I. Đại cương

1. Khái niệm

Bệnh tim bẩm sinh là bệnh lý bất thường ở tim xảy ra từ trước khi sinh. Bệnh xảy ra do tim hoặc các mạch máu gần tim không phát triển bình thường.Tần xuất bệnh tim khoảng 1% (nghĩa là cứ 100 trẻ sinh ra sống là có một trẻ mắc một trong các tật tim bẩm sinh).

2. Nguyên nhân

Do bất thường của các nhiễm sắc thể số 13, 18, 21 (hội chứng Down), 22 hoặc của các nhiễm sắc thể giới tính như XO (hội chứng Turner), XXY (hội chứng Klinefelter); Những bất thường này không di truyền vì sự sai lệch của các nhiễm sắc thể chỉ là tai nạn đột xuất, xảy ra ở một thế hệ nào thôi chứ không truyền từ đời này sang đời khác.

Do di truyền trong gia đình khiến bệnh TBS xảy ra trong nhiều thế hệ của gia tộc. Nguyên nhân này chiếm khoảng 3% các trường hợp bệnh TBS.

Do các yếu tố từ môi trường sống tác động lên cơ thể bà mẹ lúc mang thai như tia phóng xạ, tia quang tuyến X, hóa chất, rượu, thuốc (đặc biệt là các thuốc an thần, thuốc nội tiết tố); Hoặc mẹ mắc một số bệnh do siêu vi trùng trong 3 tháng đầu của thai kỳ như quai bị, rubéole, herpès…

Do mẹ mắc một số bệnh: tiểu đường, lupus đỏ…

3. Phân loại

Các bệnh lý bẩm sinh của tim rất phức tạp do đó có rất nhiều cách phân loại khác nhau, mỗi cách phân loại chỉ nói nên được một số khía cạnh nhất định của các bệnh lý này.
3.1. Theo giải phẫu và các rối loạn huyết động:
Bệnh tim bẩm sinh không tím:

–        Nhóm bệnh có các lỗ thông: Thông liên nhĩ, thông liên thất, còn ống động mạch, tồn tại ống nhĩ thất, tĩnh mạch phổi đổ về nhĩ phải hoặc tĩnh mạch chủ, rò động mạch chủ vào động mạch phổi, rò tĩnh mạch vành vào buồng tim phải…

–        Nhóm bệnh có cản trở dòng máu: Hẹp động mạch phổi đơn thuần, hẹp eo động mạch chủ, hẹp động mạch chủ (hẹp van hay hẹp dưới van)…

–        Nhóm bệnh dị dạng động mạch vành: Thường gặp là bệnh động mạch vành phải tách ra từ thân động mạch phổi.

Bệnh tim bẩm sinh có tím:

–        Nhóm bệnh tim bẩm sinh có tím phổi sáng: Tứ chứng Fallot, teo van ba lá (bao giờ cũng kèm thông liên nhĩ), teo động mạch phổi…

–        Nhóm bệnh tim bẩm sinh có tím phổi đậm: Bệnh đổi chỗ động mạch chủ và động mạch phổi, thất phải có hai đường ra, thất trái có hai đường ra, tâm thất một buồng.

3.2. Theo đặc điểm lứa tuổi:

–        Các bệnh tim bẩm sinh ở trẻ em: Thông liên thất, còn ống động mạch, hẹp động mạch phổi, Tứ chứng Fallot, thông liên nhĩ, hẹp động mạch chủ, đổi chỗ động mạch chủ và động mạch phổi, tồn tại ống nhĩ thất, tâm thất một buồng…

–        Các bệnh tim bẩm sinh ở người lớn: Thông liên nhĩ, thông liên thất, hẹp động mạch phổi, còn ống động mạch và hẹp động mạch chủ.

4. Biểu hiện của bệnh

Những trẻ bị TBS nặng thường được chẩn đoán ngay khi trẻ sinh ra.

Trẻ có tật TBS thường hay bị ho, khò khè tái đi, tái lại nhiều lần, thở khác thường (thở nhanh, lồng ngực bị rút lõm khi hít vào), trẻ rất hay bị viêm phổi. Da xanh xao, lạnh, vã mồ hôi, thường rất dễ mệt. Một số trẻ tím môi và đầu ngón tay, ngón chân khi khóc, khi rặn đi cầu hoặc tím ngay từ khi mới sinh, điều này khó nhận ra ở trẻ có nước da ngăm đen. Các trẻ có tật TBS thường bú hoặc ăn kém, khi bú trẻ có vẻ rất mệt, đang bú phải ngưng lại, nghỉ một lúc để thở rồi mới bú tiếp; Một bữa bú kéo dài trên 30 phút, do đó trẻ chậm lên cân, thậm chí không tăng cân, sụt cân, chậm mọc răng, chậm biết lật, biết bò, biết đi và đứng hơn so với trẻ bình thường.

Trong một số trường hợp, trẻ có tật TBS nhưng không có biểu hiện gì do tật không nặng, chỉ tình cờ được phát hiện khi khám sức khỏe định kỳ hoặc khi đi khám vì một lý do khác.

