cứng bì (Sclerodermie) là bệnh tự miễn dịch, đặc trưng bởi tình trạng da cứng, giảm hoặc mất độ chun giãn.

        – Bệnh với đặc trưng bởi sự tăng sinh và lắng đọng các chất tạo keo ở da, thành mạch máu và nhiều cơ quan khác trong cơ thể như: ống tim mạch, tiêu hóa, tiết niệu, hô hấp.

       – Hậu quả của sự lắng đọng này sẽ gây ra dày cứng da, tổn thương và suy giảm chức năng của các nội tạng, bệnh có thể gây tổn thương ở thực quản, phổi tim và thận. Bệnh thường khởi phát ở tuổi từ 30 – 50 tuổi, nữ gặp nhiều hơn nam.

2. Nguyên nhân:

       Do các yếu tố như nội tiết, di truyền, môi trường. Trong đó, nội tiết là yếu tố làm khởi phát bệnh. Di truyền được tính đến khi trong gia đình có nhiều thành viên nhiễm bệnh hoặc các bệnh tự miễn khác. Điều đáng nói là những bất thường về nhiễm sắc thể xuất hiện trên 90% bệnh nhân xơ cứng bì. Nhiều trường hợp phát bệnh sau khi nhiễm độc một số hóa chất.

3. Triệu chứng:

       Bệnh Sclerodermie, với hai thể bệnh phổ biến là thể khu trú và toàn thân.

       -Về lâm sàng, bệnh nhân thường có hội chứng Raynaud – bị tê và mất cảm giác ở các đầu chi, chuột rút khi tiếp xúc với nước lạnh hay ra ngoài trời lạnh. Bàn tay có thể thay đổi màu sắc, lúc đầu trắng bệch, sau đỏ tím, đau nhức rồi trở lại bình thường. Trường hợp nặng có thể bị loét và hoại tử đầu ngón tay.

       – Tổn thương da thường xuất hiện ở mặt, tay, thân. Bộ mặt vô cảm, các chi khẳng khiu như xác ướp. Có rối loạn sắc tố và bạch biến, xơ cứng ngón tay, móng nứt và giòn dẫn đến bàn tay co quắp. Loét da đầu ngón và mu tay do thiếu dinh dưỡng. Xơ hóa có thể lan lên cẳng tay, cánh tay, mặt và toàn thân. Tổn thương bộ máy vận động bao gồm đau mỏi cơ, teo cơ, yếu cơ gốc chi, đau viêm, dính cứng khớp, tiêu xương ở các khớp ngón tay.

       – Tổn thương hệ tiêu hóa. Chủ yếu ở thực quản, dạ dày và ruột. Bệnh nhân có cảm giác khó nuốt, đặc biệt khi thức ăn khô, cứng. Tổn thương dạ dày, ruột thể hiện bằng đau và chướng bụng, ỉa chảy, khó tiêu thức ăn. Đặc biệt hay bị nhiễm khuẩn đường tiêu hóa.

       – Tổn thương phổi. Bệnh nhân thấy khó thở tăng dần, bị phù do phổi bị xơ, dẫn đến suy hô hấp, suy tim.

       – Tổn thương tim. Hệ thống dẫn truyền tự động trong tim dễ bị xơ hóa, gây loạn nhịp, đột tử.

       – Tổn thương thận. Xơ các động mạch thận dẫn đến suy thận cấp hay tăng huyết áp ác tính.

4. Điều trị:

       Hiện chưa có cách điều trị hiệu quả, chỉ có một số thuốc làm kéo dài thời gian sống như D – penicillamin (Trolovol), thuốc chẹn canxi và ức chế men chuyển.

       – Điều trị vật lý làm mềm da, phục hồi chức năng vận động, đặc biệt là điều trị suối khoáng.

       – Điều trị hội chứng Raynaud bằng thuốc chẹn canxi như nifedipin, diltiazem…

       – Trong trường hợp bị trào ngược thức ăn từ dạ dày lên thực quản, nhiễm khuẩn tiêu hóa hay kém hấp thụ thức ăn, nên dùng các thuốc chống axit như Cimetidin, Ranitidin, Famotidin, Omeprasol, kết hợp với kháng sinh phổ rộng Tetracylin. Nếu không có tác dụng thì chuyển sang các kháng sinh khác như Erythromycin, Metronidazol.

       – Đối với tổn thương khớp, nên dùng các thuốc chống viêm không steroid, vật lý trị liệu, tiêm tại khớp bị hủy hoại nhiều như khớp gối và háng. Dùng Prednisolon giúp cải thiện toàn trạng và đau khớp.

       – Với tổn thương thận, đa số bệnh nhân có tăng renin nên dùng các thuốc ức chế men chuyển có tác dụng bình ổn và bảo tồn chức năng thận như captopril enalaprin, lisinopril, peridopril.

       – Với tổn thương tim, cần theo dõi cẩn thận việc dùng trợ tim và thuốc lợi tiểu, thuốc ức chế canxi.

5. Các biện pháp phòng tránh:

       – Phát hiện sớm triệu chứng bệnh, đặc biệt ở những gia đình có tiền sử bệnh, hoặc người làm việc trong môi trường độc hại.

       – Tránh hội chứng Raynaud bằng cách mặc ấm, đi găng tay, tất chân trong mùa lạnh, tránh stress. Không dùng thuốc như amphetamin, ergotamin, chẹn beta giao cảm.

       – Dùng một số biện pháp hỗ trợ tâm lý như thư giãn, tự luyện tập, tự làm tăng nhiệt độ da bằng cơ chế điều hòa ngược.

       – Tránh tổn thương da bằng cách hạn chế tiếp xúc với xà phòng và bôi thuốc mỡ. Tập thể dục thường xuyên để duy trì độ mềm dẻo của chi, ngón và độ nhạy cảm của da. Xoa bóp da vài lần mỗi ngày. Tránh tổn thương da, gây loét.

       – Đề phòng trào ngược thực quản, cần ăn nhiều bữa nhỏ, uống thuốc chống axit giữa các bữa ăn. Kê đầu cao khi nằm, tránh ăn đêm và không nằm ngay sau khi ăn. Tránh cà phê, chè, chocolate, do các chất này gây giảm cơ lực cơ tròn ở vùng thấp của thực quản.