Bệnh tê phù do VITAMIN B1 (BỆNH BERI-BERI)

1. Vai trò của vitamin B1:

           – Vitamin B1 (Thiamin) là loại vitamin tan trong nước, kém tan ở trong cồn và không tan trong ête. Thiamin được dùng như một co-enzym trong việc chuyển hóa carbohydrate ở tổ chức thành năng lượng và mỡ. Chuyển hoá acid pyruvic thành acid oxaloacetic để đi vào chu trình Krebs (*) và cung cấp năng lượng.

       – Thiếu vitamin B1 gây ra giảm khả năng chuyển hóa glucose và hậu quả là giảm năng lượng. Thiamin rất cần cho sự tổng hợp acetylcholine. Sự thiếu hụt thiamin sẽ gây nên rối loạn trong việc dẫn truyền thần kinh; gây ứ đọng các chất acid pyruvic, acid lactic, acid adenylic và CO2, gây phù nề tổ chức và giảm khả năng sử dụng O2 của tế bào.

           – Một số tổ chức có nhu cầu cao về thiamin theo thứ tự như sau: cơ tim, thần kinh, gan, thận, cơ bắp,… Do vậy khi thiếu hụt vitamin B1 cấp thì triệu chứng suy cơ tim cấp xuất hiện đầu tiên và diễn biến nặng rất nhanh, còn các triệu chứng khác xuất hiện từ từ hoặc chỉ thấy trong thể mạn.

(*) Chu trình Krebs (Chu trình axit citric): là một chuỗi các phản ứng hóa học xúc tác bởi enzym có vai trò quan trọng bậc nhất trong mọi tế bào sống có dùngôxy trong hô hấp tế bào.

2. Nguồn cung cấp Vitamin B1:

           Nguồn ngoại sinh: qua thức ăn: nấm men, sữa mẹ, sữa bò, trứng, gà vịt, rau xanh, ngũ cốc, vỏ của các hạt ngũ cốc, trái cây, mầm các loại hạt đặc biệt các loại đậu.

Những bà mẹ có chế độ ăn kiêng khem sau sinh sẽ bị giảm vitamin B1 trong máu và trong sữa gây bệnh tê phù cho con của mình.

           Nguồn nội sinh: những vi khuẩn thường trú tại đại tràng cũng sản xuất ra vitamin B1 cùng với các vitamin khác của nhóm B. Nguồn nội sinh này cóthể bị giảm nếu pH của đại tràng thay đổi (do thức ăn không tiêu hoặc do bị ứ đọng và lên men), hoặc rối loạn vi khuẩn chí đường ruột (do nhiễm khuẩn hay do dùng kháng sinh), hoặc chế độ ăn nhiều bột cản trở các vi khuẩn sản xuất vitamin B1 cũng như làm tăng nhu cầu vitamin B1.

3. Chuyển hoá vitamin B1:

          – Từ ruột vitamin B1 được hấp thu vào máu, sự hấp thu sẽ bị giảm nếu có các nguyên nhân sau: giảm acid chlohydric ở dạ dày, quá nhiều mật ở ruột, tăng nhu động ruột, tiêu chảy, làm mất nhiều vitamin B1 theo phân.

       – Vào máu, vitamin B1 được phosphore hoá nhờ ATP (*) và được tích luỹ ở gan, để sử dụng dần theo nhu cầu của các tổ chức. Vitamin B1 dễ bị phá huỷ bởi nhiệt, trong môi trường trung tính hoặc kiềm và dễ dàng được chiết xuất từ thực phẩm bằng cách luộc.

       – Một vài loại cá có chứa các enzyme gây phá huỷ thiamin (cá sống, tôm, ốc sò). Khi nồng độ vitamin B1 trong máu tăng thì nó sẽ được thải qua 3 đường: nước tiểu, mồ hôi, phân.

(*): ATP là phân tử mang năng lượng, có chức năng vận chuyển năng lượng đến các nơi cần thiết cho tế bào sử dụng.

4. Nhu cầu vitamin B1:

           Theo Cogill có sự liên quan mật thiết giữa nhu cầu vitamin B1 và số lượng chất glucid cần chuyển hoá: chế độ ăn nhiều chất bột cần nhiều vitamin B1, ngược lại chế độ ăn có tỷ lệ cân đối giữa các chất bột, đạm, béo cần rất ít vitamin B1.

           Bình thường nhu cầu vitamin B1 là 1 mg cho mỗi 3.000 Kcalo năng lượng. Đối với trẻ em nhu cầu này tăng theo tuổi.

