Bệnh xương hóa đá

1. Khái niệm và tính chất bệnh

           Osteopetrosis có nghĩa là bệnh xương hóa đá. Đây là một loại bệnh xương hiếm gặp, có tính chất di truyền và đặc trưng bởi sự gia tăng mật độ xương trên X-quang.

           Các nhà nghiên cứu đã mô tả một vài dạng chính của bệnh xương hóa đá dựa trên kiểu di truyền của bệnh như: dạng lặn của nhiễm sắc thể thường, dạng trội của nhiễm sắc thể thường hoặc dạng liên kết với nhiễm sắc thể X.

           Bệnh xương hóa đá dạng trội của nhiễm sắc thể thường hay còn gọi là bệnh Albers-Schönberg là thể nhẹ nhất. Những người mắc thể này thường không có triệu chứng hay chỉ phát hiện tình cờ khi chụp X-quang vì một lý do nào đó. Tiên lượng thể này thường tốt.

           Có ít nhất 9 genes bị đột biến gây ra các thể xương hóa đá khác nhau. Các genes liên kết với bệnh xương hóa đá có liên quan đến sự hình thành, phát triển và có chức năng của các tế bào đặc biệt gọi là hủy cốt bào. Những tế bào này sẽ phá vỡ mô xương trong quá trình tái cấu trúc xương, và cũng là một quá trình bình thường mà mô xương cũ được lấy đi và mô xương mới được tạo ra để thay thế. Xương liên tục được tái cấu trúc và quá trình này được kiểm soát cẩn thận để đảm bảo xương được chắc và khỏe .

           Đột biến trong bất cứ genes nào liên kết với bệnh xương hóa đá sẽ dẫn đến bất thường hoặc mất các chức năng của hủy cốt bào. Điều này sẽ dẫn đến xương cũ không bị phá hủy và xương mới không được hình thành. Cấu trúc xương bất thường về mật độ và có khuynh hướng dễ gãy là đặc điểm chính của bệnh xương hóa đá.

           Thông thường, bệnh di truyền theo tính trạng trội của nhiễm sắc thể thường, có nghĩa là một bản sao của một gene bị biến đổi trong mỗi tế bào là đủ gây ra bệnh này. Phần lớn người bị bệnh xương hóa đá kiểu trội của nhiễm sắc thể thường sẽ di truyền tình trạng này từ cha mẹ mình.

           Bệnh xương hóa đá cũng có thể di truyền theo tính trạng lặn của nhiễm sắc thể thường, có nghĩa là cả hai bản sao của một gene trong mỗi tế bào đột biến. Cha mẹ của người có tính trạng lặn của nhiễm sắc thể thường mỗi người mang một bản sao gene đột biến, nhưng họ thường không có dấu hiệu và triệu chứng của bệnh này.

           Kiểu di truyền nữa là theo nhiễm sắc thể X. Ở nam (chỉ có một nhiễm sắc thể X) một sự thay đổi của bản sao gene trong mỗi tế bào cũng đủ gây ra bệnh này. Ở nữ (có hai nhiễm sắc thể X) sự đột biến phải xảy ra ở 2 bản sao của gene mới gây ra bệnh.

2. Chẩn đoán bệnh xương hóa đá bằng xét nghiệm DNA từ bào thai có thể thực hiện bằng 2 cách sau:

                       – Chọc ối sau tuần thứ 15 của thai kỳ

                       – Sinh thiết gai nhau từ tuần thứ 11- 14 của thai kỳ

                    Bệnh xương hóa đá cũng có thể chẩn đoán sớm bằng siêu âm ở tuần thứ 14 của thai kỳ. Tuy nhiên siêu âm bình thường vẫn không loại trừ khả năng trẻ bị bệnh xương hóa đá.

3. Về điều trị, các phương pháp sau đây được dùng cho bệnh xương hóa đá:

                       – Bổ sung Calcium và Vitamine D

                       – Gamma interferon

                       – Corticosteroids

                       – Erythropoietin

                       – Ghép tủy xương (máu cuống rốn)

           Hiện tại chưa có bệnh viện nào trong nước thực hiện việc tầm soát bệnh xương hóa đá ở phụ nữ mang thai. Bạn có thể liên hệ với phòng di truyền của bệnh viện Hùng Vương và Từ Dũ để được tư vấn thêm.