Một số tật khác cũng hay đi kèm với tật TBS như hội chứng Down, sứt môi – chẻ vòm, thiếu hoặc thừa ngón tay – ngón chân, tật đầu to, đầu nhỏ…

5. Xét nghiệm:

Có nhiều xét nghiệm khác nhau giúp chẩn đoán bệnh. Tuỳ theo từng trường hợp cụ thể mà bác sĩ sẽ chỉ định các xét nghiệm sau:

Siêu âm tim: Siêu âm giúp chẩn đoán chính xác hầu hết các trường hợp tim bẩm sinh và hoàn toàn vô hại.

Phim XQ ngực: Đánh giá mức độ tim to và ảnh hưởng của bệnh tim bẩm sinh lên chức năng phổi.

Điện tâm đồ: Giúp chẩn đoán các rối loạn nhịp và biến chứng của bệnh tim bẩm sinh.

Chụp đa cắt lớp (CT Scanner): Ghi lại hình ảnh chi tiết của tim, phổi và các mạch máu. Một số trẻ cần sử dụng thêm thuốc cản quang bơm qua đường tĩnh mạch để làm hình ảnh được rõ.

Chụp cộng hưởng từ tim mạch (Cardiovascular Magnetic Resonance Imaging (MRI): Chụp cộng hưởng từ an toàn, cho hình ảnh chi tiết của tim và mạch máu. Đây là xét nghiệm không xâm lấn và trẻ không phải tiếp xúc nhiều với tia X.

Thông tim chẩn đoán (Cardiac catheterization): Trong một số tật tim bẩm sinh phức tạp hoặc tật tim nặng, trẻ sẽ được chỉ định thông tim để chẩn đoán.

Hầu hết thông tim ở trẻ em được thực hiện với gây mê toàn thân. Những trẻ lớn hợp tác tốt có thể chỉ cần gây tê tại chổ. Gây mê hoặc gây tê đều nhằm mục đích giúp trẻ giảm đau và nằm yên để thủ thuật được thực hiện an toàn.

Thông tim được thực hiện bằng cách đưa một ống thông nhỏ (gọi là catheter) qua một chổ chích (thường là vùng bẹn hoặc cổ) trực tiếp vào trong các buồng tim. Bác sĩ sẽ lấy các mẫu máu trong tim và đo áp lực tại nhiều vị trí khác nhau. Các buồng tim và mạch máu cũng được chụp hình bằng cách bơm dung dịch thuốc cản quang.

Sau khi thông tim, trẻ sẽ được hồi tỉnh và nằm theo dõi tại khoa tim mạch cho đến khi ổn định hẳn. Nếu không có biến chứng, trẻ sẽ được xuất viện vào ngày hôm sau hoặc được hội chẩn phẫu thuật sau đó.

6. Biến chứng

Bệnh tim nếu không điều trị sẽ gây ra nhiều biến chứng nghiêm trọng như suy tim hoặc biến chứng phổi. Hầu hết các biến chứng trên đều có thể ngăn ngừa được nếu trẻ được phát hiện và điều trị sớm. Trong khi chờ đợi phẫu thuật trẻ cần được phòng ngừa biến chứng nguy hiểm là viêm nội tâm mạc nhiễm trùng.

7. Điều trị

Bệnh tim bẩm sinh được điều trị có thể tóm tắt trong ba phương pháp chính:

a. Điều trị bằng thuốc:

Việc lựa chọn thuốc tim mạch để điều trị cho trẻ phải do bác sĩ chuyên khoa Tim mạch nhi quyết định. Thuốc có thể được sử dụng trước phẫu thuật cũng như sau khi trẻ đã xuất viện. Một số trẻ mắc tật tim không nghiêm trọng (có thể tự lành) thì không cần dùng thuốc.

b. Điều trị bằng thông tim can thiệp (Transcatheter Intervention):

Trong phương pháp này, bác sĩ sử dụng các dụng cụ đặc biệt đưa vào bên trong tim để sửa chữa các khuyết tật. Một loại máy soi (máy DSA) giúp bác sĩ nhìn thấy rõ đường đi của các dụng cụ. Những tật tim có thể điều trị bằng phương pháp này bao gồm: Đóng các lổ thủng trong tim, nong các van hoặc mạch máu bị hẹp, đóng các mạch máu bị dò hoặc bị dị dạng.

c. Điều trị bằng phẩu thuật (cardiac surgery):

Hầu hết các tật tim bẩm sinh phức tạp được điều trị bằng phương pháp này. Có hai phương pháp điều trị chính: Phẫu thuật tim kín và phẫu thuật tim hở.

Trong phương pháp mổ tim kín, bác sĩ sẽ tiến hành phẫu thuật trong khi tim vẫn đang đập.

Ngược lại trong phương pháp phẫu thuật tim hở, bác sĩ làm tim ngừng đập để có thể sữa chữa được nhiều tật tim phức tạp cùng một lúc. Máy tim phổi nhân tạo (Heart Lung Bypass Machine) sẽ được sử dụng để duy trì hoạt động sống của trẻ trong suốt thời gian phẫu thuật.

