Điều trị cho bé ngay từ trong bụng mẹ

Khi nghe tin con mình có dị tật dù là rất nhỏ, các bà mẹ đều rơi vào tâm trạng vô cùng đau khổ. Khi đó, sự tư vấn và những lời khuyên của bác sĩ thật sự rất cần thiết, giúp người mẹ tìm được giải pháp tốt nhất để điều trị trước khi quá muộn. Tùy theo từng trường hợp mà bác sĩ sẽ đưa ra lời khuyên như phẫu thuật dạ con, nội soi hay chờ sinh.

        Những bất thường khác nhau có thể xuất hiện trong lúc bào thai đang tăng trưởng. Một số bất thường phát triển sớm và thường là nghiêm trọng, khó xử lý. Những bất thường xuất hiện chậm ít nguy hiểm hơn và thường được phát hiện ngay do lúc đó thai đã khá lớn, các biện pháp chẩn đoán hình ảnh dễ nhận biết hơn.

1. Phân loại vấn đề thường gặp ở thai nhi:

        Theo giáo sư Fréderic Bargy (chuyên gia phẫu thuật sơ sinh), những vấn đề thường gặp ở bào thai có thể phân loại theo 3 nhóm: bệnh di truyền (1/3.000 trường hợp), dị tật bẩm sinh (1/1.000 trường hợp) và bệnh về nhiễm sắc thể (1/500 trường hợp).

        Trong trường hợp di truyền, cha mẹ khỏe mạnh đã truyền lại cho con họ những gene thiếu hoàn chỉnh, như bệnh cơ, sự tăng sản bẩm sinh của tuyến thượng thận. Khi nghi ngờ có bệnh mang tính di truyền, bác sĩ sẽ cho xét nghiệm nước ối. Dị tật bẩm sinh có thể xảy ra ở một bộ phận chính hoặc tổng thể một cơ quan nội tạng như đường tiết niệu, thành bụng, mặt, hệ thần kinh, hệ tiêu hóa, tim, cơ quan sinh dục… Ngày nay, nhờ sự tiến bộ của kỹ thuật siêu âm, người ta đã có thể phát hiện những bất thường của thai nhi từ tháng thứ 4 của thai kỳ. Các bệnh về nhiễm sắc thể thường gặp là trisomie 21 (có đến 3 nhiễm sắc thể 21).

        Trong rất nhiều trường hợp dị tật sẽ được khắc phục và thai nhi sẽ tăng trưởng một cách bình thường sau quá trình điều trị. Tuy nhiên cũng có nhiều trường hợp dị tật bẩm sinh di truyền không thể chữa trị được do có nhiều bệnh lý kết hợp.

        Nếu bệnh được xác định rõ ràng thì có thể điều trị qua người mẹ, thuốc sẽ qua nhau để đến phôi thai. Cách này thường được sử dụng khi điều trị các bệnh liên quan đến nhịp tim (không đều) hoặc bệnh về gene đặc biệt (như sự tăng sản bẩm sinh ở tuyến thượng thận). Để phòng ngừa bệnh lý tăng sản bẩm sinh tuyến thượng thận, các chuyên gia cho người mẹ uống corticoid trong những tháng đầu tiên khi thai đang tăng trưởng.

        Trong những trường hợp khác thì không cần thiết phải chữa trị ngay, mà tùy thuộc vào chẩn đoán, mức độ trầm trọng và diễn biến của dị tật nhanh hay chậm. Nếu dị tật phát triển chậm, bác sĩ sẽ bảo tồn để phẫu thuật vào lúc sinh hoặc sau đó. Chẳng hạn với trường hợp dị tật đường tiểu hay đường tiêu hóa thì khi các thương tổn tăng lên, người ta phải tiến hành chữa trị trong tử cung người mẹ bằng cách mổ nội soi (là cách mổ phổ biến hiện nay).

2. Điều trị can thiệp kín qua hướng dẫn siêu âm

        Các chuyên gia sẽ chẩn đoán bệnh qua xét nghiệm máu nhau thai, nước ối, siêu âm… rồi quyết định can thiệp, không chờ đến sau sinh vì có khả năng gây nguy hiểm cho thai.

        Dưới hướng dẫn của siêu âm, người ta sẽ đưa kim xuyên qua da, xuyên qua tử cung người mẹ đến điểm cần tiếp xúc ở thai nhi. Có thể áp dụng để truyền thuốc trực tiếp vào thai nhi trước khi sinh trong trường hợp có tương kỵ nhóm máu mẹ con, tương kỵ tiểu cầu, nhiễm siêu vi trùng; hay đưa kim dẫn lưu màng phổi vào nước ối trong trường hợp tràn dịch màng phổi ở thai nhi; hoặc khi cần lấy máu thai nhi để thử Rh khi thai được 12 tuần.