4.1 Nhu cầu vitamin B1 tăng theo tuổi:

4.2 Nhu cầu tăng theo mức độ chuyển hoá cơ thể: khi sốt cao, vã nhiều mồ hôi, tình trạng vật vã, kích thích, co giật, cảm lạnh. Các yếu tố này có thể thúc đẩy thể tiềm ẩn của bệnh có biểu hiện lâm sàng và giúp chẩn đoán.

       Đối với phụ nữ, trong thời gian mang thai và cho con bú, nhu cầu vitamin B1 tăng gấp 2-3 lần bình thường.

5. Nguyên nhân thiếu vitamin B1:

5.1 Nguyên nhân:

           – Thiếu cung cấp.

    – Kém hấp thu.

    – Kém tích lũy ở gan.

    – Mất mát qua đường tiểu do dùng thuốc lợi tiểu.

    – Thức ăn có chứa nhiều men thiaminase (cá sống, tôm, ốc, sò, hoặc ăn gạo bị mốc) do vừa ngăn cản sự hoạt động của vi khuẩn đường ruột sản xuất vitamin B1 vừa ức chế sự hoạt động của thiamin.

5.2 Các yếu tố thuận lợi gây thiếu vitamin B1:

           – Vo gạo quá kỹ hoặc nấu sôi quá lâu: 40% vitamin B1 mất.

       – Gạo xát quá trắng. Gạo xay giã thủ công cung cấp lượng vitamin B1 từ 0,16-0,18 mg/100g gạo, trong khi gạo trắng xay xát theo phương pháp công nghiệp chỉ cung cấp 0,08mg vitamin B1/100g gạo.

    – Chế độ ăn kiêng của bà mẹ mang thai và cho con bú: 1 số bà mẹ chỉ ăn gạo xát trắng, cá kho mặn, trong thời gian cho con bú khẩu phần này làm thiếu hụt lượng vitamin B1 trong sữa mẹ: chỉ khoảng 0,03 mg/l sữa (bình thường: 0,2 mg/l).

6. Đặc điểm lâm sàng tùy theo lứa tuổi:

6.1 Ở trẻ nhỏ (0 – 12 tháng):

6.1.1 Thể suy tim cấp: trẻ 2 – 4 tháng. Thể này thường gặp trên trẻ bụ bẫm, ít gặp ở trẻ suy dinh dưỡng. Biểu hiện:

           – Mẹ có triệu chứng beri-beri điển hình: phù 2 chi dưới, đi lại khó khăn, giảm các phản xạ gân xương, da xanh thiếu máu. Tình trạng thiếu vitamin B1 ở mẹ có thể có từ trước nhưng tiềm ẩn và bị bộc phát sau sinh do chế độ ăn uống kiêng khem.

   – Trẻ trước đây khoẻ mạnh không có sốt.

   – Bệnh khởi phát đột ngột với các triệu chứng:

                        + Triệu chứng hô hấp: khó thở, thở nhanh.

                        + Triệu chứng tim mạch: suy tim cung lượng cao: nhịp tim nhanh (160 – 180 lần/phút), tiếng tim yếu, nhịp ngựa phi, tím tái, mạch yếu, gan to, tiểu ít (20%). Phù nhẹ chân.

                        + Triệu chứng thần kinh: vật vã, tiếng khóc rên rỉ, rối loạn vận mạch, co giật và hôn mê.

    – Bệnh diễn tiến nhanh, tử vong nếu điều trị không đúng.

        – Cận lâm sàng trên ECG: khoảng Q-T kéo dài, đảo ngược sóng T, giảm điện thế. X quang: tim to nhất là tim phải.

* Các triệu chứng báo trước vài ngày trước đó, bị bỏ qua:

   – Rối loạn tiêu hoá: ói, ọc sữa, bón và hoặc sình bụng.

        – Thay đổi tính tình: bú kém, bỏ bú, vật vã, khóc dữ dội từng cơn.

        – Tiểu ít, phù nhẹ.

* Một số chi tiết lâm sàng có thể xem là tiêu chuẩn chẩn đoán bệnh:

   – Suy tim do thiếu B1 thường gặp ở trẻ bú mẹ.

   – Người mẹ có tiền sử ăn kiêng với cơm là thành phần chính nấu từ gạo xay quá kỹ.

   – Mẹ thường tê và hay yếu 2 chân.

   – Suy tim xuất hiện đột ngột (thở nhanh, khó thở).

   – Tiếng khóc rên rỉ, khàn tiếng.

