1. Định nghĩa

Kênh nhĩ thất là sự bất thường kết hợp tim lúc mới sinh (bất thường bẩm sinh). Khuyết tật vách liên nhĩ thất, xảy ra khi có lỗ giữa các buồng tim và các vấn đề với các van điều chỉnh lưu lượng máu trong tim.

Khiếm khuyết kênh nhĩ thất cho phép thêm lưu thông máu đến phổi. Vấn đề tiếp theo làm việc tim quá sức và gây ra giãn to.

Khiếm khuyết kênh nhĩ thất thường liên quan với hội chứng Down. Nếu không chữa trị, khiếm khuyết kênh nhĩ thất có thể gây ra suy tim và cao huyết áp phổi. Để khắc phục lỗi này, các bác sĩ thường khuyên nên phẫu thuật trong năm đầu tiên của cuộc sống để đóng lỗ và tái tạo lại các van.

2. Các triệu chứng

Có hai loại phổ biến của kênh nhĩ thất khuyết tật – một phần và hoàn toàn. Hình thức một phần liên quan đến hai ngăn nhĩ. Hình thức hoàn chỉnh cho phép máu đi tự do trong tất cả bốn buồng tim. Một trong hai loại, thêm máu lưu thông trong phổi.

Khiếm khuyết kênh truyền nhĩ thất đầy đủ

Các dấu hiệu và triệu chứng khiếm khuyết kênh truyền nhĩ thất hoàn toàn thường phát triển trong vài tuần đầu tiên của cuộc sống. Chúng bao gồm:

–        Khó thở.

–        Ăn không ngon miệng.

–        Tăng cân kém.

–        Đổi màu môi và da hơi xanh (xanh tím).

Nếu em bé có khiếm khuyết kênh truyền nhĩ thất hoàn toàn, cũng có thể phát triển các dấu hiệu và triệu chứng của suy tim, bao gồm:

–        Mệt mỏi.

–        Thở khò khè.

–        Sưng (phù) ở chân, mắt cá chân và bàn chân.

–        Trọng lượng đột ngột tăng do giữ nước.

–        Quá nhiều mồ hôi.

–        Giảm sự tỉnh táo.

–        Nhịp tim nhanh hoặc bất thường.

–        Khiếm khuyết kênh nhĩ thất một phần

Các dấu hiệu và triệu chứng của khiếm khuyết một phần kênh truyền nhĩ thất có thể không xuất hiện cho đến tuổi trưởng thành. Khi trở nên đáng chú ý, dấu hiệu và triệu chứng có thể liên quan đến những biến chứng phát triển như là kết quả của khuyết tật, và có thể bao gồm:

–        Nhịp tim bất thường (loạn nhịp).

–        Suy tim.

–        Cao huyết áp trong phổi (tăng áp phổi).

Liên lạc với bác sĩ nếu phát triển bất kỳ dấu hiệu hoặc triệu chứng sau đây. Đây có thể là dấu hiệu cho thấy suy tim hoặc biến chứng khác của khiếm khuyết kênh truyền nhĩ thất:

–        Ăn không ngon miệng.

–        Không tăng cân, trẻ sơ sinh và trẻ em.

–        Khó thở.

–        Dễ dàng mệt mỏi.

–        Sưng chân, mắt cá chân hoặc bàn chân.

–        Sự đổi màu hơi xanh của da.

Một số em bé với hình thức một phần của khuyết tật kênh truyền nhĩ thất có thể không có bất kỳ dấu hiệu hoặc triệu chứng ở tuần, tháng hoặc thậm chí nhiều năm, tùy thuộc vào mức độ của khuyết tật. Nhưng, bất cứ lúc nào các dấu hiệu hoặc triệu chứng trên bắt đầu xuất hiện, tìm kiếm sự chăm sóc y tế.

3. Nguyên nhân

Khiếm khuyết kênh truyền nhĩ thất xảy ra trong quá trình phát triển của thai, khi tim của em bé đang phát triển. Khi một số yếu tố, chẳng hạn như hội chứng Down, có thể làm tăng nguy cơ khiếm khuyết kênh nhĩ thất, trong nhiều trường hợp không rõ nguyên nhân.

