1. Khái niệm:
– Phù mạch di truyền là một rối loạn di truyền hiếm gặp có thể gây phù đột ngột, nhanh và ở nhiều vị trí của cơ thể (mặt, tay, chân, bộ phận sinh dục,… có lúc phù hầu họng, đau bụng do phù mạch ở thành ruột,…).
– Bệnh phù mạch di truyền có thể tử vong nếu không được điều trị kịp thời. Tuy nhiên, nếu được phát hiện và điều trị đúng, bệnh sẽ trở nên đơn giản. Sau đây là một số thông tin về căn bệnh này giúp bạn đọc nhận biết và xử lý khi cần thiết.
2. Biểu hiện điển hình của bệnh
– Bệnh nhân phù mạch di truyền có biểu hiện lâm sàng điển hình là phù mặt, phù thanh quản – một biểu hiện lâm sàng cấp cứu.
– Bệnh có thể lấy đi tính mạng bệnh nhân do phù thanh quản gây tắc nghẽn đường thở, phù bộ phận sinh dục, bàn tay, bàn chân không kèm theo biểu hiện ban đỏ mày đay, nhiều bệnh nhân chỉ có biểu hiện đau bụng do đó rất dễ chẩn đoán nhầm với các bệnh lý đau bụng ngoại khoa khác sau chấn thương, sang chấn về tâm lý, hoặc do thuốc (đặc biệt là thuốc tránh thai chứa estrogen đối với các bệnh nhân nữ).
– Các biểu hiện lâm sàng không điển hình khác như tràn dịch màng phổi, phù não gây đau đầu, hôn mê.
– Chẩn đoán xác định bệnh phù mạch di truyền : dựa trên biểu hiện lâm sàng điển hình, tiền sử bệnh nhân và gia đình điển hình của bệnh; xét nghiệm C1q, C1-INH, C4 giảm về số lượng hoặc chất lượng. Các xét nghiệm cơ bản khác để đánh giá các bệnh lý phối hợp của bệnh.
3. Điều trị
– Hiện nay trên thế giới, đặc biệt tại Mỹ đã phát triển nhiều thuốc điều trị đợt cấp và dự phòng bằng các thuốc chứa yếu tố C1-INH thay thế, tuy nhiên những thuốc này rất đắt và hiện chưa có tại Việt Nam.
– Tại Việt Nam, để điều trị cấp cứu nhưng không đặc hiệu bằng adrenalin, kháng histamin H1, corticosteroid, những trường hợp bệnh nhân phù thanh quản nặng cần mở khí quản cấp cứu và truyền huyết tương tươi đông lạnh. Tuy nhiên những trường hợp can thiệp ngoại khoa cần hết sức cân nhắc do những tác động của chấn thương ngoại khoa có thể làm bệnh trầm trọng hơn.
– Điều trị dự phòng và kiểm soát các đợt kịch phát bằng acid tranexamic hoặc danazol. Nhất là đối với các bệnh nhân trước khi phẫu thuật vùng hàm mặt nên được tư vấn và điều trị dự phòng trước khi phẫu thuật bởi các bác sĩ dị ứng miễn dịch. Các bệnh nhân nữ trong độ tuổi sinh đẻ có tiền sử phù mạch không được sử dụng thuốc tránh thai có chứa estrogen, nên tư vấn bác sĩ để chọn giải pháp tránh thai khác.
4. Lời khuyên cho các bệnh nhân phù mạch di truyền
– Những bệnh nhân có tiền sử phù mặt, môi, khó thở, phù bộ phận sinh dục, mu bàn tay hoặc bàn chân tự nhiên hoặc do chấn thương, hoặc sau uống thuốc tái đi tái lại nhiều lần cần đến khám và tư vấn bởi bác sĩ chuyên khoa dị ứng miễn dịch lâm sàng để được chẩn đoán và điều trị dự phòng.
– Những bệnh nhân đã được chẩn đoán bệnh phù mạch di truyền cần tuân thủ đúng phương pháp điều trị cũng như các cách phòng tránh để bệnh không tái phát nặng, nguy hiểm tới tính mạng.
– Cần được khám tư vấn điều trị bởi bác sĩ dị ứng miễn dịch trước các phẫu thuật hàm mặt và sử dụng thuốc tránh thai ở các bệnh nhân nữ.
