1. Khái niệm:
Suy nhược tiểu cầu (Glanzmann thrombastheria) là một bệnh rối loạn di truyền tiểu cầu. Bệnh di truyền trên nhiễm sắc thể thường 17 do sự kiếm khuyết của 2 gen quy định sự tổng hợp 2 enzym Glycoprotein IIb và IIIa (GP IIb/IIIa).
2. Tần xuất mắc bệnh:
Suy nhược tiểu cầu là một bệnh hiếm gặp do di truyền lăn trên NST thường. Bệnh gặp nhiều hơn trong các bộ tộc có truyền thống kết hôn cùng huyết thống. Có 1 số nghiên cứu cho rằng tỷ lệ nữ cao hơn nam nhưng vẫn chưa được công nhận.
3. Biểu hiện triệu chứng:
a. Lâm sàng:
– Thể điển hình thấy hiện tượng xuất huyết ngoài da do xuất huyết giảm tiểu cầu: Xuất huyết thành từng chấm, nốt. Đôi khi có chảy máu đường tiêu hóa.
– Tuy nhiên bệnh thường được phát hiện tình cờ khi bệnh nhân bị chảy máu không cầm do một nguyên nhân khác như:
+ Nhổ răng, chảy máu chân răng
+ Chảy máu kinh nguyệt kéo dài
+ Chảy máu đường tiêu hóa kéo dài
+ Chảy máu cam
+ U máu
Ngoài ra bệnh còn được phát hiện do trong gia đình có người bị bệnh di truyền về máu
b. Cận lâm sàng.
Các XN giúp định hướng chẩn đoán bệnh:
– Số lượng tiểu cầu: Bình thường
– Kích thước tiểu cầu: Bình thường
– Thời gian chảy máu: Kéo dài
– Kết tụ tiểu cầu với ( ADP, Acid arachidonic, Collagen, Ristocetin0,5mg/ml): Không có
– Kết dính tiểu cầu với Ristocetin 1,5mg/ml: Bình thường
– Định lượng GP IIb/IIIa: Thiếu.
4. Phân loại bệnh.
Hiện nay theo hiệp hội Glanzmann phân loại bệnh thành 4 mức độ dựa và mức độ thiếu hụt GP Iib/IIIa.
– Loại 1(Bệnh nhẹ): Lượng GP thiếu hụt < 5%
– Loại 2 (Bệnh vừa): Lượng GP thiếu hụt từ 5 – 20%
– Loại 3 (Bệnh nặng): Lượng GP thiếu hụt từ 21 – 50%
– Loại 4 (Bệnh rất nặng): Lượng GP thiếu hụt trên 50%
5. Điều trị:
Bệnh không có điều trị đặc hiệu.
– Truyền khối tiểu cầu nếu chảy máu nhiều
– Loại bỏ các nguyên nhân có khả năng gây chảy máu
– Không sử dụng các thuốc có ảnh hưởng đến chức năng tiểu cầu như: Aspirin, các thuốc chống viên không steroid, Heparin…
6. Phòng bệnh:
– Phòng bệnh nên được đưa lên hàng đầu cho người được phát hiện bị bệnh suy nhược tiểu cầu.
– Hạn chế các vận động mạnh, các hoạt động dễ gây tổn thương
– Vệ sinh răng miệng
– Dùng thuốc tránh thai đối với phụ nữ nhằm hạn chế chu kỳ kinh nguyệt kéo dài và có thai ngoài ý muốn
– Tiêm phòng các bệnh thường gặp, đặc biệt là HBV.
– Dùng thuốc tránh thai đối với phụ nữ nhằm hạn chế chu kỳ kinh nguyệt kéo dài và có thai ngoài ý muốn
– Truyền khối tiểu cầu dự phòng trước phẩu thuật.
Đặt lịch phẫu thuật nhanh – chọn bác sĩ theo yêu cầu
👉 Hỗ trợ tại Lạc Việt & kết nối bác sĩ từ Bạch Mai, Việt Đức, 108, Đại học Y, Nội tiết TW, BV K
Chuyên khoa Tai – Mũi – Họng
ThS.BS Nội trú Đặng Thị Hồng Ánh là bác sĩ trẻ, chuyên môn vững vàng trong lĩnh vực Tai – Mũi – Họng, hiện đang công tác tại Bệnh viện Tai Mũi Họng Trung ương – một trong những đơn vị đầu ngành về chuyên khoa này tại Việt Nam.
Bác sĩ có kinh nghiệm thực tế trong khám và xử trí các bệnh lý cấp cứu Tai – Mũi – Họng, đồng thời đang tham gia khám và điều trị tại các cơ sở y tế uy tín.
Chuyên gia Nội tổng hợp – Hô hấp – Tim mạch
PGS.TS.BS Trần Hoàng Thành là chuyên gia hàng đầu trong lĩnh vực Hô hấp, Tim mạch và Nội tổng hợp, với hơn 45 năm kinh nghiệm trong khám và điều trị bệnh lý nội khoa.
Bác sĩ từng công tác tại các đơn vị đầu ngành như Trung tâm Hô hấp và Khoa Tim mạch – Bệnh viện Bạch Mai, đồng thời là Giảng viên cao cấp tại Đại học Y Hà Nội. Đây đều là những môi trường chuyên sâu, giúp bác sĩ có nền tảng chuyên môn vững vàng và kinh nghiệm lâm sàng phong phú.
Chuyên gia Nội thần kinh đầu ngành | Hơn 35 năm kinh nghiệm
Giáo sư, Tiến sĩ, Bác sĩ cao cấp Lê Văn Thính là một trong những chuyên gia hàng đầu trong lĩnh vực Nội thần kinh tại Việt Nam, với hơn 35 năm kinh nghiệm khám, điều trị và nghiên cứu chuyên sâu các bệnh lý thần kinh.
Hiện bác sĩ đang tham gia khám và điều trị tại Bệnh viện Hữu nghị Lạc Việt.
Thầy thuốc ưu tú | Chuyên gia Nội thận – Hồi sức cấp cứu | Hơn 35 năm kinh nghiệm
Đại tá, Phó Giáo sư, Tiến sĩ, Thầy thuốc ưu tú Bùi Văn Mạnh là chuyên gia đầu ngành trong lĩnh vực Nội thận – Lọc máu – Hồi sức cấp cứu – Ghép tạng, với hơn 35 năm kinh nghiệm điều trị, nghiên cứu và giảng dạy.
Chuyên gia Ung bướu – Ung thư Vú | Hơn 35 năm kinh nghiệm
Tiến sĩ, Bác sĩ Nguyễn Văn Định là chuyên gia hàng đầu trong lĩnh vực Ung bướu, đặc biệt chuyên sâu về Ung thư Vú, với hơn 35 năm kinh nghiệm khám, điều trị và phẫu thuật.
Chuyên gia đầu ngành Nội tiết – gần 40 năm kinh nghiệm
TS.BSCC Ngô Thị Phương là chuyên gia hàng đầu trong lĩnh vực Nội tiết – chuyển hóa, với gần 40 năm kinh nghiệm trong khám và điều trị các bệnh lý nội khoa phức tạp.
Bác sĩ từng giữ chức vụ Chủ nhiệm Khoa Nội tiết – Bệnh viện Trung ương Quân đội 108, đồng thời tham gia nhiều hoạt động nghiên cứu khoa học chuyên sâu, đóng góp lớn cho ngành Nội tiết tại Việt Nam.
Hiện nay, bác sĩ đang tham gia khám và điều trị tại Bệnh viện Quốc tế Thăng Long Lạc Việt.
