Dị tật bẩm sinh ống tiêu hóa

I. Dị tật thực quản

1. Teo thực quản (có dò hay không dò thực quản)

Teo thực quản xảy ra khoảng 1/3000 – 1/4500 trẻ sơ sinh, 1/3 gặp ở trẻ đẻ non. Trong đó hơn 85% trường hợp có lỗ dò thực quản – khí quản và một đoạn thực quản bị teo. Hiếm gặp hơn là chỉ có teo thực quản hay dò thực quản – khí quản.

1.1 Phân loại

– Loại A: Teo thực quản có lỗ dò TQ – KQ (*) ở phần thấp gần chỗ chia của khí quản. Chiếm tỷ lệ 87%

– Loại B: Teo thực quản không có lỗ dò TQ-KQ chiếm 8%.

– Loại C: Thực quản không bị teo, có lỗ dò TQ-KQ chiếm 4% (chữ H).

– Loại D: Thực quản bị teo có lỗ dò TQ-KQ ở phần cao chiếm < 1%.

– Loại E: Thực quản bị teo có lỗ dò cả phần trên và phần dưới tỷ lệ < 1%.

(*)TQ-KQ: thực quản – khí quản

1.2 Triệu chứng lâm sàng và cận lâm sàng

Teo thực quản được gợi ý khi:

– Mẹ đa ối.

– Nếu đặt xông dạ dày không thể vào được dạ dày.

– Nếu sau sinh trẻ tiết ra nước bọt quá nhiều.

– Nếu trẻ ngạt thở, tím tái, hoặc ho, sặc xảy ra sau khi trẻ ăn hoặc bú.

– Hút nước bọt dư thừa ở miệng thường cải thiện tình trạng tím tái nhưng rồi triệu chứng này lại nhanh chóng xuất hiện.

– Phế quản phế viêm thường xảy ra do sặc nước bọt, sữa hoặc chất tiết của dạ dày do trào ngược lên.

Khi thăm khám:

– Loại có lỗ dò ở phần trên (D): bụng lõm lòng thuyền, gõ đục vùng thượng vị. X-quang bụng không thấy hơi ở ruột, dạ dày. Dấu hiệu sặc hay xảy ra sau ăn hay uống một cách trầm trọng vì lúc đó thức ăn hay nước uống đi đi vào phế quản. Biến chứng viêm phổi xảy ra sớm hơn.

– Loại có lỗ dò ở phần thấp (A): bụng thường đầy hơi, vùng thượng vị gõ trong. X-quang bụng thấy có hơi ở dạ dày-ruột. Viêm phổi do trào ngược chất dịch dạ dày là biến chứng trầm trọng.

– Loại có lỗ dò nhưng không có teo (C): dấu hiệu thường gặp là viêm phổi tái phát do sặc. Chẩn đoán có thể chậm vài ngày hay vài tháng.

1.3 Chẩn đoán

Xác định chẩn đoán bằng cách bơm chất cản quang 1 – 2 ml (nên dùng lipiodol) vào ống xông mũi dạ dày, sau đó chụp thẳng và nghiêng: có thể thấy hình ảnh túi cùng trên của thực quản (và lỗ dò nếu có). Chẩn đoán teo thực quản nên được chẩn đoán ngay tại phòng sinh vì viêm phổi do hít là một biến chứng xấu. Không có khả năng đặt ống xông vào dạ dày đã gợi ý chẩn đoán, nếu chụp X-quang thì thấy ống xông bị cuộn lại ở phần trên thực quản.

1.4 Điều trị

– Cần được mổ cấp cứu

– Trước khi mổ bệnh nhân phải được nằm sấp để giảm nguy cơ chất dịch dạ dày trào ngược vào phổi. Hút chất dịch ở túi cùng thực quản liên tục để tránh viêm phổi do hít

– Dùng kháng sinh để chống viêm phổi.

2. Thoát vị thực quản

Trong trường hợp này, một phần của dạ dày thoát vị lên ngực xuyên qua lỗ thực quản, có thể là thoát vị bên hay thoát vị trượt hay thoát vị hỗn hợp. Trong trường hợp thoát vị bên, chỗ nối dạ dày – thực quản vẫn ở vị trí bình thường, nhưng một phần của dạ dày thoát vào trong lồng ngực xuyên qua lỗ thực quản. Trong trường hợp thoát vị trượt, chỗ nối thực quản – dạ dày nằm trên lồng ngực. Và loại cuối cùng là hỗn hợp, chỗ nối thực quản – dạ dày và một phần dạ dày nằm trên lồng ngực. Loại thoát vị trượt hay gặp nhất.

