I. Biểu hiện

            Phụ thuộc vào các thể, nhìn chung biểu hiện tổn thương xương là sưng đau tại chỗ, biến dạng xương, có thể có gãy xương bệnh lý.

            Thể tổn thương ở 1 xương hay gặp ở xương sườn, xương đùi, xương chày hoặc xương sọ, sau đó là các xương cánh tay, xương đốt sống.

            Thể tổn thương ở nhiều xương, đa số có biểu hiện ở các vị trí sọ mặt, xương chậu, cột sống và đai vai, trong đó hay gặp là xương đùi, xương chày, xương chậu, xương sườn và sọ mặt, sau đó mới tới các xương chi trên, cột sống thắt lưng, xương đòn và cột sống cổ. Các vị trí có thể gặp  ở một bên hay đối xứng. 2/3 trường hợp có triệu chứng trước 10 tuổi. Tùy vị trí tổn thương ngoài triệu chứng sưng, đau còn kèm biến dạng, lệch vẹo cột sống.

            Thể sọ mặt: tổn thương chỉ gặp ở vùng sọ mặt, mặc dù tổn thương sọ mặt có thể gặp ở thể nhiều xương. Thường tổn thương xương hay gặp ở vùng sọ mặt trước như xương bướm, xương hàm và xương sàn. Xương chẩm và xương thái dương ít bị ảnh hưởng hơn. Ngoài đau sưng tại chỗ có thể gây biến dạng vùng sọ mặt, hai mắt cách xa nhau hoặc chèn ép thần kinh gây nhìn kém, mù hoặc rối loạn về tiền đình ốc tai dẫn đến nghe kém, ù tai, hội chứng tiền đình, ảnh hưởng đến khứu giác…

            Thể loạn sản xương hàm: tổn thương làm xương hàm to, nhô ra trước. Bệnh thường xảy ra ở trẻ em và ở các bé trai thường có triệu chứng nặng hơn bé gái

II. Các phương pháp chữa trị loạn sản xơ

            Điều trị bảo tồn bao gồm điều trị triệu chứng như thuốc giảm đau chống viêm không steroid để giảm đau xương. Thuốc biphosphonat như pamidronat, zoledronat pha truyền tĩnh mạch 1 – 2 đợt/1năm trong tối thiểu 2 năm sau đó có thể tái điều trị sau 1 năm. Khi điều trị bằng thuốc biphosphonat cần chú ý bổ sung vitamin D và canxi để tránh cường cận giáp thứ phát. Chống chỉ định điều trị bằng tia xạ vì có thể chuyển dạng thành sarcoma xương.

            Điều trị ngoại khoa: phụ thuộc vào vị trí của xương bị tổn thương. Khi tổn thương, xương chi bị biến dạng, yếu cần điều trị ngoại khoa để phòng gãy xương và biến dạng xương nặng thêm. Các biện pháp ngoại khoa có thể áp dụng như nạo vét tổn thương, mổ kết hợp xương, ghép xương tự thân, chỉnh hình và cố định bằng đóng đinh, nẹp vít.

            Điều trị các rối loạn nội tiết như hội chứng cường giáp trạng, hội chứng Cushing, đái tháo đường và chứng dậy thì sớm kèm theo (nếu có) bằng các thuốc thích hợp cũng như phẫu thuật ngoại khoa nếu có chỉ định.