Bệnh lý thượng bì bóng nước( EB)

1. Khái niệm:  

    Chứng bệnh lý thượng bì bóng nước (Epidermolysis Bullosa, viết tắt – “EB”) là chứng bệnh do khiếm khuyết của gen hiện chưa có khả năng điều trị. Với chứng bệnh này, hiện chỉ có thể dùng những phương pháp đặc biệt để chăm sóc, giảm thiểu đau đớn và biến chứng tàn phế cho bệnh nhân.

2. Dấu hiệu bệnh:

        Theo các nhà khoa học, trẻ mắc các chứng bệnh EB phải luôn chống chọi với sự đau đớn. Những bóng nước phồng giộp luôn sẵn sàng vỡ ra, gây đau đớn, nhiễm trùng các vết thương khi có sự tiếp xúc không đúng cách. Các loại thuốc kháng sinh có thể làm liền vết thương ở điểm này, song bóng nước lại xuất hiện, vỡ ở một điểm khác… Nếu cơ thể dùng kháng sinh lâu dài sẽ dẫn đến tình trạng kháng thuốc

3. Nguy cơ:

    Người mắc các chứng bệnh EB không chết vì bệnh này, tuy nhiên, có thể chết vì nhiễm trùng, vì thiếu máu, vì các cơ quan bị suy yếu do không được cung cấp đầu đủ chất dinh dưỡng hay vì ung thư da. Nói theo giới chuyên môn, người mắc các chứng bệnh EB có thể tử vong do bội nhiễm.

4. Lây truyền :

        Vì là chứng bệnh do khiếm khuyết về gen (gen EB), nên EB không có khả năng lây nhiễm qua đường tiếp xúc thông thường. Tuy nhiên, EB là bệnh di truyền, có khả năng truyền từ bố mẹ sang con. Nếu con đầu bị bệnh thì các con tiếp theo có thể bị bệnh với một tỉ lệ nhất định.

5. Điều trị:

        EB không phải là một căn bệnh. Nó là do khiếm khuyết của gen nên không có kháng sinh để chữa trị hoàn toàn. Phương pháp điều trị chủ yếu hiện nay là hỗ trợ băng bó đúng cách, cung cấp đủ chất dinh dưỡng, tránh nhiễm trùng, tránh di chứng sẹo co rút và biến dạng chân tay…

    Hiện nay, các bác sỹ đang tiến hành sàng lọc, áp dụng phương pháp cấy tế bào gốc để chữa trị cho bệnh nhân EB. Đây là phương pháp mà các nhà khoa học Mỹ đang sử dụng với tỷ lệ thành công khoảng 70%.

6. Phòng ngừa và chăm sóc :

        Để phòng tránh, các đôi vợ chồng cần làm chẩn đoán di truyền trước sinh.