8. Tiên lượng:

Hiện nay, ngành phẫu thuật tim rất phát triển, phần lớn các bệnh tim bẩm sinh được điều trị khỏi hẳn nhờ phẫu thuật. Vì thế, trẻ mắc bệnh tim bẩm sinh nếu được phát hiện sớm, điều trị đúng cách có thể giúp trẻ phát triển như những trẻ cùng trang lứa, hòa nhập tốt vào xã hội.

Hiện nay, với sự tiến bộ của y học, hầu hết các bệnh tim bẩm sinh đều có thể can thiệp được và tỉ lệ thành công lên đên 98- 99% 

Tuỳ theo tật tim bẩm sinh, trẻ có thể cần phải phẫu thuật một hoặc nhiều lần vào những thời điểm khác nhau. Một số tật tim quá nặng chỉ có thể phẫu thuật tạm thời mà không thể sữa chữa tim trở về như bình thường.

II. Một số bệnh tim bẩm sinh

I. Thông liên nhĩ:
1. Đại cương

Thông liên nhĩ là tình trạng có đường thông giữa hai tâm nhĩ qua vách liên nhĩ. Đây là bệnh tim bẩm sinh hay gặp nhất trong các bệnh tim bẩm sinh ở người lớn.

2. Triệu chứng

–        Mệt, khó thở khi gắng sức (bú, khóc…)

–        Sốt, ho tái phát nhiều lần.

–        Chậm lớn, chậm biết đi.

–        Nghe tim có tiếng thổi tâm thu cường độ nhỏ ở ổ van ĐMP. Tiếng T2 tách đôi; tiếng T1 mạnh và rung tâm trương.

–        Điện tim: Dày nhĩ phải, dày thất phải, trục phải.

–        X.quang: Rốn phổi đậm, động mạch phổi căng to. Nhĩ và thất phải to.

–        Siêu âm: Hình lỗ thông ở vách liên nhĩ.

–        Siêu âm Doppler xác định được có dòng chảy thông giữa hai tâm nhĩ.

3.  Điều trị ngoại khoa

Chỉ định: Mọi bệnh nhân bị thông liên nhĩ đều nên chỉ định mổ để đóng kín lại lỗ thông ở vách liên nhĩ nếu điều kiện cho phép.

Các phương pháp mổ:

–        Khâu kín lại lỗ thông: Chỉ dùng cho các lỗ thông nhỏ ở vị trí trung tâm hoặc cao của vách liên nhĩ .

–        Vá lại lỗ thông: Dùng khi lỗ thông to. Miếng vá là một mảnh màng ngoài tim của bệnh nhân hay mảnh vật liệu nhân tạo. Thường dùng cho các thông liên nhĩ có lỗ thông to.

Trong những năm gần đây đã phát triển phương pháp bịt lỗ thông liên nhĩ bằng kỹ thuật can thiệp nội mạch máu:

–        Đưa các dụng cụ được thiết kế đặc biệt tới lỗ thông ở vách liên nhĩ bằng kỹ thuật đặt thông mạch máu. Sau đó tiến hành bịt lại lỗ thông liên nhĩ bằng các dụng cụ đó.

–        Phương pháp này thường chỉ dùng được cho các thông liên nhĩ nhỏ và không phức tạp.

II. Thông liên thất
1. Đại cương

Thông liên thất là tình trạng có đường thông giữa hai tâm thất qua vách liên thất. Đây là bệnh tim bẩm sinh hay gặp thứ hai (sau thông liên nhĩ) ở người lớn.

2. Nguyên nhân

Do quá trình tạo quai tim không hoàn chỉnh xuất hiện vào khoảng ngày thứ 24-28 của quá trình phát triển phôi.
3. Triệu chứng

–        Thông liên thất thường không gây nên triệu chứng lâm sàng lúc mới sinh. Thường chỉ biểu hiện vài tuần sau sinh khi áp lực động mạch phổi hạ xuống.

–        Thông liên thất là một khiếm khuyết bẩm sinh không gây tím.

–        Tiếng thổi tâm thu rõ ở liên sườn 4 cạnh bên trái xương ức, thường lan ra tứ phía.
Tiếng tim bình thường. Thông liên thất  kích thước lớn có thể gây tim to làm biến dạng lồng ngực, mỏm tim đập rộng và lệch khỏi vị trí bình thường.

–        Nhũ nhi có thông liên thất lỗ lớn sẽ chậm lớn, hay vã mồ hôi và thở nhanh cũng như có thể ăn uống khó.

X.quang:

–        Hình thất trái to, nhĩ trái to (nhất là khi thông liên thất có kèm hở van động mạch chủ thứ phát), cung động mạch chủ nhỏ, cung động mạch phổi vồng, rốn phổi đậm…

–        Hình thất phải giãn to (khi có tăng áp động mạch phổi).

Điện tim:

–        Có thể có phì đại thất trái, trục trái…

–        Phì đại thất phải, tăng gánh thất phải… khi có tăng áp động mạch phổi.

Siêu âm: Hình lỗ thông ở vách liên thất.
Siêu âm Doppler có thể thấy rõ dòng máu chảy qua lỗ thông liên thất.
4. Điều trị

–        Khi trẻ không có biểu hiện lâm sàng thì không cần phải điều trị đặc hiệu.

