1. Khái niệm và tính chất bệnh
Osteopetrosis có nghĩa là bệnh xương hóa đá. Đây là một loại bệnh xương hiếm gặp, có tính chất di truyền và đặc trưng bởi sự gia tăng mật độ xương trên X-quang.
Các nhà nghiên cứu đã mô tả một vài dạng chính của bệnh xương hóa đá dựa trên kiểu di truyền của bệnh như: dạng lặn của nhiễm sắc thể thường, dạng trội của nhiễm sắc thể thường hoặc dạng liên kết với nhiễm sắc thể X.
Bệnh xương hóa đá dạng trội của nhiễm sắc thể thường hay còn gọi là bệnh Albers-Schönberg là thể nhẹ nhất. Những người mắc thể này thường không có triệu chứng hay chỉ phát hiện tình cờ khi chụp X-quang vì một lý do nào đó. Tiên lượng thể này thường tốt.
Có ít nhất 9 genes bị đột biến gây ra các thể xương hóa đá khác nhau. Các genes liên kết với bệnh xương hóa đá có liên quan đến sự hình thành, phát triển và có chức năng của các tế bào đặc biệt gọi là hủy cốt bào. Những tế bào này sẽ phá vỡ mô xương trong quá trình tái cấu trúc xương, và cũng là một quá trình bình thường mà mô xương cũ được lấy đi và mô xương mới được tạo ra để thay thế. Xương liên tục được tái cấu trúc và quá trình này được kiểm soát cẩn thận để đảm bảo xương được chắc và khỏe .
Đột biến trong bất cứ genes nào liên kết với bệnh xương hóa đá sẽ dẫn đến bất thường hoặc mất các chức năng của hủy cốt bào. Điều này sẽ dẫn đến xương cũ không bị phá hủy và xương mới không được hình thành. Cấu trúc xương bất thường về mật độ và có khuynh hướng dễ gãy là đặc điểm chính của bệnh xương hóa đá.
Thông thường, bệnh di truyền theo tính trạng trội của nhiễm sắc thể thường, có nghĩa là một bản sao của một gene bị biến đổi trong mỗi tế bào là đủ gây ra bệnh này. Phần lớn người bị bệnh xương hóa đá kiểu trội của nhiễm sắc thể thường sẽ di truyền tình trạng này từ cha mẹ mình.
Bệnh xương hóa đá cũng có thể di truyền theo tính trạng lặn của nhiễm sắc thể thường, có nghĩa là cả hai bản sao của một gene trong mỗi tế bào đột biến. Cha mẹ của người có tính trạng lặn của nhiễm sắc thể thường mỗi người mang một bản sao gene đột biến, nhưng họ thường không có dấu hiệu và triệu chứng của bệnh này.
Kiểu di truyền nữa là theo nhiễm sắc thể X. Ở nam (chỉ có một nhiễm sắc thể X) một sự thay đổi của bản sao gene trong mỗi tế bào cũng đủ gây ra bệnh này. Ở nữ (có hai nhiễm sắc thể X) sự đột biến phải xảy ra ở 2 bản sao của gene mới gây ra bệnh.
2. Chẩn đoán bệnh xương hóa đá bằng xét nghiệm DNA từ bào thai có thể thực hiện bằng 2 cách sau:
– Chọc ối sau tuần thứ 15 của thai kỳ
– Sinh thiết gai nhau từ tuần thứ 11- 14 của thai kỳ
Bệnh xương hóa đá cũng có thể chẩn đoán sớm bằng siêu âm ở tuần thứ 14 của thai kỳ. Tuy nhiên siêu âm bình thường vẫn không loại trừ khả năng trẻ bị bệnh xương hóa đá.
3. Về điều trị, các phương pháp sau đây được dùng cho bệnh xương hóa đá:
– Bổ sung Calcium và Vitamine D
– Gamma interferon
– Corticosteroids
– Erythropoietin
– Ghép tủy xương (máu cuống rốn)
Hiện tại chưa có bệnh viện nào trong nước thực hiện việc tầm soát bệnh xương hóa đá ở phụ nữ mang thai. Bạn có thể liên hệ với phòng di truyền của bệnh viện Hùng Vương và Từ Dũ để được tư vấn thêm.
