Loạn dưỡng não chất trắng

1 khái niệm

Não với rối loạn chất trắng (bệnh VWM) là một bệnh thần kinh di truyền lặn. Nguyên nhân của căn bệnh này là đột biến trong bất kỳ của 5 gene mã hóa cho tiểu đơn vị của các yếu tố khởi đầu dịch mã EIF-2B: EIF2B1, EIF2B2, EIF2B3, EIF2B4, hoặc EIF2B5.

Bệnh di truyền trong một gia đình có tiền sử bệnh được gọi là loạn dưỡng não chất trắng (leukodystrophy).

2 Nguyên nhân

VWM hay loạn dưỡng não chất trắng, trong đó có bất thường về sinh hóa đặc trưng. Một đặc điểm đặc trưng của VWM là tế bào chỉ có ít nhánh và tế bào hình sao bị ảnh hưởng tiêu cực trong khi các tế bào thần kinh đệm và tế bào thần kinh khác dường như không bị ảnh hưởng.

Những lý do thực sự đằng sau tập tính này là không rõ từ các tế bào trong não và hiếm khi được nghiên cứu. Tuy nhiên có một giả thuyết mà thường được chấp nhận bởi hầu hết các chuyên gia trong lĩnh vực này. Thực tế đặc điểm chính của các tế bào này là một họ tổng hợp rất nhiều protein. Những tế bào này sản xuất một số lượng lớn các protein từ một số lượng nhỏ các tiền chất và do đó liên tục làm việc dưới áp lực có thể chấp nhận. Vì vậy, với một đột biến trong eIF2B, việc tăng nhẹ lượng của các tế bào này dưới áp lực đã xảy ra, làm cho chúng dễ bị hủy hoại do áp lực. Số lượng lớn các tế bào ít nhánh đó hiển thị các đặc điểm tự hủy hoại và thể hiện protein tự hủy cho thấy giảm số lượng tế bào trong giai đoạn đầu của căn bệnh này. Sớm suy buồng trứng đã được gắn liền với suy giảm chất trắng. Tuy nhiên thông qua một cuộc khảo sát chuyên sâu, được xác định là ngay cả khi một cá nhân có suy buồng trứng sớm, trường hợp này không nhất thiết phải bị VWM.

3 Triệu chứng

Khởi phát thường xảy ra ở trẻ em, tuy nhiên một số trường hợp người lớn đã được tìm thấy. Nói chung, các bác sĩ tìm kiếm các triệu chứng ở trẻ em.

Các triệu chứng bao gồm mất điều hòa tiểu não, co cứng, quang teo, động kinh, mất chức năng vận động, khó chịu, nôn mửa, hôn mê và thậm chí sốt cũng liên quan với VWM.

Các rối loạn thần kinh. Và các triệu chứng xảy ra với VWM không đặc trưng đối với từng quốc gia, các triệu chứng đều giống nhau trên toàn thế giới. Bất thường thần kinh có thể không luôn luôn có mặt trong những người bị bệnh (trường hợp người lớn).

VWM có ảnh hưởng lớn hơn trong não. Sau khi khám nghiệm tử thi, đầy đủ thông tin đáng tin cậy của VWM đã được ghi nhận. Chất xám vẫn bình thường trong khi có những thay đổi chất trắng, kết cấu trở nên mềm và keo. Chất trắng loãng được nhìn thấy qua kính hiển vi ánh sáng và số lượng nhỏ các sợi trục thần kinh và U-sợi mà bị ảnh hưởng cũng có thể được nhìn thấy. Nhiều hốc nhỏ trong chất trắng cũng thấy rõ ràng.

Các đặc điểm quan trọng mà bệnh VWM đặc trưng so với loạn dưỡng chất trắng khác là sự hiện diện của tế bào ít nhánh có bọt. Những tế bào ít nhánh có bọt với xu hướng gia tăng các cấu trúc tế bào chất, một số lượng lớn bất thường các ti thể và một tỷ lệ cao hơn của quá trình thực bào. Tế bào hình sao có hình dạng bất thường nhiễm trùng fibrile là rất phổ biến trong các mao mạch trong não. Kỳ lạ thay, tế bào hình sao bị ảnh hưởng nhiều hơn ít nhánh. Thậm chí còn giảm trong các tiền thân tế bào hình sao, nhưng sợi trục thần kinh vẫn còn tương đối không thương tổn gì.

4 Chẩn đoán

Hầu hết các chẩn đoán xảy ra trong những năm đầu của trẻ em giao động từ 2-6 tuổi. Đã có trường hợp khởi phát và được chẩn đoán muộn vào tuổi trưởng thành. Những người bắt đầu vào thời điểm phát bệnh có những dấu hiệu khác nhau, đặc biệt là sự suy giảm nhận thức. Tổng thể, phát hiện các biểu hiện của VWM rất khó khăn như MRI không phải là một công cụ phổ biến khi bệnh nhân được chẩn đoán.

Dấu hiệu thường gặp để phát hiện bệnh bao gồm suy giảm thần kinh tiến triển mạn tính với các triệu chứng thất điều tiểu não, co cứng, suy giảm tâm thần, suy giảm thị lực, động kinh nhẹ, xuống cấp nhanh chóng và nhiễm trùng fibrile sau chấn thương đầu hoặc sợ hãi, mất chức năng vận động, khó chịu, nôn mửa và thậm chí hôn mê. Những người đi vào hôn mê thường chết trong vòng một vài năm. Chẩn đoán có thể khó khăn nếu các bác sĩ không có kết quả MRI.

5 Điều trị

Vật lý trị liệu và phục hồi chức năng cho động cơ rối loạn chức năng (chủ yếu là co cứng và thất điều), thuốc chống động kinh co giật.

Phòng ngừa các biến chứng thứ cấp: Phòng chống các bệnh nhiễm trùng và sốt khi có thể thông qua việc sử dụng vắc xin, kháng sinh duy trì liều thấp trong mùa đông, thuốc kháng sinh cho nhiễm khuẩn nhẹ và thuốc hạ sốt cho sốt. Đối với trẻ em, đội mũ bảo hiểm bên ngoài giúp giảm thiểu những ảnh hưởng của chấn thương đầu.

Giám sát: Theo dõi chặt chẽ tình trạng thần kinh trong vài ngày sau chấn thương đầu hoặc phẫu thuật có gây mê.

Tránh trường hợp: thể thao, chấn thương đầu, tình huống căng thẳng bao gồm cả nhiệt độ cơ thể cao.