2.1 Triệu chứng

– Cảm giác nóng bỏng hoặc cảm giác đầy sau khi ăn, đau phần phía trên thượng vị ( trẻ lớn), nôn trớ, thỉnh thoảng có triệu chứng tắc nghẽn dạ dày. Đặc biệt nôn trớ xảy ra sớm sau khi ăn nhất là sau ăn để trẻ nằm ngay ; hiếm hơn là có suy hô hấp. Vùng thượng vị có cảm giác trống và lõm xuống.

– Nếu bệnh kéo dài có thể có viêm thực quản, viêm phổi, xuất huyết ở thực quản.

2.2 Chẩn đoán

Chụp X-quang dạ dày với thuốc cản quang, có thể thấy một phần dạ dày ở lồng ngực.

2.3 Điều trị

Không điều trị trực tiếp vào thoát vị mà điều trị lên hồi lưu thực quản dạ dày. Để trẻ ở tư thế nữa nằm nữa ngồi, ăn thức ăn đặc, có thể có kết quả (1/2 – 1/3 trường hợp). Nếu thất bại và có nhiều biến chứng thì giải phẫu.

3. Phình thực quản (Achalasia, Megaoeophagus)

Achalasia là một rối loạn ít gặp, biểu hiệu bởi tình trạng không có sóng nhu động thực quản, vận động giãn cơ vòng thực quản dưới bị giảm, thực quản bị giãn. Bệnh thường gặp ở người trung niên hay trưởng thành, trẻ < 4 tuổi chỉ chiếm khoảng < 5% trường hợp. Trẻ thường biểu hiệu với triệu chứng nuốt khó , trớ, ho và chậm phát triển. Chẩn đoán chủ yếu dựa vào X-quang (có chất cản quang) và đo áp lực cơ vòng dưới thực quản. Biến chứng gồm có viêm phổi, dãn phế quản, viêm thực quản. Trong một số trường hợp achalasia kèm theo suy thượng thận. Các triệu chứng có thể giảm nhẹ và thoáng qua khi nong chỗ nối tâm vị – thực quản. Giảm hẳn triệu chứng sau khi giải phẫu.

II. Dị tật ở cơ hoành: Thoát vị cơ hoành

Thoát vị cơ hoành có thể bẩm sinh hay mắc phải . Thoát vị bẩm sinh với một phần tạng phủ trong bụng lên ngực gây nên suy hô hấp trầm trọng, cần phải được điều trị nội ngoại cấp cứu ngay trong giai đoạn sơ sinh. Thoát vị cơ hoành thường xảy ra ở phần sau bên của cơ hoành, thường gặp ở bên trái hơn bên phải, là do ống phế mạc – phúc mạc đóng không kỹ trong giai đoạn phát triển phôi: lỗ Bochdalech, chiếm 80% trường hợp. Hiếm hơn, thoát vị xảy ra ở phần trước, vùng sau xương ức: lỗ Morgagni. Một số trường hợp, thoát vị cơ hoành được khám phá chậm, có thể ở tuổi nhỏ hay trong giai đoạn bú mẹ, khi ít hay không có giai đoạn suy hô hấp.

1. Triệu chứng lâm sàng

– Suy hô hấp trầm trọng từng đợt xuất hiện từ lúc sinh. Nó có thể xuất hiện chậm hơn, ngay trong giai đoạn sơ sinh hoặc muộn hơn (thường qua lỗ Morgagni). Suy hô hấp là do cơ quan trong phủ tạng vào trong lồng ngực.

– Nôn mửa, đau bụng dạng co thắt, khó chịu sau khi ăn và táo bón. . Có thể có triệu chứng tắc ruột cấp. Hiếm hơn là không có triệu chứng và chỉ chẩn đoán được là nhờ X-quang. Những dấu hiệu này phụ thuộc vào mức độ dời chỗ của các cơ quan vào trong lồng ngực. Khi việc dời chỗ trầm trọng vào trong thời kỳ sơ sinh, bụng trẻ thường nhỏ lại, có hình chiếc xuồng, trẻ tím tái và co rút trầm trọng khi thở. Trong những trường hợp nhẹ có thể không có suy hô hấp .

