Bệnh khô da sắc tố

1. Nguyên nhân

Bệnh do đột biến hoặc do di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường gây nên. Ở những người mắc bệnh, hệ thống sửa chữa các hư hỏng DNA do ánh nắng của cơ thể bị thiếu hoặc yếu. Tùy vào mức độ hư hỏng khác nhau, bệnh biểu hiện trên lâm sàng nặng nhẹ khác nhau. Bệnh nếu do di truyền thì thường nhận thấy trong một gia đình hoặc một dòng họ sẽ có nhiều người cùng mắc.

2. Biểu hiện lâm sàng

Bệnh khô da sắc tố biểu hiện chủ yếu ở các vị trí sau:

Da: Đây và vị trí gặp sớm nhất và hay gặp nhất. Biểu hiện ở da chủ yếu là các tổn thương dạng bỏng nắng, dát tăng sắc tố, vùng khô da, dày sừng và tiến triển lâu có thể xuất hiện dưới dạng dày sừng ánh nắng và ung thư da. Do tác động của ánh nắng nên các tổn thương này chỉ gặp ở các vùng da hở như mặt, gáy, tam giác cổ áo, mu tay. Ít thấy tổn thương ở vùng được che phủ như lưng, bụng và chi dưới. Hầu như không gặp tổn thương ở vùng nách, bẹn và mông.

Mắt: Khoảng 80% các trường hợp người bệnh có biểu hiện ở mặt như chứng sợ ánh sáng, viêm kết mạc, viêm bờ mi, lộn mi, tăng sắc tố bờ mi, sẹo giác mạc. Các tổn thương này thường chỉ ở vùng trước của mắt.

Hệ thần kinh trung ương: Những biểu hiện bất thường ở hệ thần kinh cũng gặp ở khoảng 30% các trường hợp với các biểu hiện từ nhẹ đến nặng như chậm phát triển trí tuệ, điếc, chứng co cứng hoặc động kinh.

Bệnh khô da sắc tố thường xuất hiện rất sớm, các tác giả ghi nhận tuổi trung bình của khởi phát bệnh là 1 – 2 tuổi, nhưng đôi khi cũng gặp ở trẻ vài tháng tuổi. Khi trẻ lớn lên, sự tiếp xúc với môi trường, ánh nắng càng nhiều thì các tổn thương càng trở nên rõ nét hơn.

3. Tác hại với người bệnh

Do tác động liên tục của ánh nắng, nguy cơ nặng nhất của bệnh khô da sắc tố là thoái hóa da do ánh nắng và ung thư da. Các báo cáo đều cho rằng người bệnh bị mắc khô da sắc tố có nguy cơ bị ung thư da gấp 1.000 lần so với người bình thường. Những ung thư hay gặp gồm ung thư tế bào đáy, ung thư tế bào gai, ung thư tế bào hắc tố. Nếu tính độ tuổi trung bình xuất hiện các ung thư này ở nhóm người bình thường là 60 tuổi thì ở nhóm người bệnh khô da sắc tố là 8 tuổi. Chính vì vậy, hệ thống sửa chữa các hư hỏng DNA do ánh nắng của cơ thể đóng vai trò quan trọng trong việc bảo vệ cơ thể chống lại các ung thư da. Ngoài các ung thư ngoài da hay gặp, nhưng ung thư nội tạng khác như não, hệ thần kinh trung ương, phổi, tử cung, buồng trứng, dạ dày… cũng cao gấp 10 – 20 so với nhóm người bình thường.

4. Các biện pháp điều trị và phòng chống bệnh

Khi người bệnh được chẩn đoán là khô da sắc tố, việc phòng bệnh và điều trị bệnh cần tiến hành suốt đời.

– Tránh tác động của ánh nắng bằng mặc quần áo dài, đi tất, đeo kính chống tia tử ngoại, đội mũ rộng vành, để kiểu tóc dài, sử dụng kem chống nắng với độ SPF cao và thường xuyên.

– Hạn chế sử dụng các thuốc làm tăng nhạy cảm ánh sáng như thuốc lá, thuốc điều trị các bệnh lý khác.

– Bổ sung dinh dưỡng, đặc biệt vitamin D và canxi để tránh còi xương do người bệnh phải tránh nắng thường xuyên.

– Khám định kỳ da và mắt để phát hiện sớm và điều trị các tổn thương ánh nắng như dày sừng ánh nắng, các ung thư da và niêm mạc. Tư vấn cho người bệnh về bệnh và các biện pháp phòng tránh có hiệu quả. Khám toàn bộ gia đình người bệnh để phát hiện các trường hợp bệnh nhẹ, khó chẩn đoán.