Đặt lịch phẫu thuật nhanh – chọn bác sĩ theo yêu cầu
👉 Hỗ trợ tại Lạc Việt & kết nối bác sĩ từ Bạch Mai, Việt Đức, 108, Đại học Y, Nội tiết TW, BV K
Chuyên khoa Tai – Mũi – Họng
ThS.BS Nội trú Đặng Thị Hồng Ánh là bác sĩ trẻ, chuyên môn vững vàng trong lĩnh vực Tai – Mũi – Họng, hiện đang công tác tại Bệnh viện Tai Mũi Họng Trung ương – một trong những đơn vị đầu ngành về chuyên khoa này tại Việt Nam.
Bác sĩ có kinh nghiệm thực tế trong khám và xử trí các bệnh lý cấp cứu Tai – Mũi – Họng, đồng thời đang tham gia khám và điều trị tại các cơ sở y tế uy tín.
Chuyên gia Nội tổng hợp – Hô hấp – Tim mạch
PGS.TS.BS Trần Hoàng Thành là chuyên gia hàng đầu trong lĩnh vực Hô hấp, Tim mạch và Nội tổng hợp, với hơn 45 năm kinh nghiệm trong khám và điều trị bệnh lý nội khoa.
Bác sĩ từng công tác tại các đơn vị đầu ngành như Trung tâm Hô hấp và Khoa Tim mạch – Bệnh viện Bạch Mai, đồng thời là Giảng viên cao cấp tại Đại học Y Hà Nội. Đây đều là những môi trường chuyên sâu, giúp bác sĩ có nền tảng chuyên môn vững vàng và kinh nghiệm lâm sàng phong phú.
Chuyên gia Nội thần kinh đầu ngành | Hơn 35 năm kinh nghiệm
Giáo sư, Tiến sĩ, Bác sĩ cao cấp Lê Văn Thính là một trong những chuyên gia hàng đầu trong lĩnh vực Nội thần kinh tại Việt Nam, với hơn 35 năm kinh nghiệm khám, điều trị và nghiên cứu chuyên sâu các bệnh lý thần kinh.
Hiện bác sĩ đang tham gia khám và điều trị tại Bệnh viện Hữu nghị Lạc Việt.
Thầy thuốc ưu tú | Chuyên gia Nội thận – Hồi sức cấp cứu | Hơn 35 năm kinh nghiệm
Đại tá, Phó Giáo sư, Tiến sĩ, Thầy thuốc ưu tú Bùi Văn Mạnh là chuyên gia đầu ngành trong lĩnh vực Nội thận – Lọc máu – Hồi sức cấp cứu – Ghép tạng, với hơn 35 năm kinh nghiệm điều trị, nghiên cứu và giảng dạy.
Chuyên gia Ung bướu – Ung thư Vú | Hơn 35 năm kinh nghiệm
Tiến sĩ, Bác sĩ Nguyễn Văn Định là chuyên gia hàng đầu trong lĩnh vực Ung bướu, đặc biệt chuyên sâu về Ung thư Vú, với hơn 35 năm kinh nghiệm khám, điều trị và phẫu thuật.
Chuyên gia đầu ngành Nội tiết – gần 40 năm kinh nghiệm
TS.BSCC Ngô Thị Phương là chuyên gia hàng đầu trong lĩnh vực Nội tiết – chuyển hóa, với gần 40 năm kinh nghiệm trong khám và điều trị các bệnh lý nội khoa phức tạp.
Bác sĩ từng giữ chức vụ Chủ nhiệm Khoa Nội tiết – Bệnh viện Trung ương Quân đội 108, đồng thời tham gia nhiều hoạt động nghiên cứu khoa học chuyên sâu, đóng góp lớn cho ngành Nội tiết tại Việt Nam.
Hiện nay, bác sĩ đang tham gia khám và điều trị tại Bệnh viện Quốc tế Thăng Long Lạc Việt.