Chức năng tim bình thường

Tim được chia thành bốn buồng, hai bên phải và bên trái. Trong việc thực hiện công việc cơ bản bơm máu đi khắp cơ thể – tim bên trái và bên phải cho các nhiệm vụ khác nhau. Phía bên phải di chuyển máu vào các mạch dẫn đến phổi. Trong phổi, làm phong phú thêm oxy trong máu, trở về bên trái tim. Tim trái bơm máu vào động mạch chủ, lưu thông máu đến các phần còn lại của cơ thể. Van kiểm soát dòng chảy máu vào và ra các buồng tim. Những van này mở cho phép máu để di chuyển đến buồng tiếp theo hoặc một trong các động mạch, và đóng để giữ cho máu không chảy ngược.

Lỗ trong thành tim

–        Trong khiếm khuyết một phần kênh truyền nhĩ thất, lỗ hổng tồn tại trong các bức thành (vách ngăn), phân tách các khoang phía trên (tâm nhĩ) của tim. Ngoài ra, van hai lá giữa trên và dưới bên buồng trái không thể đóng hoàn toàn (trào ngược van hai lá).

–        Trong khiếm khuyết kênh truyền nhĩ thất hoàn toàn, một lỗ lớn ở trung tâm của tim, nơi có thành giữa các buồng trên (tâm nhĩ) và ngăn dưới (tâm thất). Thay vì hai van riêng biệt – bên phải (ba lá) và một bên trái (hai lá) – van lớn tồn tại giữa trên và dưới. Và van này không thể đóng chặt chẽ.

–        Máu giàu oxy và nghèo oxy kết hợp thông qua lỗ trong vách ngăn, các van bất thường bị rò rỉ máu vào buồng tim thấp (tâm thất). Những vấn đề này làm cho tim làm việc nhiều hơn, gây ra gián to.

4. Các yếu tố nguy cơ

Mặc dù nguyên nhân chính xác của kênh truyền nhĩ thất không rõ, một số yếu tố có thể làm tăng nguy cơ khuyết tật tim bẩm sinh, chẳng hạn như:

–        Hội chứng Down. Hội chứng Down là một điều kiện di truyền, kết quả từ thêm một nhiễm sắc thể 21.

–        Sởi đức (rubella). Hay bệnh tật khác của virus trong thời kỳ mang thai sớm.

–        Di truyền. Có cha hoặc mẹ, những người đã có khiếm khuyết tim bẩm sinh.

–        Uống rượu. Uống quá nhiều rượu trong thời kỳ mang thai.

–        Tiểu đường. Bệnh tiểu đường khó kiểm soát trong thai kỳ.

–        Dùng một số loại thuốc. Chẳng hạn như thuốc isotretinoin (Accutane), mụn trứng cá trong thời kỳ mang thai. Kiểm tra với bác sĩ trước khi dùng bất cứ loại thuốc trong khi đang mang thai và ngay cả khi đang cố gắng để có thai.

5. Các biến chứng

Điều trị khiếm khuyết kênh nhĩ thất giúp tránh những biến chứng tiềm năng, chẳng hạn như:

–        Viêm phổi. Nếu có khiếm khuyết kênh nhĩ thất không được điều trị, có thể có các cơn tái phát bệnh viêm phổi – bệnh nhiễm trùng phổi nghiêm trọng.

–        Mở rộng các buồng tim (cardiomegaly). Tăng cường lưu lượng máu qua tim buộc nó làm việc khó hơn bình thường, gây ra giãn.

–        Suy tim. Nếu không điều trị, khuyết tật kênh nhĩ thất thường dẫn đến suy tim – tình trạng trong đó tim không thể bơm đủ máu để đáp ứng nhu cầu của cơ thể.

–        Cao áp trong phổi (tăng áp phổi). Khi tâm thất trái yếu đi và không thể bơm đủ máu, gia tăng áp lực sao lưu qua các tĩnh mạch phổi đến các động mạch trong phổi, gây ra cao áp trong phổi .

