Bệnh tuyến thượng thận

A. Suy tuyến thượng thận cấp

B. Suy tuyến thượng thận mạn ( suy vỏ thượng thận mạn tính, suy vỏ thượng thận kinh diễn, Bệnh Addison)

C. Cường vỏ thượng thận

I. Hội chứng Cushing

II. Cường Aldosteron  nguyên phát (Hội chứng Conn)

III. Cường vỏ thượng thận sinh dục

Giới thiệu về tuyến thượng thận

Tuyến thượng thận: Gồm có 2 phần: Vỏ và tủy thượng thận.

* Vỏ thượng thận có 3 lớp: Lớp ngoài cùng là lớp cầu, giữa là lớp bó (thừng), lớp trong cùng là lớp lưới.

–        Lớp cầu: gồm các tế bào chứa ít lipit, nằm ngang dưới bao, tiết ra andosterol.

–        Lớp bó: dày nhất, gồm các tế bào xếp song song chứa nhiều lipit, tiết cortisol và androgen.

–        Lớp lưới: ở phía trong cùng, nối liền với nhau thành một lưới không đều, tiết cortisol và androgen.

* Tủy thượng thận: Màu hồng tiết ra adrenalin và noradrenalin, dopamin là tiền chất của noradrenalin.

A. Suy tuyến thượng thận cấp

1. Khái niệm:

Suy thượng thận cấp là một cấp cứu nội khoa, bệnh có tính chất diễn biến cấp tính do vỏ thượng thận giảm sản xuất hormon một cách đột ngột (chủ yếu là cortisol) gây nên các biến loạn về lâm sàng có thể gây trụy mạch và tử vong.

2. Nguyên nhân:

–        Đang điều trị cortisol liều cao, tự ngừng đột ngột.

–        Sau stress như: Chấn thương, phẫu thuật hoặc nhiễm khuẩn.

–        Sau phẫu thuật cắt một hoặc cả hai tuyến thượng thận.

–        Chấn thương làm xuất huyết tuyến thượng thận.

–        Nhiễm khuẩn huyết.

–        Suy chức năng tuyến yên cấp do hoại tử tuyến yên (hội chứng Sheehan).

–        Chụp động mạch thận có cản quang có thể gây biến chứng tắc mạch hoặc xuất huyết thượng thận.

–        Điều trị bằng thuốc chống đông kéo dài, liều cao không kiểm soát chức năng đông máu gây biến chứng chảy máu.

3. Triệu chứng:

–        Người mệt lả, suy sụp, nhức đầu, buồn nôn, nôn, đau bụng dữ dội, đi lỏng, sốt rất cao, có thể sốt là do rối loạn trung khu điều hoà thận nhiệt, (sốt không do nhiễm khuẩn).

–        Ý thức lú lẫn, mê sảng, vật vã, có thể co giật và dẫn đến hôn mê.

–        Mạch nhanh, nhỏ khó bắt, tiếng tim mờ, huyết áp tụt, có thể trụy mạch, sốc.

–        Khó thở do suy tim cấp, da tím tái, niêm mạc nhợt nhạt, xuất huyết dưới da.

–        Chảy máu chân răng, xuất huyết kết mạc, có thể xuất huyết tiêu hoá.

4. Các xét nghiệm:

–        Công thức máu: bạch cầu thường tăng, công thức bạch cầu chuyển trái, bạch cầu ái toan (E) tăng rất có giá trị chẩn đoán.

–        Ure máu có thể tăng.

–        Na+ máu giảm, K+ máu tăng.

–        Đường huyết giảm.

–        Định lượng cortisol trong máu và nước tiểu giảm (bình thường 30-300mmol/24h).

–        Điện tim: Sóng T cao, QT kéo dài. Đó là biểu hiện của tăng kali máu.

5. Điều trị: Xử trí cấp cứu

Bảo đảm bồi phụ thể tích tuần hoàn:

Nhanh bằng G 5% 500-1000 ml + 4g NaCl/l trong vòng 1h. Sau đó tiến hành bồi phụ bằng NaCl 0,9%. Tổng thể tích dịch truyền vào khoảng 4000 ml trong ngày đầu.

