Bướu quái cùng cụt

1 Khái niệm

Bướu quái là dạng bướu tế bào mầm thường có ở cơ quan sinh dục, nhất là buồng trứng, ở các bé gái trong độ tuổi thanh thiếu niên (10 – 20 tuổi). Bướu có cấu tạo phức tạp gồm nhiều thành phần tế bào biểu mô (tạo nên da, lông, tóc, tuyến mồ hôi…), mô liên kết (mạch máu, mô cơ, mỡ, mô thần kinh…) nên có tên gọi là bướu quái.

Còn bướu quái cùng cụt lại là bướu tế bào mầm nằm ở vị trí ngoài hệ sinh dục và thường gặp ở trẻ rất nhỏ (chiếm 78%).

2 Biểu hiện

Bướu thường xuất hiện rất sớm ngay sau khi bé gái chào đời hoặc một vài tháng sau sinh.

Khởi đầu chỉ là một khối bướu nhỏ ở vùng mông, vùng cùng cụt của trẻ. Khối u không đau, nổi cộm ra ngoài và dính chặt vào phần trong. Nếu quan sát kỹ, cha mẹ bé có thể phát hiện thêm một vài dị tật bất thường khác ở xương sống, bắp cơ, hệ thần kinh… Về sau, có thể do bé bị va chạm hay té ngã, bướu phát triển nhanh, to hơn, gây đau, gây táo bón, làm yếu hai chân (do chèn ép các cơ quan lân cận) hoặc lở loét, chảy máu…

Đặc biệt, 75% trường hợp bướu quái cùng cụt xuất hiện ở bé gái dưới 12 tháng tuổi và 18% có kèm theo một số dị tật bẩm sinh xương cơ hoặc hệ thần kinh trung ương.

3 Nguyên nhân

Nguyên nhân có liên quan đến việc di chuyển chưa hoàn chỉnh hoặc lạc chỗ của các tế bào mầm sinh dục nguyên thủy ở các túi noãn hoàng phôi thai (vào tuần thứ 5 – 8 của thai kỳ) đến vị trí các tuyến sinh dục.

4 Chẩn đoán

Khoảng 80% trường hợp bướu quái cùng cụt được phát hiện, chẩn đoán bệnh trong tháng đầu tiên sau sinh bé và dựa trên thăm khám lâm sàng (khối u vùng cùng cụt), hình ảnh siêu âm, chụp CT scan vùng bụng chậu, định lượng các dấu ấn ung thư và nhất là mổ sinh thiết bướu để xác định mô bệnh học khối u.

Ở giai đoạn sớm, phát hiện và chẩn đoán lúc trẻ dưới 6 tháng tuổi, bác sĩ sẽ điều trị bằng cách mổ cắt bỏ toàn bộ khối bướu và xương cụt. Tùy theo kết quả giải phẫu khối u (lành tính hay ác tính) và việc định lượng dấu ấn AFP, bêta HCG sau mổ, hóa trị bổ túc sau mổ sẽ được cân nhắc.

Có 17% trường hợp bướu quái cùng cụt là ác tính, có nguy cơ tái phát sau mổ. Còn ở giai đoạn trễ, bướu to xâm lấn nhiều ở trẻ lớn hơn 6 tháng tuổi cần mổ sinh thiết bướu để xác định ác tính, kế đó hóa trị sớm sẽ làm tăng khả năng cắt trọn bướu sau đó. Xạ trị bổ túc được xem xét dùng trong một số ít trường hợp.

5 Điều trị

Tỉ lệ bướu quái cùng cụt lành tính được chữa khỏi đạt khoảng 90% trường hợp sau mổ cắt trọn bướu rộng.

Đối với bướu quái ác tính, cần hóa trị kết hợp phẫu thuật cắt trọn bướu và xương cùng nhưng kết quả điều trị còn hạn chế, chỉ chiếm 10% – 20%.

Các thầy thuốc sản khoa, các bậc cha mẹ nên chú ý quan sát trẻ ngay sau sinh và trong một vài tháng sau đó. Nếu có khối u lạ bất thường ở vùng cùng cụt, vùng mông nên đưa trẻ đến khám bệnh ở các cơ sở y tế có chuyên khoa để phát hiện bướu quái cùng cụt sớm và điều trị sớm nhất.