–        Thông liên thất ở nhũ nhi có thể được điều trị nội khoa với các thuốc glycoside trợ tim, lợi tiểu quai và thuốc ức chế men chuyển

Các trường hợp cần phải can thiệp điều trị bao gồm:

–        Suy tim không đáp ứng với điều trị nội khoa

–        Thông liên thất có kèm hẹp phổi

–        Thông liên thất lỗ lớn gây tăng áp động mạch phổi

–        Thông liên thất kèm hở van động mạch chủ

Phương pháp mổ: Phải mổ với máy tim phổi nhân tạo.

–        Khâu kín lại lỗ thông liên thất: Chỉ dùng được cho các lỗ thông liên thất nhỏ.

–        Vá lại lỗ thông liên thất: Dùng một mảnh vá tự thân (lấy từ màng tim) hoặc mảnh vá bằng vật liệu nhân tạo để vá lại lỗ thông liên thất. Đây là phương pháp hay dùng hiện nay vì phương pháp khâu kín trực tiếp lỗ thông liên thất thường gây tổn thương bó His và có tỉ lệ tái phát cao.

5. Một số thông tin liên quan

Câu hỏi 1: Tất cả các bệnh nhân mới sinh ra được chẩn đoán bị thông liên thất đều phải chỉ định phẫu thuật?

Trả lời: Sai. Chỉ có bệnh nhân bị thông liên thất lỗ lớn và một vài trường hợp thông liên thất lỗ nhỏ (khả năng nó không tự bít được) thì bác sĩ mới chỉ định phẫu thuật.  

Câu hỏi 2: Nếu được phẫu thuật thông liên thất trước ba tuổi (khi chưa có những biến chứng) thì bệnh nhân có khả năng sống thọ như người bình thường?

Trả lời: Đúng. 

Câu hỏi 3: Phần lớn bệnh nhân bị thông liên thất nếu không phẫu thuật sẽ sống không quá 40 tuổi?

Trả lời: Đúng. Chỉ có 5% bệnh nhân bị thông liên thất không được phẫu thuật sống quá 40 tuổi.  

(Nguồn: Ths-BS Phạm Thế Việt, khoa Ngoại tim mạch – BV Đại học Y Dược TP.HCM

III. Hẹp động mạch phổi

1. Đại cương

Hẹp động mạch phổi là một bệnh tim bẩm sinh, trong đó có thể là hẹp van động mạch phổi, hẹp vùng phễu (hẹp lối ra ) do phì đại cơ vùng trên tâm thất hoặc hẹp phối hợp cả van và phễu trong khi vách liên thất vẫn bình thường.

2. Triệu chứng

–        Các triệu chứng suy tim phải và khó thở khi gắng sức thường xuất hiện.

–        Triệu chứng điển hình là tiếng thổi tâm thu ở khoang liên sườn 3-4 trái, giảm cường độ khi hít vào, đồng thời giảm cường độ hoặc mất hẳn tiếng T2.

–        Điện tim: Dầy thất phải.

–        Thông tim: Áp lực thất phải tăng cao trong khi áp lực động mạch phổi giảm.

–        Siêu âm: Xác định được hình thái của hẹp động mạch phổi (hẹp van, hẹp vùng phễu hay hẹp phối hợp cả van và vùng phễu), phì đại thất phải.

–        Siêu âm Doppler xác định được mức độ chênh áp thất phải và động mạch phổi.

3. Điều trị

–        Chỉ định phẫu thuật: Mọi bệnh nhân hẹp động mạch phổi có chênh áp giữa thất phải và động mạch phổi trên 50 mmHg đều nên chỉ định mổ nếu có điều kiện.

–        Phương pháp mổ:

+        Nếu hẹp van động mạch phổi đơn thuần: Mổ cắt tách rộng mép lỗ van. Có thể tiến hành dưới ngừng tuần hoàn tạm thời hoặc dưới máy tim phổi nhân tạo.

+        Nếu hẹp vùng phễu hay hẹp hỗn hợp van và phễu: Phải mổ dưới máy tim phổi nhân tạo.Mở thất phải để cắt vùng gây hẹp, nếu sau cắt mà còn hẹp thì có khi phải vá thêm để làm rộng vùng đó ra.

IV. Bệnh Còn ống động mạch

1. Đại cương

Còn ống động mạch là tình trạng ống động mạch nối giữa động mạch chủ và động mạch phổi trong thời kỳ bào thai không bị tắc lại sau khi bệnh nhân sinh ra (thông thường ống này sẽ hoàn toàn tắc lại trong vòng 2 tháng sau đẻ), mà vẫn tiếp tục tồn tại và hoạt động kéo dài.