Điều chỉnh thiếu hụt Glucocorticoid:

         Dexamethasone: 4mg tiêm bắp  tĩnh mạch x 12 giờ/lần trong bệnh cảnh cấp cứu (không có ảnh hưởng giao thoa đối với test định lượng corisol), sau đó 1mg tĩnh mạch  uống vào các buổi sáng

         Hydrocortisone 200 mg liều tấn công tĩnh mạch, sau đó 100 mg tĩnh mạch x 8 giờ/lần, sau đó 20 mg uống vào các buổi sáng và 10 mg uống vào các buổi chiều. Liều gấp đôi khi có tình trạng stress  

         Prednisolon 5mg uống vào các buổi sáng và 2,5mg uống vào các buổi tối  

Điều chỉnh thiếu hụt mineralocoirticoid (trong suy thượng thận tại tuyến):

      Nên dùng corticoid loại khoáng (mineralocorticoid) nếu truyền dịch và dùng hydrocortisone không điều chỉnh được tình trạng giảm natri máu và tăng kali máu

Điều trị suy tim:

Nếu huyết áp không lên được thì cần cho các thuốc nâng huyết áp như: Heptamin, aramin, dopamin…

Điều trị các yếu tố thúc đẩy: Nhất là nhiễm khuẩn

6. Dự phòng đợt cấp:

BN phải được hướng dẫn cụ thể những nguyên nhân có thể gây ra đợt cấp và việc cần thiết phải tăng liều cortisol khi có stress.

Thẻ bệnh phải luôn mang theo người.

B. Suy tuyến thượng thận mạn ( suy vỏ thượng thận mạn tính, suy vỏ thượng thận kinh diễn, Bệnh Addison)

1. Khái niệm:

Bệnh Addison là bệnh suy giảm chức năng vỏ thượng thận mạn tính. Thường xảy ra ở người trẻ tuổi.

2. Nguyên nhân:

Lao thượng thận, thứ phát sau lao toàn thể.

–        Rối loạn tự miễn (quá trình tự miễn dịch có thể phá hủy nhiều tổ chức như tuyến tụy, tuyến giáp…).

–        Di căn ung thư, nhiễm nấm, giang mai…

–        Sau nhiễm khuẩn huyết, nhiễm não mô cầu.

–        Do thuốc chống đông dẫn đến xuất huyết thượng thận.

–        Tắc động mạch thượng thận (do thai nghén, chấn thương). Sang chấn sản khoa, xuất huyết tuyến thượng thận.

–        Rối loạn đông máu.

–        Phẫu thuật cắt cả hai tuyến thượng thận.

–        Bệnh AIDS.

3. Triệu chứng:

– Xạm da và niêm mạc:

Xạm da: Thường gặp trong suy thượng thận tiên phát, không có, hoặc chỉ có rất nhẹ trong suy thượng thận sau suy toàn bộ tuyến yên.

Thường thấy ở vùng da hở (nếp gấp lòng bàn tay, bàn chân, da đầu, da mặt, mí mắt), các vết sẹo, vùng da bị kích thích, đường trắng ở bụng.

Ở các nơi đã thâm sẵn: núm vú, bộ phận sinh dục. Niêm mạc ở mặt trong má, lưỡi môi, gan bàn tay.

– Mệt mỏi:

Nhược cơ dần dần, không liên quan tới tổn thương thần kinh và ít khi dẫn tới teo cơ. Tri thức có thể bị kém.

– Hạ huyết áp và tim nhỏ:

Hạ cả số tối đa và tối thiểu, Tiếng tim thường nhỏ hơn bình thường.

– Sút cân và mất nước:

Sút cân do mất nước, mất nước và giảm chức năng dạ dày với sự biếng ăn và đói.

– Các biểu hiện dạ dày ruột:

Các tế bào tiết HCl giảm chức năng do đó có thể thấy hạ HCl hoặc không có HCl dạ dày. Tỉ lệ bệnh túi mật tăng. Hay ỉa lỏng.