Các biến chứng sau này

Mặc dù điều trị cải thiện rất nhiều triển vọng cho khuyết tật kênh nhĩ thất, một số người phải phẫu thuật vẫn có thể có nguy cơ bị các điều kiện liên quan sau này trong cuộc sống:

–        Van tim bị rò rỉ (hở).

–        Hẹp van tim.

–        Nhịp tim bất thường (loạn nhịp tim).

–        Thở khó khăn liên quan đến thiệt hại phổi (bệnh mạch máu phổi).

–        Các dấu hiệu và triệu chứng phổ biến của những biến chứng bao gồm khó thở và mệt mỏi, nhịp tim nhanh. Trong một số trường hợp, chẳng hạn như van tim bị hở, phẫu thuật thứ hai có thể là cần thiết.

6. Các xét nghiệm và chẩn đoán

Nếu có một khiếm khuyết một phần kênh nhĩ thất, bác sĩ có thể không phát hiện được bất cứ điều gì sai. Tuy nhiên, nếu có kênh nhĩ thất khuyết tật hoàn toàn, dấu hiệu và triệu chứng thường trở nên đáng chú ý trong vòng vài tuần đầu tiên của cuộc sống.

Các xét nghiệm giúp chẩn đoán khiếm khuyết kênh truyền nhĩ thất bao gồm:

–        Khám sức khỏe. Bác sĩ có thể nghi ngờ khiếm khuyết tim như khiếm khuyết kênh nhĩ thất, nếu em bé có khó thở hoặc gặp khó trong việc cho ăn và tăng cân. Bác sĩ cũng có thể nghi ngờ khuyết tật tim nếu nghe thấy tiếng thổi tim – một âm thanh bất thường gây ra bởi dòng chảy của máu hỗn loạn.

–        Siêu âm tim. Các bác sĩ thường sử dụng siêu âm tim để chẩn đoán khiếm khuyết kênh nhĩ thất. Thử nghiệm này sử dụng sóng âm thanh để sản xuất hình ảnh chuyển động mà các bác sĩ có thể xem trên màn hình video. Trong khiếm khuyết kênh nhĩ thất, siêu âm tim cho thấy một lỗ hổng trong các bức thành giữa các buồng tim và van bất thường. Vì xét nghiệm này có thể theo dõi lưu lượng máu, nó cũng cho thấy máu di chuyển qua các lỗ từ bên trái sang bên phải của tim, cho phép máu giàu oxy và nghèo oxy kết hợp.

–        Đặt ống thông. Trong một số trường hợp, bác sĩ có thể sử dụng ống thông tim để chẩn đoán khiếm khuyết kênh nhĩ thất. Trong thủ thuật này, bác sĩ đưa một ống thông vào động mạch hoặc tĩnh mạch ở háng và tiến đến tim. Thuốc nhuộm được tiêm qua ống thông để làm cho các cấu trúc tim có thể nhìn thấy trên hình ảnh X ray. Ống thông này cũng cho phép các bác sĩ đo áp lực trong buồng tim và các mạch máu.

7. Phương pháp điều trị và thuốc

–        Phẫu thuật là cần thiết để sửa chữa các khiếm khuyết cả hai kênh nhĩ thất hoàn toàn và một phần. Lỗ trong vách ngăn được đóng lại bằng cách sử dụng một hoặc hai bản vá. Các bản vá trong tim vĩnh viễn, trở thành một phần của vách ngăn của tim.

–        Đối với khiếm khuyết một, phẫu thuật cũng liên quan đến việc sửa chữa van hai lá, nó sẽ đóng chặt. Nếu sửa chữa là không thể, van có thể cần phải được thay thế.

–        Nếu em bé có khiếm khuyết kênh nhĩ thất hoàn toàn, phẫu thuật cũng bao gồm tách van hai van, và sửa chữa vách ngăn. Nếu xây dựng lại van thành hai van là không thể, thay thế van tim có thể là cần thiết.

Sau khi phẫu thuật

–        Nếu khiếm khuyết kênh truyền nhĩ thất đã được sửa chữa thành công bằng phẫu thuật, có khả năng sẽ có cuộc sống bình thường, thường không có hạn chế hoạt động.

