Bệnh vảy cá bẩm sinh

I. Khái niệm:

           Bệnh vảy cá là nhóm các bệnh có đặc trưng là vảy da khô ráp giống như vảy cá, không viêm, tồn tại lâu, lan toả.

           Các thể bệnh vảy cá thông thường ít ảnh hưởng đến tính mạng và sức khỏe người bệnh nhưng lại gây ra những khó khăn, phiền phức cho họ trong cuộc sống nếu biểu hiện bệnh nặng, đặc biệt vào mùa thu đông khi tiết trời hanh khô.

II. Bệnh vảy cá bẩm sinh thể thông thường:

        Bệnh vảy cá thông thường là bệnh thường gặp nhất trong các bệnh vảy cá di truyền, là bệnh di truyền gen trội với các biểu hiện lâm sàng đặc trưng.

           Thường biểu hiện triệu chứng rõ vào mùa thu đông và có thể mất đi vào mùa hè.

           Bệnh hiếm khi biểu hiện nặng. Tỷ lệ nam = nữ và tỷ lệ mắc khoảng 1/250. Bệnh có tỷ lệ mắc đồng thời với viêm da cơ địa (và các bệnh dị ứng khác như viêm mũi dị ứng, hen…) khoảng 37-50%.

1. Biểu hiện lâm sàng:

           – Biểu hiện da khô, bong vẩy khi sơ sinh và thường khoảng 2 tháng sau sinh hoặc muộn hơn. Vảy da trắng xám, nhỏ mịn, mảnh nhỏ cuộn tròn bám nửa vào da.

           – Da toàn thân bong vảy bất thường nhưng chủ yếu ở mặt duỗi, đặc biệt ở cẳng chân. Không bị thương tổn ở các nếp gấp.

           – Ở thân, tổn thương ở thành bụng nhưng vùng bẹn bình thường.

           – Da mặt thương tổn có ở trán, quanh miệng, có thể có gàu nhẹ ở da đầu. Bàn tay, bàn chân các vân tay trở nên rõ đó là biểu hiện của dày sừng nhẹ.

           – Dày sừng nang lông là biểu hiện thường gặp của bệnh này nhưng cũng gặp trong viêm da cơ địa, thương tổn ở cánh tay và đùi.

           – Bệnh rõ lên vào mùa thu đông và nhẹ dần theo tuổi. Không tổn thương lông, tóc, móng và răng, niêm mạc, mắt.

2. Triệu chứng:

           – Triệu chứng cơ năng hầu như không có ngoại trừ bệnh nhân có cảm giác da khô, ráp và vấn đề thẩm mĩ.

           – Nếu bệnh nhân chỉ bị vẩy cá đơn thuần thì không bị ngứa nhưng nếu phối hợp với viêm da cơ địa thì thường kèm theo ngứa, gãi có thể gây dày da liken hoá và các vết xước.

Tiến triển:

        Nhiều bệnh nhân đỡ khi dậy thì nhưng cũng có một số bị nặng lên.

3. Điều trị:

           Bệnh nhân cần ở môi trường ấm, có độ ẩm vừa phải, bôi các kem dịu da, mềm da. Trường hợp nặng: bôi các chế phẩm có parafin. Đối với những người bận công việc hoặc điều kiện làm việc không bôi kem đều đặn được thì có thể dùng sữa tắm có kem. Mỡ salicylic 3-5% có tác dụng làm bong vảy nhưng gây kích ứng và có thể nhiễm độc nếu bôi diện rộng. Các loại acid hoa quả (fruit acids- alpha-hydroxy acid) như lactat, glycolic, malic, citric, pyruvic… 5-10% chế phẩm dạng dầu hoặc kem, lotion có tác dụng làm dịu da, mịn da. Kem urea 5-10% có thể sử dụng và làm dịu da, mềm da. Trường hợp phối hợp hai bệnh vảy cá và viêm da cơ địa thì cần phải sử dụng kem có corticosteroid.

III. Bệnh vảy cá liên quan đến nhiễm sắc thể X

1. Khái niệm:

           – Bệnh của nam giới sinh ra từ bà mẹ mang gen bệnh nhưng không có triệu chứng và là bệnh di truyền gen lặn, xuất hiện sớm sau sinh, bệnh có biểu hiện lâm sàng đặc trưng vẩy da nhiều, màu nâu bẩn ở gáy, chi, thân mình và mông.