– Các triệu chứng khác:

–        Cơn choáng ngất: Sự mất nước mất muối giảm khối lượng huyết tương và tim nhỏ, dễ gây choáng ngất. Sự mỏi cơ và giới hạn các hoạt động cơ có thể làm tăng thêm các hội chứng hạ HA khi đứng.

–        Hạ đường huyết xảy ra lúc sáng sớm hoặc lúc đói.

–        Chậm dậy thì, như kém phát triển tuyến vú, kém phát triển lông sinh dục, chậm kinh, vô kinh.

–        Tình trạng thức, lú lẫn.

–        Có khi xen kẽ giữa tình trạng kích thích thần kinh và sự lơ mơ, hôn mê.

4. Các xét nghiệm:

Các xét nghiệm tĩnh

–        Đánh giá sự tiết andosterol.

–        Đánh giá sự tiết androgen.

–        Đánh giá sự tiết glucocorticoit.

Nghiệm pháp động:

–        Nghiệm pháp Thorn.

–        Nghiệm pháp dùng metopyron.

–        Nghiệm pháp với vasopressin.

5. Xử trí:

Trong suy tiên phát: Điều trị thay thế thượng thận

Ăn mặn: 20-25 NaCl/ ngày

Trong suy thứ phát:

Phải điều trị kết hợp nhiều loại nội tiết tố.

6. Phòng bệnh:

–        Để phòng ngừa suy thượng thận mạn cần điều trị tốt lao tiết niệu – sinh dục, bệnh tự miễn, hội chứng Cushing.

–        Khi đã được chẩn đoán bệnh cần theo đúng phác đồ điều trị, tránh giảm hoặc ngừng thuốc đột ngột vì có thể gây suy thượng thận cấp.  

C. Cường vỏ thượng thận

I. Hội chứng Cushing

1. Định nghĩa:

Hội chứng Cushing là tình trạng cường chức năng vỏ thượng thận tiên phát (do u hoặc cường sản) gây tăng tiết quá nhiều glucocorticoid.

Nếu do u hoặc cường tiết ACTH của thùy trước tuyến yên gọi là bệnh Cushing. Bệnh thường gặp ở phụ nữ nhiều hơn ở nam giới.

2. Nguyên nhân:

–        U vỏ thượng thận (u lành hoặc ác tính) một hoặc hai bên.

–        Cường sản vỏ thượng thận một hoặc 2 bên.

–        U tuyến yên (u lành hoặc ác tính thùy trước tuyến yên gây tăng tiết ACTH).

–        Điều trị corticoid liều cao kéo dài.

–        Ung thư nhau thai, ung thư buồng trứng, ung thư tế bào ở phổi, khối u ở đại tràng, u tuyến ức mà bản thân các khối u này tiết một chất giống ACTH (hormon like).

–        Bệnh tuy có nhiều nguyên nhân nhưng hậu quả là gây cường tiết hormon của vỏ thượng thận, chủ yếu là cortisol.

3. Triệu chứng:

–        Béo phì là triệu chứng thường gặp nhất, bệnh nhân tăng cân nhanh, phân bố mỡ không đồng đều chủ yếu ở mặt làm cho bệnh nhân có bộ mặt “tròn như mặt trăng rằm”, sau gáy có bờm mỡ dưới da trông giống lưng lạc đà, tăng tích mỡ ở ngực, bụng. Ngược lại, chân tay nhỏ, khẳng khiu.  Tuy nhiên có một số trường hợp tăng cân ít hoặc không tăng cân.

–        Mụn trứng cá ở mặt, toàn thân.

–        Lông nách, lông mu mọc nhiều, ở mặt và toàn thân hệ thống lông cũng phát triển, tóc rậm, đôi khi nữ giới có nhiều ria mép giống đàn ông. Nguyên nhân do tăng tiết nhiều androgen.