– Gõ ở phần ngực có chứa thoát vị có thể có âm vang hơn bình thường, âm thở có thể không nghe thấy, âm ruột có thể nghe được ở phần trên lồng ngực.

2. Chẩn đoán

Thường được dựa vào X-quang. Chẩn đoán trước sinh có thể bằng siêu âm. X-quang ngực có thể có những bóng hơi nước tương ứng với quai ruột ở trên lồng ngực giống như những nang ; trung thất bị dời chỗ, thường lệch về bên phải.

3. Điều rị

– Đặt trẻ ở tư thế đầu và ngực cao hơn bụng và chân để dễ dàng đưa các phần thoát vị vào trong ổ bụng.

– Hút ngắt quảng qua ống xông mũi dạ dày để làm giảm lượng không khí và nước bên trong cơ quan làm giảm mức độ chèn ép phổi.

– Mổ để đưa phủ tạng xuống ổ bụng và khâu chỗ thoát vị.

III. Dị tật ở dạ dày: Hẹp phì đại môn vị

Chiếm tỷ lệ 1/150 ở trẻ nam và 1/750 ở trẻ nữ. Bệnh thường gặp ở đứa con đầu và bệnh có tính cách gia đình khoảng 15%. Bệnh xảy ra là do cơ môn vị tăng sinh và phì đại làm hẹp vùng hang vị của dạ dày, dễ gây nên hẹp và tắt nghẽn. Vùng hang vị dài, dày lên gấp 2 lần bình thường, có mật độ giống như sụn.

1. Triệu chứng lâm sàng

 Khởi đầu chỉ có trớ hay chỉ thỉnh thoảng có nôn, thường vào tuần lễ thứ 2 – 3 sau sinh. Nôn trở nên nôn vọt thường trong vòng 1 tuần sau khởi bệnh và thường xảy ra sau ăn một thời gian ngắn nhưng cũng có thể chậm sau vài giờ. Chất nôn chỉ là chất chứa trong dạ dày, có thể có vài giọt máu nhưng không có mật.

– Phân đói , số lượng phụ thuộc vào số lượng thức ăn được đưa xuống ruột

– Mất nước. Giảm trọng lượng. Trong một số trường hợp trọng lượng còn thấp hơn trọng lượng lúc sinh. Má hóp, có nét mặt cụ già, mất lớp mỡ dưới da. .

– Thấy sóng nhu động chuyển từ trái qua phải thường xuất hiện sau ăn hay trước khi nôn: hình ảnh quả bóng lăn dưới thành bụng. Khám bụng với tư thế tốt nhất là trẻ nằm nghiêng về phía bên trái, trẻ đói hay hút hết chất dịch ở dạ dày, ta tìm thấy u môn vị tròn như quả ô liu, độ 2 – 3 cm, nằm ở vùng thượng vị về phía phải hay giữa, u cứng, di động. Chụp X-quang hay siêu âm không cần thiết nếu tìm thấy u môn vị.

2. Chẩn đoán hình ảnh

Siêu âm có thể đo được đường kinh trước sau, chiều dài và độ dày của cơ môn vị. X-quang có baryte ta có được hình ảnh như sau:

– Dạ dày co bóp mạnh, biểu hiệu bằng những chỗ thắt ở các bờ cong, song thuốc vẫn khó qua môn vị. Trong trường hợp muộn, dạ dày dãn to thành võng ở đáy chậu, đôi khi thành 2 túi. Môn vị có thể bị kéo dãn ra 2 – 3cm nhỏ như sợi chỉ.

– Thuốc qua tá tràng rất chậm, thường ở lại dạ dày 6 – 12 giờ và có thể đến 24 giờ.

2 – 9% trẻ có vàng da. Bilirubin tăng do thiếu men glucuronyl transferase hay tăng tuần hoàn ruột gan của bilirubine. Nó thường biến mất trong vòng 72 giờ sau giải phẫu.

3. Chẩn đoán gián biệt

– Hội chứng sinh dục thượng thận thể mất muối: trẻ nôn nhiều, dị tật ở cơ quan sinh dục, hạ Natri máu, Kali máu tăng.

– Dị ứng prôtêin sữa bò.

– Tắc tá tràng bẩm sinh, thoát vị thực quản, dạ dày đôi.

4. Điều trị

– Bồi phụ nưc và điện giải.

– Giải phẫu. Nếu được mổ sớm , tử vong < 1%. Điều trị nội khoa, tử vong cao hơn.