Giải phẫu bệnh:

Thông thường ống động mạch sẽ tự đóng từ giờ thứ 15 đến giờ thứ 16 sau khi sinh:  Các yếu tố thúc đẩy việc đóng ống động mạch là áp lực riêng phần của ôxy trong mao mạch phổi tăng, giảm nồng độ prostaglandine lưu hành trong máu do tăng chuyển hóa ở tuần hoàn phổi và do các hiệu ứng nhau thai gây ra. Các yếu tố này có thể kéo dài tác dụng đến ngày thứ 21 sau khi sinh nhưng nếu còn thấy tồn tại ống động mạch sau 3 tháng tuổi thì gần như chắc chắn ống động mạch không thể tự đóng, trừ một số rất hiếm các trường hợp tự đóng ống động mạch do phình ống ở bệnh nhân có tuổi và thường sau viêm nội tâm mạc nhiễm khuẩn.
Về giải phẫu, ống động mạch nằm ở quai ĐMC ngay chỗ chia ra của động mạch dưới đòn trái và được đổ vào thân hoặc ĐMP trái. Ống động mạch thường có chiều dài thay đổi và có thể phối hợp với giãn ĐMC khi ĐMC quay phải, ống động mạch có thể xuất phát từ phía trước nơi hình ảnh soi gương của thân động mạch không tên trái hoặc từ phía sau ở động mạch dưới đòn trái bất thường hoặc hiếm gặp hơn là từ quai ĐMC bên trái.

Sinh lý bệnh:

Luồng thông của ống động mạch thường nhỏ, nhưng đôi khi luồng thông lớn có thể gây quá tải phổi và tăng gánh nhĩ trái, thất trái. Cuối cùng có thể dẫn đến ứ huyết phổi và suy tim ứ huyết, tăng áp ĐMP, hội chứng Eisenmenger.
Rất hay gặp hiện tượng ứ huyết phổi, dễ dẫn đến viêm phổi và có thể gây Osler ở bất kỳ loại ống động mạch nào. Nó còn làm giảm áp lực tâm trương của động mạch chủ do hiệu ứng của dòng phụt ngược tâm trương.

Tổn thương phối hợp hay gặp là: Hẹp ĐMC bẩm sinh, hẹp eo ĐMC. Nếu có TLT phối hợp: có thể che lấp tiếng tâm trương của tiếng thổi liên tục do thổi tâm thu của TLT quá to. Khi hẹp eo ĐMC phối hợp hẹp ĐMP: hội chứng Rubella.

2.Triệu chứng
2.1. Triệu chứng cơ năng:

Cũng như các bệnh tim bẩm sinh không tím khác, còn ống động mạch rất ít các triệu chứng cơ năng đặc hiệu. Các dấu hiệu có thể gặp là mệt, khó thở khi gắng sức (bú, khóc…)
2.2. Triệu chứng thực thể:

–        Sốt, ho tái phát nhiều lần.

–        Chậm lớn, chậm biết đi.

–        Nghe tim: Là dấu hiệu chủ yếu để chẩn đoán:

+        Nghe thấy có tiếng thổi liên tục cường độ lớn ở dưới xương đòn bên trái. Tiếng thổi này có thể chỉ có trong thì tâm thu, hơi kéo dài ra trong thì tâm trương trong các trường hợp ống lớn và có tăng áp ĐMP nhiều. Ngoài ra có thể nghe thấy tiếng thổi nhẹ trong các trường hợp ống nhỏ. Ở trẻ sơ sinh, tiếng thổi thường ở vị trí thấp và thường chỉ có ở thì tâm thu.

+        Có thể nghe thấy tiếng rung tâm trương do tăng lưu lượng máu qua van hai lá.

+        Nếu luồng shunt lớn gây tăng áp ĐMP thì có thể thấy tiếng thổi nhỏ đi, không kéo dài và có tiếng thứ hai mạnh lên.

–        Mạch ngoại biên: Nảy mạnh và chìm sâu, hay gặp dấu hiệu này khi dòng shunt trái – phải lớn.

–        Mỏm tim:  Xuống thấp và sang trái do giãn buồng tim trái. Nếu ở bệnh nhân có tăng áp ĐMP, thất phải sẽ giãn với mỏm tim sang phải.

2.3. Các xét nghiệm:

–        X.quang: Cung động mạch phổi căng rõ, rốn phổi đậm do ứ máu.

–        Điện tim:Tăng gánh thất trái.
                  Khi áp lực động mạch phổi tăng nhiều thì thấy cả tăng gánh thất phải.

–        Siêu âm: Xác định rõ hình dáng, kích thước của ống động mạch.

–        Siêu âm Doppler xác định được dòng máu chảy qua ống động mạch.

Thông tim:

Chỉ định thông tim: Khi không thấy ống động mạch trên siêu âm tim ở một bệnh nhân có tiếng thổi liên tục hoặc còn ống động mạch nhưng áp lực ĐMP tăng nhiều trên siêu âm Doppler tim. Ngoài ra thông tim còn để đóng ống động mạch qua da bằng dụng cụ (Coil, Amplatzer…).
3. Điều trị

–        Chỉ định đóng ống động mạch là bắt buộc nếu còn dòng shunt trái – phải.

–        Đóng bằng thuốc: Sử dụng prostaglandine trong các trường hợp trẻ sơ sinh (biệt dược là Indocid 0,2 mg/kg có thể tiêm nhắc lại sau 8 giờ). Cần chú ý là thuốc cũng có thể gây suy thận hoặc hoại tử ruột.