–        Da khô từng mảng, dễ xuất huyết khi va chạm, vết rạn da màu tím hồng (stria) nằm sâu dưới da, thường xuất hiện ở bụng, dưới vú, mặt trong đùi, ít gặp hơn ở nách và chi trên, mỗi vết rạn rộng khoảng từ 1-2 cm. Đặc biệt các vết xước ở da thường lâu liền do nhiễm khuẩn hoặc nhiễm nấm.

–        Xạm da có thể gặp mà nguyên nhân do tăng tiết kích hắc tố  hoặc gặp ở một số trường hợp ung thư tăng tiết ACTH.

–        Tăng huyết áp: gặp hầu hết ở bệnh nhân có hội chứng Cushing (chiếm 70-80%) tăng huyết áp thường xuyên, liên tục, cả huyết áp tâm thu và tâm trương, tăng huyết áp lâu ngày nếu không được điều trị tích cực có thể đưa đến các biến chứng mắt, thận, tim, não gây tàn phế và tử vong.

–        Uống nhiều, đái nhiều gặp khoảng 10-20% số bệnh nhân có đường máu tăng cao.

–        Teo cơ hoặc yếu cơ gốc chi: nguyên nhân của teo cơ do giảm tổng hợp  hoặc tăng dị hoá protit, còn nguyên nhân dẫn đến yếu cơ gốc chi là do hạ K+ máu.

–        Đau xương do loãng xương thường thấy ở cột sống, xương sườn và các xương dài, có thể gãy xương bệnh lý ở xương sống hoặc xương sườn, xẹp đốt sống phát hiện được nhờ chụp X quang.

–        Tiêu hoá: tăng tiết HCl và pepsin của dạ dày nên thường hay bị loét dạ dày, hành tá tràng (đa toan, đa tiết).

–        Hô hấp: Do cortisol làm giảm sức đề kháng của cơ thể nên bệnh nhân dễ bị viêm phổi, lao phổi, nhiễm trùng khó liền, dễ bị nhiễm khuẩn huyết.

–        Thận: Dễ bị sỏi thận do tăng đào thải canxi qua đường niệu nên dễ gây lắng đọng ở đường tiết niệu dẫn đến sỏi, cơn đau quặn thận có thể gặp.

–        Tâm-thần kinh: Hay cáu gắt, dễ xúc cảm, bồn chồn, lo lắng, trầm cảm, rối loạn giấc ngủ, giảm trí nhớ, hay quên, có lúc hưng phấn hoặc loạn thần.

–        Rối loạn sinh dục: Liệt dương hoặc thiểu năng sinh dục ở nam giới; ở nữ có thể gặp rối loạn kinh nguyệt hoặc mất kinh.

4. Các xét nghiệm:

–        Thăm dò sự quá tiết andosteron.

–        Thăm dò sự quá tiết androgen.

–        Thăm dò sự quá tiết glucocorticoit.

–        Nghiệm pháp ức chế bằng uống dexamethason ban đêm.

–        Chụp hố yên: Xem tuyến yên có to không.

–        Bơm hơi sau phúc mạc: Chụp vùng thận và thượng thận để tìm khối u thượng thận.

–        Nếu có thể chụp động mạch thận và thượng thận.

–        Đo thị trường.

5. Biến chứng:

–        Nếu không được điều trị kịp thời cho hội chứng Cushing, các biến chứng khác có thể xảy ra, chẳng hạn như:

–        Mất xương (loãng xương), do các tác hại của cortisol quá mức.

–        Cao huyết áp.

–        Sỏi thận.

–        Tiểu đường.

–        Thường xuyên hoặc nhiễm trùng bất thường.

–        Mất khối lượng cơ và sức mạnh.

–        Khi nguyên nhân của hội chứng Cushing là một khối u tuyến yên, đôi khi có thể dẫn đến các vấn đề khác, chẳng hạn như can thiệp vào việc sản xuất kích thích tố khác mà tuyến yên điều khiển.