IV. Dị tật ở ruột

Tần suất mắc bệnh 1/1500 trẻ.

1. Tắc tá tràng bẩm sinh

20 – 30% ở trẻ có hội chứng Down; 20% ở trẻ sinh non. Tắc tá tràng có thể do yếu tố nội tại như trong lòng tá tràng có màng ngăn hoặc teo hẹp một đoạn tá tràng. Đoạn tắc có thể nằm trên hoặc nằm dưới bóng Vater. Tắc tá tràng có thể do yếu tố ngoại lai như dây chằng Ladd, động mạch mạc treo tràng trên nằm sai chỗ, hoặc do tuỵ vòng.

Bệnh biểu hiệu với các triệu chứng như nôn ( nếu ra mật thường do tắc dưới bóng Vater), xuất hiện ngay trong vài ngày đầu sau sinh. Sóng nhu động ở vùng thượng vị, mặc dù có thể không có bụng chướng. Nôn nhiều làm trẻ làm trẻ bị mất nước và nhiễm kiềm.

Chẩn đoán có thể dựa vào siêu âm trong tử cung hay bằng chụp X-quang ổ bụng. Cổ điển có 2 bóng hơi, đó là một bóng hơi dạ dày và một là do tá tràng phần trên chỗ tắc. Nếu tắc hoàn toàn sẽ không thấy hơi ở ruột. Tuỳ theo nguyên nhân và phân loại của tắc sẽ có thái độ xử trí khác nhau.

2. Tắc ruột phân su

Thường tìm thấy ở trẻ xơ nang tuỵ. Dịch tuỵ bài tiết ít, phân su bị kết đặc lại dễ dàng, ngoài ra có nhiều chất nhầy bất thường ở ruột làm cho phân su kết đặc lại dính chặt vào niêm mạc ruột gây tắc ruột hoàn toàn. Triệu chứng lâm sàng là một tắc ruột cơ học điển hình với bụng chướng, nôn mửa, có thể nôn ra mật. Tắc ruột phân su có thể gây viêm phúc mạc phân su do thủng ruột ngay trong tử cung, nơi thủng thường được bít lại do đó mổ ngay sau sinh ít cần thiết nhưng nếu chỗ thủng vẫn còn rò kèm với bụng chướng căng, hơi tự do trong phúc mạc thì mổ là cần thiết. X-quang thấy vùng 1/2 bên dưới bên phải bị mờ, có những bóng hơi nhỏ phân tán trong vùng này, hoặc từng đám calci hoá ở vùng mạng sườn. Bệnh có thể điều trị bằng cách thụt tháo với Gastrographin . Có thể lập lại sau 8 – 12 giờ. Cắt bỏ đoạn ruột là không cần thiết nếu không có biến chứng thuyên tắc mạch máu. Vào khoảng 50% không đáp ứng với Gastrographin và cần có giải phẫu.

3. Phình đại tràng bẩm sinh (Bệnh Hirschsprung)

Là nguyên nhân thường gây tắc ruột ở trẻ sơ sinh, chiếm khoảng 33%, thỉnh thoảng có tính gia đình. Tỷ lệ nam / nữ là 4 / 1. Tần suất mắc phải là 1/5000 trẻ sinh ra. Bệnh gây nên do thiếu tế bào thần kinh ở thành ruột già Đoạn ruột thiếu các tế bào hạch phó giao cảm ở thành ruột có những bất thường về chức năng: hiện tượng co thắt tăng hoạt động trong khi đó chức năng dãn bị giới hạn vì thế đoạn ruột phía trên đoạn vô hạch bị phình to, thành ruột mỏng dần, còn đoạn vô hạch teo nhỏ lại. Do đó gây nên tình trạng bất thường về nhu động, táo bón và tắc ruột cơ năng. Tổn thương ở đoạn trực tràng sigma là 80%, 15% từ hậu môn đến góc gan (trừ phần trước) và 5% ở vùng khác.