–        Đóng qua da bằng dụng cụ: Có thể dùng coil hay các loại dụng cụ thế hệ mới khác như: Amplatzer, Buttoned Device, CardioSeal… Coil thường được chỉ định trong các trường hợp ống động mạch kích thước bé trên phim chụp (dưới 4mm). Còn các dụng cụ khác đặc biệt là Amplatzer thì rất tốt cho các trường hợp ống lớn, ngắn.

–        Điều trị ngoại khoa:

+        Chỉ định mổ: Nói chung mọi trường hợp còn ống động mạch nếu toàn trạng cho phép (chịu đựng được cuộc mổ) thì đều nên chỉ định mổ.

+        Các phương pháp mổ:
        . Mổ cắt và khâu bịt ống động mạch qua đường mở ngực

+        Bịt tắc ống động mạch bằng kỹ thuật đặt thông mạch máu: Thường đặt thông mạch máu qua đường động mạch đùi và tĩnh mạch đùi, đưa ống thông đến lỗ của ống động mạch, tiến hành bịt tắc ống động mạch bằng các vật liệu được thiết kế đặc biệt cho thủ thuật này.

–        Phòng viêm nội tâm mạc nhiễm khuẩn cần kéo dài 6 tháng sau khi đóng ống bằng phẫu thuật hay bằng dụng cụ qua đường ống thông.

III. Hẹp động mạch chủ
1. Đại cương

Hẹp động mạch chủ là một bệnh tim bẩm sinh, có thể gặp hẹp ở các vị trí khác nhau, nhưng thường gặp nhất là hẹp eo động mạch chủ.

2. Triệu chứng

–        Cơ thể phát triển không cân đối: Phần trên (hai chi trên, cổ…) to khoẻ trong khi đó phần dưới cơ thể (mông,hai chi dưới…) lại nhỏ và mảnh khảnh.

–        Huyết áp ở tay cao trong khi đó huyết áp ở chân giảm (bình thường huyết áp tâm thu ở chân cao hơn ở tay khoảng 10-20 mmHg).
Có thể nghe thấy tiếng thổi tâm thu ở cạnh bờ trái cột sống vùng đốt sống ngực thứ tư và thứ năm.

–        Điện tim: Thường có tăng gánh thất trái.

–        X.quang: Hình bờ dưới xương sườn có khe lõm hình chữ V do các động mạch liên sườn bị giãn rộng. Hình thất trái giãn to.

–        Siêu âm: Có thể xác định được hình hẹp eo động mạch chủ.

–        Chụp động mạch chủ cản quang: Xác định chính xác hẹp động mạch chủ cũng như tình trạng tuần hoàn bên của nó.

3. Điều trị ngoại khoa

–        Chỉ định: Mọi bệnh nhân có thể chịu đựng được cuộc mổ thì đều nên chỉ định điều trị ngoại khoa.

–        Phương pháp mổ:

+        Nối bắc cầu qua chỗ hẹp: Thường dùng một đoạn mạch máu nhân tạo để nối bắc cầu giữa phần trên và phần dưới của chỗ hẹp.

+        Vá mạch máu: Cắt dọc thành động mạch ở chỗ hẹp và dùng một mảnh vật liệu nhân tạo vá vào để làm rộng lòng động mạch ra.

+        Khâu nối tận-tận hai đầu động mạch sau khi cắt bỏ đoạn động mạch hẹp: Chỉ dùng được khi đoạn hẹp không dài quá.

+        Ghép mạch máu: Sau khi cắt bỏ đoạn động mạch hẹp, dùng một đoạn mạch máu nhân tạo để ghép thay thế đoạn động mạch bị cắt bỏ.

–        Gần đây phát triển phương pháp nong rộng đoạn động mạch chủ hẹp qua da bằng bóng nong: Với kỹ thuật đặt thông động mạch qua da, đưa thông động mạch có bóng nong vào động mạch chủ (thường qua đường động mạch đùi), đưa bóng vào chỗ động mạch chủ bị hẹp và bơm căng bóng lên để nong rộng lòng động mạch ra.

IV. Tứ chứng Fallot
1. Đại cương
Tứ chứng Fallot là một bệnh tim bẩm sinh bao gồm:

–        Hẹp động mạch phổi.

–        Động mạch chủ chuyển sang phải.

–        Phì đại thất phải.

–        Thông liên thất.

2. Triệu chứng

–        Da và niêm mạc tím nhợt, tăng lên khi gắng sức.

–        Tiếng thổi tâm thu rõ ở liên sườn 4 cạnh bên trái xương ức (thông liên thất).

–        Điện tim: Dày thất phải, trục phải.

–        X.quang: Hình thất phải giãn to, cung động mạch phổi lõm xuống (trên phim chụp thẳng) làm cho bóng tim có hình “cái hia”. Phổi hai bên sáng.

–        Siêu âm: Xác định chính xác độ hẹp động mạch phổi, lỗ thông liên thất, giãn thất phải…

–        Siêu âm Doppler cho thấy có dòng máu qua lỗ thông liên thất.

3. Điều trị ngoại khoa

–        Chỉ định: Tất cả bệnh nhân đều có chỉ định mổ nếu có điều kiện.

–        Điều trị tạm thời:

+        Mục đích là làm tăng được lượng máu đến phổi để cải thiện một phần tình trạng huyết động cho bệnh nhân, sau đó khi có điều kiện thuận lợi thì sẽ tiến hành điều trị cơ bản.