6. Phương pháp điều trị:

Điều trị hội chứng Cushing để hạ thấp mức độ cortisol trong cơ thể. Việc điều trị tốt nhất phụ thuộc vào nguyên nhân của hội chứng này. Điều trị tùy chọn bao gồm:

a. Giảm sử dụng corticosteroid:

Nếu nguyên nhân của hội chứng Cushing là dài hạn sử dụng các thuốc corticosteroid. Có thể dùng thuốc noncorticosteroid, để giảm liều hoặc loại bỏ việc sử dụng corticosteroid hoàn toàn.

Không nên giảm liều thuốc corticosteroid hay ngưng thuốc một mình. Chỉ làm điều này dưới sự giám sát của bác sĩ. Ngừng đột ngột các thuốc này có thể dẫn đến mức thiếu cortisol. Từ từ giảm thuốc corticosteroid cho phép cơ thể tiếp tục sản xuất cortisol bình thường.

b. Ngoại khoa: Cắt bỏ thượng thận hai bên, cắt tuyến yên do u tuyến yên.

Nếu nguyên nhân của hội chứng Cushing là một khối u. Các khối u tuyến yên thường được loại bỏ bằng một giải phẫu thần kinh, có thể thực hiện các thủ tục qua mũi. Nếu một khối u hiện diện trong tuyến thượng thận, phổi hoặc tuyến tuỵ có thể gỡ bỏ nó thông qua một hoạt động tiêu chuẩn hoặc trong một số trường hợp bằng cách sử dụng các kỹ thuật phẫu thuật xâm lấn tối thiểu với vết mổ nhỏ hơn.

Sau khi phẫu thuật, cần phải uống thuốc thay thế cortisol. Trong hầu hết trường hợp, cơ thể sản xuất bình thường nội tiết tố tuyến thượng thận và có thể ngừng thuốc thay thế. Tuy nhiên, quá trình này có thể mất đến một năm hoặc lâu hơn. Trong một số trường hợp, người bị hội chứng Cushing không bao giờ trải nghiệm một chức năng thượng thận trở lại bình thường, do đó cần điều trị thay thế suốt đời.

c. Nội khoa: Dùng tia X vào tuyến yên, thượng thận.

Bức xạ trị liệu:

Nếu các bác sĩ phẫu thuật có thể không hoàn toàn loại bỏ các khối u tuyến yên, thường sẽ trị liệu phóng xạ được sử dụng kết hợp với hoạt động. Ngoài ra, bức xạ có thể được sử dụng cho những người không ứng cử thích hợp cho phẫu thuật.

Thuốc:

Trong một số trường hợp, khi phẫu thuật và xạ không bình thường hóa sản xuất cortisol, có thể tư vấn điều trị thuốc. Thuốc để kiểm soát sản xuất quá nhiều cortisol bao gồm ketoconazole, mitotane và metyrapone. Đôi khi thuốc cũng quy định trước khi phẫu thuật cho những người bị bệnh rất nặng. Làm như vậy có thể cải thiện các dấu hiệu và triệu chứng của họ và giảm thiểu nguy cơ phẫu thuật của họ.

Trong một số trường hợp, các khối u hoặc điều trị của nó sẽ gây ra kích thích tố khác được sản xuất bởi tuyến yên hoặc tuyến thượng thận để trở thành thiếu nên dùng thuốc thay thế hormone.

7. Người bệnh hỏi- BS trả lời:

Câu hỏi:

Tôi bị hội chứng Cushing, đã trị khỏi. Tuy nhiên, tôi lo không biết bệnh của mình đã khỏi hoàn toàn hay chưa, phòng bệnh tái phát bằng cách nào?

Trả lời:

Đa phần suy tuyến thượng thận do lạm dụng corticoid đều có thể chữa khỏi. Tuy nhiên, thời gian để phục hồi lại chức năng của tuyến thượng thận rất khác nhau, từ vài tháng đến vài năm.

Để biết chức năng tuyến thượng thận đã phục hồi hay chưa, bạn nên đi khám chuyên khoa nội tiết. Các bác sĩ sẽ cho thử máu kiểm tra và đánh giá nồng độ hormon của tuyến thượng thận theo những đợt tái khám định kỳ.

