Loạn dưỡng giác mạc di truyền

Bệnh tiến triển thầm lặng với thị lực giảm dần mà không kèm theo các triệu chứng khác nên người bệnh thường được phát hiện khi bệnh đã ở giai đoạn muộn. Nếu không được điều trị, người bệnh sẽ bị mù.

1. Định nghĩa

Bệnh loạn dưỡng giác mạc di truyền (LDGMDT) là một trong những bệnh lý của giác mạc. Đây là một nhóm bệnh lý đặc biệt, biểu hiện bằng sự lắng đọng các chất bất thường trên giác mạc, có tính di truyền, thường xuất hiện cân xứng hai mắt với rất nhiều hình thái khác nhau.

2. Triệu chứng

Hình thái LDGM trên lâm sàng thấy có tới 8 hình thái loạn dưỡng

2.1 Loạn dưỡng biểu mô meessman:

Biểu hiện bằng sự xuất hiện những bọng nhỏ, kích thước đồng nhất, hình tròn hoặc bầu dục trong lớp biểu mô giác mạc, chủ yếu ở vùng khe mi, bên trong có chứa những mảnh tế bào thoái hóa. Trong quá trình tiến triển, những bọng nhỏ này di cư dần lên bề mặt giác mạc và vỡ ra gây nên từng đợt trợt biểu mô giác mạc.

2.2 Loạn dưỡng màng Bowman Reis-Buckler:

Bệnh di truyền trội nhiễm sắc thể thường với những tổn thương dạng sợi mảnh màu trắng xám ở màng Bowman và lớp nhu mô nông, những tổn thương này sắp xếp thành vòng tròn và liên kết với nhau như tổ ong hoặc lưới đánh cá.

2.3 Loạn dưỡng dạng hạt và Avellino:

LDGM dạng hạt biểu hiện trên lâm sàng bằng sự lắng đọng các chất bất thường có dạng hạt màu trắng xám, ranh giới rõ, kích thước khác nhau, tập trung chủ yếu ở lớp nhu mô nông vùng trung tâm giác mạc, nhu mô giữa các tổn thương còn trong. Loạn dưỡng Avellino là sự kết hợp giữa những tổn thương lắng đọng dạng hạt và những sợi lắng đọng dạng lưới trên giác mạc của cùng một bệnh nhân, đây là 2 hình thái loạn dưỡng di truyền trội nhiễm sắc thể thường.

2.4 Loạn dưỡng dạng lưới:

Đây là hình thái loạn dưỡng di truyền trội nhiễm sắc thể thường, biểu hiện bằng sự lắng đọng các chất bất thường dạng sợi đan vào nhau như lưới, tập trung chủ yếu ở vùng trung tâm giác mạc, có xu hướng tiến triển ra trước, nhu mô giác mạc giữa các tổn thương đục dần, bản chất là do lắng đọng chất dạng tinh bột (amyloid) trên nhu mô giác mạc. Cho đến nay, dựa vào đặc điểm lâm sàng và chẩn đoán gen, người ta đã phát hiện được 5 hình thái loạn dưỡng dạng lưới gồm typ I, II, III, IIIA và typ IV.

2.5 Loạn dưỡng dạng đốm:

Là hình thái loạn dưỡng di truyền lặn nhiễm sắc thể thường, biểu hiện bằng sự lắng đọng chất bất thường trên giác mạc có dạng đốm, ranh giới không rõ có xu hướng tiến triển xuống lớp sâu của giác mạc và ra tận vùng chu biên, giác mạc giữa các tổn thương cũng bị đục, những tổn thương này là sự lắng đọng chất mucopolysacaride.

2.6 Loạn dưỡng dạng giọt gelatin nguyên phát:

Đây là hình thái loạn dưỡng có tính di truyền lặn nhiễm sắc thể thường, gặp khá phổ biến ở Nhật Bản (do trước kia có tập tục hôn nhân cận huyết) nhưng ít gặp ở nước ta và các nước khác. Trên giác mạc bệnh nhân có sự lắng đọng chất bất thường dạng giọt nhầy nhỏ, lồi lên trên bề mặt giác mạc (đây là chất dạng tinh bột), nhu mô xung quanh các tổn thương bị đục và có rất nhiều tân mạch.

2.7Loạn dưỡng nội mô Fuchs:

Là hình thái di truyền trội nhiễm sắc thể thường, xuất hiện không cân xứng hai mắt với triệu chứng lâm sàng xuất hiện muộn (thường sau 50 tuổi).

Ở giai đoạn sớm, khi giác mạc còn trong, dưới hiển vi nội mô ta có thể phát hiện thấy những tổn thương guttata ở vùng trung tâm giác mạc (đây là những tổn thương xuất phát từ màng Descemet lồi vào trong tiền phòng, làm cho tế bào nội mô bị bong ra).

Ở giai đoạn muộn, khi những tổn thương guttata nhiều, số lượng tế bào nội mô bị giảm đáng kể, lớp nội mô mất bù và trở nên phù, có bọng biểu mô. Ở giai đoạn này, thị lực bị giảm trầm trọng và xuất hiện những triệu chứng kích thích do bọng biểu mô bị vỡ ra.

2.8 Loạn dưỡng nội mô bẩm sinh di truyền:

Đây là hình thái loạn dưỡng giác mạc hiếm gặp với hai hình thái lâm sàng di truyền lặn và trội. Hình thái di truyền lặn là hình thái hay gặp, xuất hiện ngay sau sinh với biểu hiện giác mạc dày gấp 2 hoặc 3 lần bình thường, giác mạc đục toàn bộ nhưng không có bọng biểu mô, màng Descemet dày nhưng không có guttata. Thường kèm theo có rung giật nhãn cầu. Hình thái di truyền trội xuất hiện trong năm đầu hoặc năm thứ hai sau khi sinh, tiến triển chậm. Giác mạc phù có bọng biểu mô, nhưng không có kèm theo rung giật nhãn cầu.

3. Điều trị

3.1 Điều trị nội khoa:

Vì là một bệnh di truyền nên cho đến nay, chưa có thuốc nào có thể điều trị thành công bệnh LDGMDT, nội khoa chỉ có tác dụng điều trị những triệu chứng xuất hiện trong quá trình tiến triển của bệnh hoặc khi có bội nhiễm. Những thuốc thường dùng là kháng sinh, chống viêm, các vitamin (nhóm A, B, C) và các chất dinh dưỡng giác mạc khác (như keratin, vitacic…).

3.2Điều trị phẫu thuật:

Cho đến nay, phẫu thuật ghép giác mạc là phương pháp duy nhất có hiệu quả điều trị các hình thái LDGMDT với tỷ lệ loại mảnh ghép rất thấp và hầu như không có loạn dưỡng tái phát trên mảnh ghép. Tùy từng trường hợp mà ta có thể lựa chọn phương pháp ghép giác mạc xuyên, ghép giác mạc lớp sâu hoặc ghép nội mô giác mạc.

3.3 Điều trị bằng gen:

Đây là phương pháp điều trị đang được nghiên cứu, với mục đích thay thế những gen bệnh bằng gen lành.