   – Có những dấu hiệu báo trước như rối loạn tiêu hóa (nôn, bỏ bú).

   – Đáp ứng ngay với vitamin B1: tiêm vitamin B1 trong vòng 2 giờ có dấu hiệu thuyên giảm nhanh chóng: xác nhận chẩn đoán.

6.1.2 Thể mất tiếng: gặp ở trẻ lứa tuổi 5-8 tháng.

        – Khởi phát từ từ, lúc đầu giọng khàn sau đó mất tiếng hoàn toàn.

   – Thường kèm theo nhiễm trùng hô hấp có sốt và ho.

6.1.3 Thể màng não: 8-12 tháng.

        – Trẻ ngủ gà, thóp phồng, rung giật nhãn cầu.

    – Nước não tuỷ: tăng nhẹ áp lực, protein và tế bào.

6.1.4 Thể nhẹ hơn:

        – Ăn không ngon miệng.

    – Táo bón. Phù nhẹ mặt và chân.

    – Các dấu hiệu thần kinh: giảm phản xạ gân xương.

6.2 Ở trẻ lớn: từ 1 tuổi trở lên.

        – Triệu chứng ban đầu không điển hình như ăn kém ngon miệng.

   – Dấu hiệu thần kinh (thể khô): khó đi, nặng chân và có cảm giác bất thường ở chân, phản xạ gân xương giảm hay mất. Teo cơ.

   – Các dấu hiệu tim mạch (thể ướt): phù mặt và phù chân, thỉnh thoảng có dịch màng bụng, tĩnh mạch cổ nổi, áp lực tâm thu cao. Có thể có suy tim. Phì đại tim phải kèm ứ đọng tuần hoàn phổi.

7. Chẩn đoán phân biệt:

           – Viêm cơ tim cấp do virus với biểu hiện suy tim cấp.

        – Suy tim trong các bệnh tim bẩm sinh, bệnh cơ tim.

        – Các bệnh hô hấp: viêm phổi, bạch hầu thanh quản.

        – Nhiễm virus và vài trường hợp nhiễm độc cấp.

        – Viêm màng não, bại liệt.

8. Điều trị:

8.1 Thể suy tim: cần phải được điều trị cấp cứu.

           – Vitamin B1: 50 mg/ngày. Lúc đầu tiêm tĩnh mạch với liều 25mg và 2 giờ sau tiêm bắp 25mg.

    – Các triệu chứng rên rỉ, vật vã, khó thở, tím tái biến mất trong vòng 45 phút đến 1 giờ rưỡi. Kích thước của gan giảm chậm hơn, từ 8 – 36 giờ và kích thước tim trở lại bình thường trong 24 giờ.

   – Mặc dù bệnh cải thiện nhanh chóng sau khi cho liều tấn công nhưng vẫn phải tiếp tục liệu trình: 10 – 20 mg/ngày uống x 4 – 6 tuần.

    – Mẹ: uống vitamin B1 hàng ngày liều 10 – 50 mg/ngày.

   – Có thể dùng lợi tiểu, digitalis.

8.2 Các thể khác:

        – Tiêm bắp liều 10 – 20 mg/ngày trong 3 ngày đầu, sau đó cho uống liều 5 – 10 mg x 2 lần trong ngày, trong vài ngày.

   – Điều trị dinh dưỡng hỗ trợ: Chế độ ăn cân đối về tỷ lệ glucid, lipid, và đạm và giàu vitamin B1, chú ý không ăn gạo xát quá kỹ.

9. Phòng bệnh:

       – Cần cải thiện thức ăn cho các bà mẹ trong khi mang thai và sau khi sinh: tăng thêm rau, thịt, cá, đậu nành hay cho uống vitamin B1 tổng hợp.

   – Khẩu phần ăn cân đối: giảm lượng glucid trong khẩu phần ăn để đạt mức quy định của Viện vệ sinh dịch tễ là 75% năng lượng cung cấp bởi chất glucid vì nhu cầu vitamin B1 tăng theo lượng glucide.

    – Gạo là nguồn cung cấp vitamin B1 quan trọng, do đó cần chú ý đến tỷ lệ xay xát thích hợp, không được sử dụng gạo xát quá kỹ, phải bảo quản gạotốttránh mốc. Không chà xát và vo rửa gạo quá nhiều lần. Nấu cơm không sôi quá lâu.

   – Ở một số thời kỳ (sau úng lụt, giáp hạt) hoặc một số đối tượng (phụ nữ có thai, cho con bú, trẻ em) có thể bổ sung vitamin B1 hoặc các viên cám.