Bệnh nhuyễn xương

1. Khái niệm

            Nhuyễn xương là một bệnh xương bị mất chất khoáng có tính chất lan tỏa. Bệnh mắc phải, gặp ở người lớn, được đặc trưng bởi sự khiếm khuyết hóa quá trình vô cơ hóa khung protein của xương. Nguyên nhân chủ yếu là do thiếu hụt vitamin D. Xương trở nên mềm, dễ biến dạng, dễ gãy. 

* Vai trò của vitamin D đối với hệ thống xương của cơ thể

            Vitamin D hòa tan trong mỡ chủ yếu có ở hai dạng: vitamin D2 tìm thấy trong nấm men hay vitamin D3 hình thành ở da người khi phơi nắng (tia tử ngoại), tìm thấy chủ yếu ở dầu gan cá và lòng đỏ trứng. Sữa giàu cả hai dạng vitamin D này. Tổng hợp ở da là nguồn chính cung cấp vitamin D.

            Vitamin D là một tiền hormon, tạo ra nhiều chất chuyển hóa có tác dụng như hormon. Chức năng chính của vitamin D là tăng hấp thu calci từ ruột và tiến hành quá trình tạo xương và khoáng hóa xương một cách bình thường. Đặc biệt ở xương, vitamin D kích thích các tạo cốt bào tổng hợp nhiều hơn phosphatase kiềm và osteocalcin (protein xương phụ thuộc vào vitamin K), và ít hơn là collagen, tất cả điều đó thuận lợi cho tạo xương.

2. Các nguyên nhân chính gây bệnh nhuyễn xương

            Nhuyễn xương có thể xảy ra khi cung cấp vitamin D không đủ, chuyển hóa vitamin D rối loạn, hay mô không còn mẫn cảm với nó. Nhuyễn xương thường gặp ở người già ít phơi nắng, hay khẩu phần ăn thiếu hụt vitamin D. Nhuyễn xương còn được gây ra bởi kém hấp thu vitamin D qua đường tiêu hóa hay rối loạn chuyển hóa vitamin D như cắt dạ dày tá tràng, cắt ruột, bệnh đường ruột mạn tính, bệnh lý gan tụy, mật, hội chứng kém hấp thu, suy thận suy tuyến cận giáp.

            Điều cần chú ý là một số thuốc dùng liều cao, uống kéo dài có thể gây nhuyễn xương như thuốc chống động kinh (phenobarbital, phenyltoin), fluo, biphosphonat (etidronat), thuốc giảm toan chứa nhôm (hydroxyd nhôm).

            Ngoài ra, rối loạn chuyển hóa phospho cũng có thể gây nhuyễn xương (đái tháo phospho). Ví dụ như hội chứng Fanconi, là bệnh lý ống thận, gây đào thải quá nhiều phospho qua thận, làm giảm phospho máu.

            Bệnh thiếu vitamin D gây nên giảm hấp thu calci qua đường tiêu hóa, hạ calci máu, cường cận giáp thứ phát, rối loạn khoáng hóa mô dạng xương. Mất khoáng xảy ra, đặc biệt ở cột sống, khung chậu, chi dưới. Do xương mềm, trọng lượng cơ thể có uốn cong các xương dài, lún xẹp các đốt sống, dẹt hóa xương chậu, làm hẹp tiểu khung.

3. Triệu chứng

   Về mặt lâm sàng bệnh nhuyễn xương cần phải được nghĩ tới trong các trường hợp sau:

            – Đau xương lan tỏa và đau xương khi ấn. Đau háng làm ảnh hưởng đến dáng đi. Đau khung chậu, lồng ngực, vùng xương bả vai, cột sống…, bắt đầu âm ỉ, dần trở nên dai dẳng và thường xuyên.

            – Suy giảm chức năng vận động do đau và giảm cơ lực gốc chi, rối loạn bước đi, dạng đi lạch bạch hay thậm chí phải nằm liệt giường.

            – Biến dạng xương và gãy xương, ở giai đoạn muộn. Nhuyễn xương có thể gợi ý khi xuất hiện gãy xương sau một chấn thương tối thiểu.

            – Cơn co giật tetani do còi xương gây ra bởi hạ calci máu.

            Bệnh nhân cần được chụp thêm phim Xquang các xương bị tổn thương để phát hiện các dấu hiệu đặc trưng như thưa xương lan tỏa, kết hợp với mất bè xương và mỏng vỏ xương, đường Looser – Milkmann.

            Các xét nghiệm cho thấy giảm calci máu, giảm phospho máu, giảm vitamin D máu, cường cận giáp, tăng phosphatase kiềm trong máu và giảm calci niệu.

            Như vậy các triệu chứng lâm sàng, xét nghiệm chủ yếu là các thay đổi calci huyết, phosphatase kiềm, mức độ 25(OH)D3 và Xquang cho phép khẳng định chẩn đoán bệnh nhuyễn xương. Ngoài ra, cũng cần chẩn đoán nguyên nhân nhuyễn xương. Bệnh thiếu vitamin D là nguyên nhân thường gặp nhất. Nguyên nhân do dùng thuốc cũng không được bỏ qua. Hiếm hơn là nguyên nhân do rối loạn chuyển hóa phospho.

4. Điều trị

            Bệnh nhân nhuyễn xương cần được bổ sung vitamin D. Điều trị thành đợt, tùy theo nguyên nhân và mức độ nặng của bệnh. Chú ý là 1mcg vitamin D tương đương 40đv. Trong nhuyễn xương do thiếu hụt vitamin D, vitamin D2 (ergocalciferol) hay vitamin D3 (cholecalciferol) uống 800-4.000ĐV hằng ngày trong 6-12 tuần, sau đó dùng liều duy trì 200-600đv. Người già có thể cần tới 50.000đv mỗi tuần trong 8 tuần để điều trị thiếu hụt vitamin D.

            Nhuyễn xương do kém hấp thu đòi hỏi liều cao hơn vitamin D, thậm chí cần đến 100.000đv/ngày, phối hợp với calci (calci carbonat 4g/ngày). Ở bệnh nhân dùng thuốc chống động kinh, cần dùng thêm vitamin D. Calcitriol (0,25- 1mcg uống 4 lần/ngày) có hiệu quả để điều trị giảm calci máu hay loạn dưỡng xương do suy thận mạn tính. Ngoài ra cũng cần phải dừng các loại thuốc có thể gây nhuyễn xương cũng như bổ sung thêm phospho nếu có rối loạn chuyển hóa phospho.