– Thông báo hoặc tới khám lại bác sĩ ngay khi xuất hiện các triệu chứng của bệnh.
– Nếu nghi ngờ phù mạch di truyền, có thể xét nghiệm máu để kiểm tra nồng độ và chức năng của một số loại protein đặc hiệu trong máu.
Đặt lịch phẫu thuật nhanh – chọn bác sĩ theo yêu cầu
👉 Hỗ trợ tại Lạc Việt & kết nối bác sĩ từ Bạch Mai, Việt Đức, 108, Đại học Y, Nội tiết TW, BV K
Chuyên khoa Tai – Mũi – Họng
ThS.BS Nội trú Đặng Thị Hồng Ánh là bác sĩ trẻ, chuyên môn vững vàng trong lĩnh vực Tai – Mũi – Họng, hiện đang công tác tại Bệnh viện Tai Mũi Họng Trung ương – một trong những đơn vị đầu ngành về chuyên khoa này tại Việt Nam.
Bác sĩ có kinh nghiệm thực tế trong khám và xử trí các bệnh lý cấp cứu Tai – Mũi – Họng, đồng thời đang tham gia khám và điều trị tại các cơ sở y tế uy tín.
Chuyên gia Nội tổng hợp – Hô hấp – Tim mạch
PGS.TS.BS Trần Hoàng Thành là chuyên gia hàng đầu trong lĩnh vực Hô hấp, Tim mạch và Nội tổng hợp, với hơn 45 năm kinh nghiệm trong khám và điều trị bệnh lý nội khoa.
Bác sĩ từng công tác tại các đơn vị đầu ngành như Trung tâm Hô hấp và Khoa Tim mạch – Bệnh viện Bạch Mai, đồng thời là Giảng viên cao cấp tại Đại học Y Hà Nội. Đây đều là những môi trường chuyên sâu, giúp bác sĩ có nền tảng chuyên môn vững vàng và kinh nghiệm lâm sàng phong phú.
Chuyên gia Nội thần kinh đầu ngành | Hơn 35 năm kinh nghiệm
Giáo sư, Tiến sĩ, Bác sĩ cao cấp Lê Văn Thính là một trong những chuyên gia hàng đầu trong lĩnh vực Nội thần kinh tại Việt Nam, với hơn 35 năm kinh nghiệm khám, điều trị và nghiên cứu chuyên sâu các bệnh lý thần kinh.
Hiện bác sĩ đang tham gia khám và điều trị tại Bệnh viện Hữu nghị Lạc Việt.
Thầy thuốc ưu tú | Chuyên gia Nội thận – Hồi sức cấp cứu | Hơn 35 năm kinh nghiệm
Đại tá, Phó Giáo sư, Tiến sĩ, Thầy thuốc ưu tú Bùi Văn Mạnh là chuyên gia đầu ngành trong lĩnh vực Nội thận – Lọc máu – Hồi sức cấp cứu – Ghép tạng, với hơn 35 năm kinh nghiệm điều trị, nghiên cứu và giảng dạy.
Chuyên gia Ung bướu – Ung thư Vú | Hơn 35 năm kinh nghiệm
Tiến sĩ, Bác sĩ Nguyễn Văn Định là chuyên gia hàng đầu trong lĩnh vực Ung bướu, đặc biệt chuyên sâu về Ung thư Vú, với hơn 35 năm kinh nghiệm khám, điều trị và phẫu thuật.
Chuyên gia đầu ngành Nội tiết – gần 40 năm kinh nghiệm
TS.BSCC Ngô Thị Phương là chuyên gia hàng đầu trong lĩnh vực Nội tiết – chuyển hóa, với gần 40 năm kinh nghiệm trong khám và điều trị các bệnh lý nội khoa phức tạp.
Bác sĩ từng giữ chức vụ Chủ nhiệm Khoa Nội tiết – Bệnh viện Trung ương Quân đội 108, đồng thời tham gia nhiều hoạt động nghiên cứu khoa học chuyên sâu, đóng góp lớn cho ngành Nội tiết tại Việt Nam.
Hiện nay, bác sĩ đang tham gia khám và điều trị tại Bệnh viện Quốc tế Thăng Long Lạc Việt.