+        Thường dùng thủ thuật Blalock: Dùng động mạch dưới đòn nối vào động mạch phổi cùng bên.

–        Điều trị cơ bản: Phải mổ với máy tim phổi nhân tạo. Phải thực hiện 2 nhiệm vụ cơ bản của phẫu thuật là:

+        Vá lỗ thông liên thất: Vừa có tác dụng đóng lại lỗ thông liên thất vừa điều chỉnh lại để động mạch chủ chuyển sang trái .

+        Loại bỏ tình trạng hẹp của động mạch phổi: Tuỳ tổn thương cụ thể mà có thể tiến hành: khoét rộng vùng phễu, cắt mở vùng phễu hẹp rồi dùng miếng vá nhân tạo để vá làm rộng vùng phễu ra, cắt rộng các mép van động mạch phổi bị hẹp…

Hầu hết trẻ có bệnh tim thường thường bị suy dinh dưỡng, suy kiệt, rất khó tăng cân, điều này ảnh hưởng nhiều đến việc phẫu thuật tim của trẻ. Vì vậy làm thế nào để nuôi trẻ cho đủ dinh dưỡng, tăng cân tốt để được phẫu thuật sớm, muốn làm được điều này, các bậc cha mẹ cần biết những điều dưới đây.

D. Chế độ dinh dưỡng  

Về cơ bản, các thành phần dinh dưỡng trong mỗi bữa bú hoặc ăn của trẻ mắc bệnh tim không khác gì so với trẻ bình thường.

Với trẻ bú mẹ do mắc bệnh tim trẻ thường bị khó thở nên khi bú và uống sữa rất khó khăn và rất kém làm cho trẻ khó tăng cân như những trẻ khỏe mạnh khác.

Với trẻ lớn hơn, khi mắc bệnh tim theo chỉ định của các bác sĩ trẻ phải ăn nhạt, không nêm mắm muối khiến trẻ ăn không ngon miệng và chán ăn nên dễ bị suy dinh dưỡng. Tuy nhiên, với trẻ mắc bệnh tim thì hệ thống đường tiêu hóa và gan mật của trẻ có những rối loạn khiến trẻ không hấp thu được các chất ăn vào cơ thể hoặc trẻ có thể có những dị tật bẩm sinh ở đường tiêu hóa – gan mật đi kèm làm trẻ không tiêu hóa được thức ăn, nên trẻ bị suy dinh dưỡng.

Thành phần dinh dưỡng

Nếu trẻ suy dinh dưỡng, phải sử dụng những loại sữa có năng lượng cao, những thực phẩm giàu năng lượng (giàu chất béo). Số lượng thức ăn hoặc sữa ăn vào không thay đổi nhưng trẻ được cung cấp dinh dưỡng cao hơn bình thường, giúp trẻ tăng cân nhanh hơn. Tuy nhiên, do hệ tiêu hóa của trẻ mắc bệnh tim, nhất là trẻ có suy tim hoặc tim bẩm sinh… thì khả năng hấp thu thức ăn kém, nên khi ăn  những thực phẩm hoặc uống sữa giàu năng lượng, trẻ có thể bị tiêu chảy, trong trường hợp này cần giảm bớt lượng thức ăn và cần có chỉ định của bác sĩ dinh dưỡng.

Đối với trẻ đã ăn dặm cần phải ăn nhạt, như vậy trẻ sẽ rất chán ăn. Nếu trẻ lớn có thể dễ chấp nhận chế độ ăn này sau khi nghe giải thích. Nhưng trẻ nhỏ dưới 3 tuổi thường không hiểu nên nếu cho trẻ ăn nhạt trẻ sẽ từ chối và không ăn. Trong những trường hợp này cần sự tư vấn của bác sĩ  để giúp cha mẹ cho trẻ ăn bình thường và bác sĩ sẽ cho trẻ uống thêm thuốc.

Ngoài ra, với những trẻ sử dụng thuốc lợi tiểu như lasix (furosemide) sẽ dễ bị thiếu chất kali, nên ăn thêm những thực phẩm giàu kali như cam, chuối, nho, đu đủ, nước dừa,…

Cách cho trẻ bú và ăn theo từng độ tuổi:

Đối với trẻ còn bú mẹ: Khi cho trẻ ăn hoặc bú phải nâng cao đầu trẻ lên, tránh nôn và sặc sữa. Không cho trẻ bú hoặc ăn quá no vì trẻ rất khó tiêu hóa nên sẽ dễ bị nôn. Chia bữa ăn hoặc số lần bú ra nhiều lần hơn so với bình thường… Các bữa ăn cụ thể như sau:

Trẻ dưới 6 tháng: Cho trẻ bú mẹ hoàn toàn, bất cứ khi nào trẻ muốn, cả ngày lẫn đêm, ít nhất 8 lần mỗi ngày.

Đối với trẻ 4 – 6 tháng tuổi: Chỉ cho trẻ ăn thêm nếu thấy trẻ: Vẫn còn đói sau mỗi lần bú;  Không tăng cân như bình thường, có thể bắt đầu cho trẻ tập ăn dặm từ 1 đến 2 bữa bột, loãng đến đặc dần, với đầy đủ thành phần giống như bột của trẻ 6 – 12 tháng tuổi.