3. Phẫu thuật nội soi

        Dưới sự hướng dẫn của một camera gắn ở đầu ống nội soi, các chuyên gia sẽ tiến hành can thiệp trực tiếp trên đứa bé ngay từ khi còn trong bụng mẹ. Phẫu thuật được tiến hành qua một vết rạch da nhỏ, ống nội soi phẫu thuật sẽ xuyên qua cơ tử cung đến nơi cần can thiệp; chẳng hạn như trường hợp dị tật thoát vị cơ hoành ở thai nhi cần phải can thiệp trước khi trẻ ra đời. Người mẹ sẽ phải nằm viện 24 giờ.

4. Phẫu thuật hở

        Trong trường hợp không thể can thiệp qua nội soi thì phải mổ hở để có thể can thiệp những dị dạng. Một đường mổ dài 15 cm sẽ được thực hiện ở ngoài da và cơ tử cung người mẹ, dưới gây mê toàn thân. Người ta sẽ hứng lấy nước ối, sau đó đặt trở lại khi kết thúc phẫu thuật.

        Phẫu thuật hở rất nguy hiểm cho cả mẹ lẫn con. Người mẹ sẽ có nguy cơ sinh non và trong lần mang thai kế tiếp buộc phải sinh mổ. Đứa bé khi rời buồng tử cung của mẹ sẽ có nguy cơ cao bị ngưng tim. Người ta được phép để hở bụng trong 3 giờ, nhưng thời gian tối đa can thiệp trên thai nhi bên ngoài tử cung là 50 phút. Cần giữ thân nhiệt của thai nhi ở mức 37 độ C (dùng túi vô trùng có nhiệt độ 37 độ C để giữ ấm).

        Cuộc mổ tuy không lâu nhưng phẫu thuật viên rất căng thẳng. Bệnh nhân phải nằm viện 2 tuần để theo dõi thật sát trước và sau phẫu thuật. Chính vì thế, nhiều cặp vợ chồng đã từ chối phương pháp điều trị này, phần lớn là người chồng từ chối do có nguy cơ cao cho cả vợ và con của họ.

5. Hỏi – đáp

Hỏi: Em có thai 22 tuần, siêu âm thai bị tràn dịch màng phổi 10.4mm. BS bảo phải đình chỉ thai vì thai nhi nguy cơ bị thiểu sản phổi. Liệu em còn cách nào giữ lại con không?

        Em không mắc bệnh di truyền nào, khi mang thai cũng không bị bệnh gì. Làm các xét nghiệm chọc ói, rubella, toxoplasma, TORCH 8, dịch Rivalta đều bình thường.

Đáp: Tràn dịch màng phổi thai nhi là sự tích lũy dịch trong khoang lồng ngực. Dịch tồn tại giữa phổi và thành ngực có thể bên trái, phải hoặc hai bên. Khi lượng dịch tăng, nó có thể gây chèn ép những cơ quan khác trong lồng ngực như phổi và tim. Tràn dịch màng phổi nặng có thể làm phổi kém phát triển (thiểu sản phổi) hoặc gây suy tim.

        Nguyên nhân gây tràn dịch màng phổi có thể do nhiễm khuẩn, bệnh tim, vấn đề di truyền hoặc bệnh lý nhiễm sắc thể, bất thường dẫn lưu hệ bạch huyết, bệnh phổi… nhưng phần lớn nguyên nhân không thể xác định.

        Thai nhi bị tràn dịch màng phổi thường biểu hiện suy hô hấp nặng lúc sinh. Điều này có thể do sự chèn ép trực tiếp phổi gây ra bởi tràn dịch, hay do thiểu sản phổi thứ phát do chèn ép kéo dài trong lồng ngực

        Phụ thuộc nguyên nhân gây tràn dịch và mức độ thiểu sản phổi để tiên lượng cho tràn dịch màng phổi thai nhi. Tiên lượng tốt cho thai nhi với tràn dịch đơn độc, một bên (không kèm phù thai nhi), và tràn dịch ở gần cuối thai kỳ. Tiên lượng xấu khi tràn dịch có kèm phù thai nhi hay có dị tật đi kèm và thiểu sản phổi hiện diện.

        Nhìn chung, diễn tiến lâm sàng của tràn dịch màng phổi thai nhi khó dự đoán được. Đây thực sự là vấn đề khó để quyết định cho cả BS và cha mẹ của thai nhi.

        Trường hợp của bạn, nếu chưa có quyết định thì cần siêu âm lại sau 2-3 tuần để đánh giá tiến triển của tràn dịch, và siêu âm tim thai cũng cần thiết nhằm có đủ dữ liệu để đi đến quyết định cuối cùng.