Hội chứng Turner

1. Bệnh nguyên:

         Hội chứng mang tính di truyền do rối loạn nhiễm sắc thể giới tính. Chỉ có một nhiễm sắc thể X mà không có nhiễm sắc thể Y. Cấu trúc nhiễm sắc thể giới tính thuộc XO.

         Hội chứng Turner chiếm tỉ lện 1/2500 trẻ gái sinh ra bình thường và 5% sinh ra do sẩy thai.

      Hầu hết bệnh nhi có vật thể nhiễm sắc giới tính âm tính. Trường hợp có vật thể nhiễm sắc giới dương tính thì đều có thể nhiễm sắc hình khảm với X. Carotip phổ biến là XO/XX.

2. Lâm sàng

           – Hội chứng Turner gồm các dấu hiệu: nhí tính sinh dục, không phát triển dậy thì, vú không phát triển, bộ phận sinh dục bên ngoài không phát triển, không hành kinh.

        – Trẻ thấp bé, bộ mặt không bình thường, có màng da cổ, bờ tóc sau gáy thấp, hai tai đỏ, hàm nhỏ có nếp quạt, ngực rộng, hai núm vú ở khoảng cách xa nhau (ngực lòng thuyển hay cái khiên), có các nốt ruồi nhiễm sắc tố. Cẳng tay cong ra ngoài. Móng tay quá lồi. Phù mu bàn tay và mu bàn chân. Ở trẻ nhỏ có nếp da cổ.

        – Thường có kèm các dị tật ở tim và thân như hẹp eo động mạch chủ, thân hình móng ngựa, các khuyết tật xương. Trí tuệ kém phát triển, trì trệ.

3. Chuẩn đoán

           – Nồng độ hoóc môn hướng sinh dục tăng cao ở độ tuổi nhỏ (gonadotropin)

        – Estrogen và 17-Xetosteroit trong nước tiểu thấp.

        Làm nhiễm sắc thể và vật thể nhiễm sắc giới biến mất.

4. Điều trị

           Dùng liệu pháp thay thế bằng estrogen gây chu kì kinh nguyệt nhân tạo và kích thích các cơ quan giới tính hoạt động. Bắt đầu điều trị lúc trẻ 12 – 14 tuổi.

           Cho Dietylsilbestrol 0,5 – 1 mg, hằng ngày, từ 3 – 9 tháng, làm phát triển tuyến vú, tử cung lớn lên đến kích thước bình thường, các biểu mô âm đạo trưởng thành.

           Sau đó điều trị theo chu kì, mỗi ngày 1 mg Dietylsilbestrol, trong 3 tuần; uống 10 – 20 mg Medroxiprogesteron hợp chất trợ thai. Tuần thứ tư nghỉ thuốc. Hành kinh sẽ xảy ra trong tuần ngừng thuốc.

           Trẻ có thể lớn lên, phát triển như một trẻ hoàn toàn bình thường, trừ khả năng sinh đẻ vì không có buồng trứng, khi trưởng thành vẫn có thể lấy chồng như một người phụ nữ vô sinh.