Trẻ từ 6 đến 12 tháng tuổi:

–        Cho trẻ bú mẹ cả ngày lẫn đêm, bất cứ khi nào trẻ muốn.

–        Cho trẻ ăn dặm các thức ăn giàu chất dinh dưỡng, với đầy đủ thành phần trong 4 ô vuông thức ăn.

–        Cho trẻ ăn dặm 3 bữa mỗi ngày nếu trẻ còn bú mẹ; 5 bữa mỗi ngày nếu trẻ không còn bú mẹ;  Mỗi bữa 3/4 đến 1 bát con các thức ăn này.

–        Cho trẻ ăn thêm các loại hoa quả sẵn có ở địa phương:  Như chuối, đu đủ, cam, xoài…

Trẻ từ 12 tháng đến 2 tuổi:

–        Tiếp tục cho trẻ bú mẹ bất cứ lúc nào trẻ muốn.

–        Cho trẻ ăn dặm các thức ăn giàu chất dinh dưỡng, với đầy đủ thành phần trong 4 ô vuông thức ăn

–        Cho trẻ ăn dặm 3 – 5 bữa mỗi ngày; mỗi bữa 1 đến 1 bát rưỡi các thức ăn này.

–        Cho trẻ ăn thêm các loại hoa quả sẵn có ở địa phương:  Như chuối, đu đủ, cam, xoài…

–        Không cho trẻ bú bằng bình sữa mà cho trẻ uống bằng thìa hoặc cốc.

Trẻ từ 2 tuổi trở lên:

–        Cho trẻ ăn 3 bữa cùng gia đình, ăn các thức ăn đầy đủ chất dinh dưỡng trong 4 ô vuông thức ăn;  Xen giữa các bữa chính nên cho trẻ ăn thêm ít nhất 2 bữa phụ là sữa, bánh, phở, mỳ, cháo…

–        Cho trẻ ăn thêm các loại hoa quả sẵn có ở địa phương:  Như chuối, đu đủ, cam, xoài… 

E. Chăm sóc:

–        Giữ ấm cho trẻ vì trẻ bệnh TBS rất dễ bị viêm phổi, nhất là khi thời tiết chuyển mùa; không cho trẻ chơi ở những nơi có nhiều khói bụi và giữ vệ sinh răng miệng sạch sẽ để tránh bị nhiễm khuẩn.

–        Cho trẻ ăn uống điều độ, đủ chất. Nếu trẻ đang ở tuổi bú sữa mẹ, tránh đừng để trẻ bị sặc, không nên cho ăn quá no và ăn từng ít một. Trẻ lớn hơn nên cho trẻ ăn nhạt hơn. Tránh để trẻ bị táo bón bằng cách bổ sung nhiều rau xanh, trái cây tươi trong thực đơn hằng ngày.

–        Không cho trẻ vận động mạnh hay chơi giỡn quá nhiều, tránh để trẻ gắng sức và làm những công việc nặng nhọc.

–        Trẻ cần giữ vệ sinh răng miệng tốt để tránh bị nhiễm trùng. Trẻ lớn cần uống kháng sinh khi được làm thủ thuật hoặc điều trị răng để phòng ngừa viêm nội tâm mạc nhiễm trùng.

–        Cho trẻ tái khám đúng theo lịch và tuân theo sự điều trị của bác sĩ.

–        Luyện vừa sức sẽ làm tăng khả năng thích ứng của cơ thể. Nên tiến hành tiêm chủng bình thường cho trẻ. Nếu trẻ mắc các bệnh nhiễm khuẩn, cần điều trị cẩn thận để không làm cho các tổn thương và tình trạng suy tim trầm trọng thêm.

G. Phòng bệnh:

Ngoài một số nguyên nhân khác chưa được làm rõ, nhiều nghiên cứu cho thấy, dị tật TBS thường xảy ra trong thời kỳ bào thai, đặc biệt là ba tháng đầu của thai kỳ. Cụ thể, nếu bà mẹ bị sốt phát ban (trong đó có bệnh rubella) trong ba tháng đầu của thai kỳ thì trẻ có thể mắc bệnh TBS, thường thấy nhất là tồn tại ống động mạch, thông liên nhĩ, hoặc có thể bị hẹp van động mạch chủ.

Do vậy, muốn ngừa TBS, người mẹ cần quan tâm đến những vấn đề sức khỏe trước và trong khi mang thai:

–        Cải thiện môi trường sống, tránh ô nhiễm.

–        Tránh các tác nhân vật lý, hóa học, chất độc, các loại thuốc an thần, nội tiết tố, rượu, thuốc lá…

–        Chủng ngừa hoặc tránh tiếp xúc với các nguồn bệnh do siêu vi gây ra như: rubella, quai bị, herpes, cytomegalovirus, coxsaskieB…

–        Nếu người mẹ có các bệnh lý chuyển hóa như: Đái tháo đường, lupus ban đỏ lan tỏa… thì cần được điều trị

–        Khám và theo dõi thai định kỳ.