Để chức năng của tuyến thượng thận phục hồi hoàn toàn và tránh tái mắc bệnh, ngoài việc dùng thuốc và thực hiện các yêu cầu về ăn uống, sinh hoạt theo đúng chỉ dẫn của bác sĩ điều trị, bạn cần tuân thủ các nguyên tắc sau đây:

Không tự ý dùng các thuốc kháng viêm giảm đau không có toa, không rõ nguồn gốc, vì đa phần các loại thuốc kháng viêm, giảm đau mạnh đều có nguồn gốc từ corticoid.

Không nên dùng các thuốc gia truyền, y học cổ truyền không rõ nguồn gốc, nhất là các thuốc dùng để trị các chứng bệnh đau nhức xương khớp, hoặc viêm mũi xoang, hen suyễn… vì có lang băm đã trộn thêm dexa để làm tăng công hiệu, đánh lừa bệnh nhân.

Trường hợp phải dùng thuốc có chứa corticoid để điều trị bệnh mạn tính, bệnh nhân nên kiên trì điều trị và tái khám theo đúng hẹn của bác sĩ chuyên khoa để được điều chỉnh liều lượng thuốc. Tuyệt đối không dùng toa thuốc cũ mà không có ý kiến của bác sĩ.

II. Cường Aldosteron  nguyên phát (Hội chứng Conn)

1. Nguyên nhân: Có 5 thể bệnh chính:

–        U tuyến tiết aldosteron.

–        Cường aldosteron vô căn.

–        Tăng sản thượng thận nguyên phát một bên.

–        Cường aldosteron đáp ứng với glucocorticoid.

–        Ung thư biểu mô thượng thận tiết aldosteron.

2. Triệu chứng:

–        Triệu chứng lâm sàng: Không đặc hiệu, bệnh nhân như cảm thấy yếu mệt; Nặng hơn gây nhức đầu, hồi hộp, uống nhiều, tiểu nhiều, tiểu đêm và dị cảm. Bệnh nhân thường đến khám vì các triệu chứng của hạ kali máu và tăng huyết áp.

–        Triệu chứng thực thể: Tăng huyết áp từ nhẹ đến nặng, đáy mắt giai đoạn I, II; Giảm kali nặng có thể có hạ áp tư thế không kèm tim đập nhanh vì giảm độ cảm nhận của thụ thể áp lực. Khi kiềm máu nặng có thể có triệu chứng như hạ calci máu (chuột rút…).

3. Các xét nghiệm:

Kali máu giảm trong trường hợp điển hình, Natri máu hơi tăng, rối loạn dung nạp glucose.

4. Điều trị:

U tuyến tiết aldosteron:

–        Cắt bỏ thượng thận 1 bên nơi có u tuyến.

–        Cần điều trị tình trạng hạ kali máu trước phẫu thuật bằng Spironolacton.

–        Tốt hơn là cắt bỏ thượng thận qua nội soi.

Tăng sản thượng thận nguyên phát một bên:

Cũng đáp ứng tốt với điều trị phẫu thuật như trường hợp u tuyến.

Cường aldosteron vô căn:

–        Tăng huyết áp không giảm sau điều trị phẫu thuật tuy hạ kali máu có thể cải thiện, do đó phương pháp điều trị thích hợp trong trường hợp này là nội khoa:

–        Ăn nhạt < 100 mEq Na+ mỗi ngày.

–        Giữ cân nặng lý tưởng, kiêng rượu, tập thể dục đều đặn.

–        Spironolacton: Điều trị tăng huyết áp, liều đầu 200-300 mg/ngày; giảm dần đến 100 mg/ngày khi huyết áp và kali máu cải thiện.

–        Amiloride cũng có hiệu quả nếu bệnh nhân không dung nạp Spironolacton. Nếu huyết áp không giảm sau khi dùng liều đầy đủ, có thể dùng thêm thuốc ức chế calci, ức chế men chuyển hoặc lợi tiểu.

Cường aldosteron đáp ứng với corticoid:

Glucocorticoid với thay đổi liều từ liều sinh lý đến liều dược lý có thể kiểm soát được huyết áp và tình trạng hạ kali. Tuy nhiên Spironolacton cũng có hiệu quả tương tự và về lâu dài an toàn hơn glucocorticoid.