–        Tuy nhiên, cần theo dõi chăm sóc cả đời với bác sĩ chuyên khoa tim, người chuyên về bệnh tim bẩm sinh. Đề nghị theo dõi thường là mỗi năm một lần, trừ khi kéo dài vấn đề, chẳng hạn như van tim bị hở. Trong trường hợp đó, theo dõi sẽ thường xuyên hơn.

–        Cũng có thể cần phải dùng kháng sinh dự phòng trước khi thủ tục nhất định, thủ tục nha khoa và phẫu thuật khác nếu nguy cơ của biến chứng nghiêm trọng viêm nội tâm mạc, nhiễm trùng do vi khuẩn niêm mạc tim. Thông thường, điều này khi có một số khiếm khuyết còn lại sau khi phẫu thuật, van nhân tạo hoặc đã sửa chữa với chất liệu nhân tạo.

–        Nhiều người phẫu thuật khiếm khuyết kênh nhĩ thất không cần phải phẫu thuật bổ sung. Tuy nhiên, một số biến chứng, chẳng hạn như hở van tim, có thể yêu cầu điều trị.

Mang thai

Khi khiếm khuyết kênh nhĩ thất được phẫu thuật sửa chữa trước khi bất kỳ tổn thương phổi vĩnh viễn đã xảy ra, phụ nữ thường có thể mong đợi để có thai kỳ bình thường. Mang thai là không nên, tuy nhiên, nếu tim nghiêm trọng hoặc tổn thương phổi xảy ra trước khi phẫu thuật. Đánh giá bởi bác sĩ chuyên khoa tim được thông báo trước khi phụ nữ mang thai hoặc sửa chữa kênh nhĩ thất khiếm khuyết.

8. Đối phó và hỗ trợ

Chăm sóc cho một đứa trẻ bị khuyết tật tim bẩm sinh có thể là đáng sợ và đầy thử thách. Dưới đây là một số chiến lược có thể giúp làm cho dễ dàng hơn:

–        Tìm kiếm sự hỗ trợ. Yêu cầu sự giúp đỡ từ các thành viên trong gia đình và bạn bè. Nói chuyện với bác sĩ tim mạch về các nhóm hỗ trợ và các loại hỗ trợ có sẵn.

–        Ghi lại lịch sử sức khỏe. Chẩn đoán, thuốc men, phẫu thuật và các thủ tục khác và các ngày chúng được điều trị, và bất kỳ thông tin khác quan trọng về chăm sóc. Cũng hữu ích, bao gồm một bản sao báo cáo tác từ bác sĩ phẫu thuật trong hồ sơ. Thông tin này sẽ giúp nhớ lại việc chăm sóc đã nhận được, và nó hữu ích cho các bác sĩ, những người không quen với em bé xem xét lịch sử sức khỏe. Thông tin này cũng sẽ giúp quá trình chuyển đổi các bác sĩ nhi khoa.

–        Nói về mối quan tâm. Khi phát triển, có thể lo lắng về các hoạt động, trong đó có thể tham gia một cách an toàn. Nhiều trẻ em không có hạn chế, nhưng nói chuyện với bác sĩ tim mạch, hoạt động tốt nhất. Nếu một số giới hạn, khuyến khích trong các mục khác hơn là tập trung vào những gì không thể làm. Nếu các vấn đề khác về mối quan tâm sức khỏe, thảo luận với bác sĩ tim mạch.

–        Mặc dù mọi hoàn cảnh khác nhau, hãy nhớ rằng nhiều trẻ em bị dị tật tim bẩm sinh lớn lên sống một cuộc sống lành mạnh.

9. Phòng chống

Trong hầu hết trường hợp, khiếm khuyết kênh nhĩ thất không thể được ngăn chặn. Nếu có lịch sử gia đình của các khuyết tật tim hoặc nếu có một đứa con bị khuyết tật tim bẩm sinh, nói chuyện với một cố vấn di truyền và bác sĩ chuyên khoa tim trước khi mang thai lần nữa.