3.1 Biểu hiệu lâm sàng

Triệu chứng có thể thay đổi từ tắc ruột cấp tính xảy ra trong giai đoạn sơ sinh đến những triệu chứng muộn hơn xảy ra ở trẻ lớn với táo bón. Ở trẻ sơ sinh, xuất hiện sớm với chậm ỉa phân su, hay có triệu chứng tắc ruột hoàn toàn hay từng phần với nôn mửa, bụng chướng, không thải phân được . Ỉa chảy do viêm ruột thường nổi bật ở trẻ sơ sinh và kèm theo triệu chứng tắc nghẽn ruột. Ỉa chảy và táo bón có thể xen kẻ nhau với những đợt bình thường. Ở trẻ lớn, bệnh Hirschsprung gây nên tình trạng táo bón kinh niên , chướng bụng và ỉa chảy với phân hôi thối sau một đợt táo bón kéo dài ( dấu hiệu tháo cống). Trong tiền sử có tình trạng chậm ỉa phân su trong tuần đầu của cuộc sống. Khi thăm khám, tìm thấy có một khối ở vùng trái phần thấp của bụng, nhưng trực tràng trống rỗng khi khám. Phân có từng viên nhỏ hay từng dãi nhỏ hay có nước. Bệnh Hirschsprung thường được chẩn đoán gián biệt với phình đại tràng mắc phải, táo bón kéo dài không rõ nguyên nhân, hội chứng ruột già trái nhỏ, tắc ruột phân su, teo hồi tràng với ruột già nhỏ.

3.2 Chẩn đoán

– Sinh thiết ở đoạn ruột bị teo không tìm thấy tế bào hạch ở lớp hạ niêm mạc.

– Chụp X-quang với baryte, cần theo đúng những qui định sau: Không thụt tháo trước khi chụp X-quang. Dùng baryte ít và loãng, pha thêm Natri clorua 9%o hoặc dung dịch Lipiodol. Đặt ống lên cao, bơm chậm, áp lực thấp, bơm khoảng 30 – 50ml sau đó rút ống. Chụp nghiêng và chéo, chú ý đoạn vô hạch ở dưới. Có thể thấy những hình ảnh đặc biệt:

+ Thay đổi khẩu kính đột ngột giữa đoạn vô hạch và có hạch hình đuôi lợn. Ở trẻ sơ sinh không thấy rõ sự phân biệt như trẻ lớn, phải đợi đến 2 – 3 tháng tuổi hay có khi 8 – 9 tháng tuổi mới thấy rõ.

+ Hình nham nhở dạng răng cưa không đều ở phần vô hạch.

+ Hình những nếp ngang song song ở đoạn kết tràng trên bị dãn, hoặc bị dày lên, phù nề đặc trưng của bệnh ruột gây mất protêin.

+ Chậm đào thải baryte.

3.3 Biến chứng

– Thủng ruột thường hiếm, gặp nhiều ở trẻ sơ sinh hơn trẻ lớn.

– Viêm ruột già ruột non.

– Suy dinh dưỡng, thiếu máu. . .

3.4 Điều trị

– Giải phẫu là biện pháp hữu hiệu để điều trị.

– Chống táo bón gây viêm loét đại tràng. Sử dụng kháng sinh khi có viêm ruột.

3.5 Tiên lượng

– Tử vong trog giai đoạn sơ sinh là 25 – 35%.

– Viêm ruột trước và sau khi mổ tử vong là 30%.

– 10% viêm ruột trong tháng đầu và gấp 3 trong 2 – 3 tháng sau.

V. Dị tật ở hậu môn – trực tràng

Phân loại theo Ladd – Gross có 4 loại:

1. Hẹp ống hậu môn:

Ít gặp. Lâm sàng thường biểu hiệu bằng táo bón, khó đi ỉa. Thăm hậu môn, khó đút lọt ngón tay. Điều trị bằng cách nông hậu môn.

2. Hậu môn màng

Lỗ hậu môn được một màng mỏng ngăn cách. Qua màng mỏng này ta có thể thấy phân su. Trẻ không thể ỉa phân su. Điều trị bằng cách phá vỡ vách ngăn.

3. Không có hậu môn hoặc trực tràng

4. Teo trực tràng

Ngoài ra còn có những dị tật hậu môn trực tràng khác như dò trực tràng – niệu đạo hoặc bàng quang hay dò trực tràng – âm đạo…Trong trường hợp này phân thường ra ở âm đạo hay khi bệnh nhân đi tiểu phân chảy ra theo (loại dò hậu môn – niệu đạo, hay bàng quang), bệnh nhân thường có triệu chứng nhiễm trùng đường tiểu. Điều trị thắt lỗ dò.

Tóm lại, dị tật tiêu hoá cần được chẩn đoán ngay và can thiệp kịp thời mới mong cứu sống bệnh nhân. Nếu để chậm thì tử vong thường rất cao.