K biểu mô thượng thận tiết aldosteron:

–        Điều trị phẫu thuật. Nếu sau phẫu thuật còn sót lại tổ chức K thì điều trị bằng Mitotan.

–        Nếu u tiết cortisol có thể dùng Ketoconazol.

–        Nếu u tiết qúa nhiều aldosteron có thể dùng Spironolacton.

III. Cường vỏ thượng thận sinh dục

1. Nguyên nhân:

–        Cường vỏ thượng thận: Tăng sản, u tuyến, ung thư biểu mô.

–        Tăng sản thượng thận bẩm sinh do thiếu men: Enzyme hydroxylase P450C21, P450C18, P450C17, P450C11β. Men 3 β hydroxysteroid dehydrogenase

2. Triệu chứng:

Triệu chứng thay đổi tùy theo bệnh lý khởi đầu từ lúc còn bào thai, sơ sinh, trẻ em hay người lớn. Thường nghĩ đến chẩn đoán cường vỏ thượng thận sinh dục khi có tăng huyết áp, hạ kali máu kết hợp với rậm lông, thiểu kinh, mụn trứng cá và nam hóa.

Ảnh hưởng từ bào thai:

–        Thai nam: Ít triệu chứng, chỉ có phì đại bộ phận sinh dục.

–        Thai nữ: Nam hóa bộ phận sinh dục.

Ảnh hưởng trên trẻ nhỏ:

–        Sụn tăng trưởng cốt hóa sớm nên trẻ ngưng tăng trưởng chiều cao sớm.

–        Bé trai: Da bìu có nhiều nếp nhăn, sậm màu.

–        Bé gái: Có triệu chứng nam hóa, rậm lông, cơ bắp phát triển; da dày, nhiều mồ hôi, mụn trứng cá; giọng khàn; âm vật lớn.

Ảnh hưởng tuổi dậy thì:

–        Trẻ nam: Dậy thì sớm, mọc lông mu, dương vật lớn nhưng tinh hoàn nhỏ, không có tinh trùng và hoạt động phóng tinh.

–        Trẻ nữ: Vú không phát triển, tử cung nhỏ, buồng trứng nhỏ, không có kinh.

Ảnh hưởng trên người lớn:

–        Nam giới: Không có triệu chứng đặc hiệu.

–        Nữ giới: Triệu chứng thay đổi từ giảm nữ tính với kinh thưa, ít hoặc tắt kinh. Vú teo, vô sinh (không rụng trứng). Nếu nặng sẽ có triệu chứng nam hóa: mọc râu mép, cằm; lông nhiều hơn ở tay, bộ phận sinh dục; da nhờn, giọng khàn; âm vật lớn, môi lớn phì đại.

3. Các xét nghiệm:

–        17-cetosteroid trong nước tiểu 24h tăng. Nam > 20 mg/24h (bình thường < 5mg); nữ > 14 mg/24h (bình thường < 3mg).

–        Dehydroepiandrosteron sulfat trong huyết tương và trong nước tiểu tăng.

–        Testosteron trong huyết tương và trong nước tiểu tăng.

4. Điều trị:

K biểu mô thượng thận:

Phẫu thuật. Nếu không thực hiện được thì dùng Mitotan.

Tăng sản tuyến thượng thận:

–        Hydrocortison liều gấp 1-1,5 lần lượng hydrocortison tiết ra mỗi ngày (10-13mg) cho mỗi mét vuông cơ thể. Hoặc có thể ước lượng 10-26 mg Hydrocortison/ngày; hoặc Dexamethason 0,5-1 mg/ngày.

–        Liều được chỉnh theo 17-cetosteroid trong nước tiểu, DHEA trong huyết tương và nồng độ các tiền chất của cortisol.

–        Nếu có triệu chứng mất muối: Syncortyl 1 mg/kg tiêm bắp hoặc liều duy trì 9α-Fluorohydrocortison 25-50μg/ngày.