           – Bệnh chỉ gặp ở nam với tỷ lệ mắc phải 1/2000-6000. Bệnh có ổ gen Xp22.32 ở nhiễm sắc thể X, phụ nữ mang gen này thường không biểu hiện bệnh lý. Bệnh sinh do thiếu hụt men Steroid sulfatase .

2. Biểu hiện lâm sàng:

           – Xuất hiện sớm ngay sau khi sinh hoặc tháng đầu tỷ lệ khoảng 75%. Biểu hiện vảy da to, dính, màu nâu sẫm bẩn, hình đa giác.

           – Vị trí thương tổn ở mặt gấp (trái ngược với vẩy cá thể thông thường) và mặt duỗi như sau cổ, quanh tai, vùng mặt – cằm, mặt duỗi cánh tay, nếp gấp khuỷu tay, khoeo chân.

           – Thân mình ít có ở vùng bụng, ngực. Rõ hơn ở các vùng mặt duỗi tay, mặt ngoài đùi và cẳng chân. Bàn tay, bàn chân và mặt không bị tổn thương.

           – Ngoài ra có thể bị thương tổn ở da đầu, nách, mu tay, mu chân. Có thể thấy đục giác mạc ở khoảng 50% trường hợp.

           – Một biểu hiện đặc biệt của bệnh là tinh hoàn ẩn gặp khoảng 20% trường hợp, lạc chỗ tinh hoàn, vô sinh… Bệnh không tiến triển nhẹ khi lớn lên và thường biểu hiện nặng lên vào mùa khô hanh. Người mẹ có thể khó sinh hoặc chuyển dạ lâu.

3. Điều trị:

           – Thuốc bôi sử dụng như với vảy cá thể thông thường.

        – Retinoid đường uống có hiệu quả điều trị một số trường hợp nhưng cần thận trọng do các tác dụng phụ của thuốc và cần phải có chỉ định, theo dõi chặt chẽ của bác sĩ.

IV. Bệnh vảy cá bong vảy lá

1. Khái niệm:

           – Bệnh thường xuất hiện ngay sau khi sinh với biểu hiện đứa trẻ có bọc màng (collodion baby), sau đó màng sẽ mất đi nhanh và xuất hiện các vẩy da lớn, thô trên toàn da cơ thể bao gồm cả mặt gấp của chi, bàn tay, bàn chân.

           – Bệnh gây nên ảnh hưởng trầm trọng về thẩm mĩ. Tỷ lệ nam – nữ như nhau.

2. Biểu hiện lâm sàng:

           – Bệnh xuất hiện sớm khi sinh, thường đẻ ra đã bị bệnh với biểu hiện trẻ có màng bọc toàn thân, màng bọc trong và bong đi trong vài tuần, đỏ da toàn thân, lộn mi và lộn môi, da mặt căng.

           – Trẻ nhỏ và người lớn biểu hiện vảy da như giấy ở toàn thân tạo hình ảnh như lát đá hoa. Vẩy da to, dày, màu nâu bao phủ hầu hết da cơ thể, nặng nhất ở chi dưới và gây tổn thương cả mặt gấp.

           – Da ở quanh khớp dày sừng có khi sùi cao lên. Dày sừng bàn tay, bàn chân, lòng bàn tay, bàn chân nứt.

           – Có thể phát triển thành đỏ da toàn thân. Biểu hiện lộn mi, da mặt căng. Tóc có thể bị rụng do nhiễm khuẩn gây sẹo, thông thường có màu nâu do vẩy da.

           – Niêm mạc không bị tổn thương, có thể bị bội nhiễm do lộn mi.

           – Trẻ sinh ra có màng nhưng sẽ bong sau vài tuần. Tuy nhiên trẻ có nguy cơ bị mất nước, tăng natri huyết, bội nhiễm và nhiễm trùng huyết.

           – Bệnh tồn tại suốt đời bệnh nhân và không tiến triển nhẹ khi lớn lên. Dày sừng làm tắc các tuyến bài tiết mồ hôi và gây cho người bệnh không tiết được mồ hôi…

3. Điều trị:

           – Các thuốc bôi làm dịu da, mềm da; Các thuốc bong vảy da và alpha – hydroxy acid. Retinoid uống như trong trường hợp trên.

           – Có thể áp dụng một số phương pháp điều trị khác nhưng luôn thận trọng và có chỉ định của bác sĩ.