Huyết sắc tố E (HBE)

1. Huyết sắc tố E là gì?

–        Huyết sắc tố E (HbE) là bệnh di truyền thường gặp gây ra bởi việc sản sinh protein huyết sắc tố bất bình thường. Huyết sắc tố là một protein (chất đạm) trong máu giữ nhiệm vụ vận chuyển ôxy đi khắp cơ thể.

–        HbE được di truyền từ cha/mẹ sang con cái ở trong gien.

–        Gien có những thông tin về các đặc tính của con ngườichẳng hạn như màu mắt, màu tóc và huyết sắc tố

2. Tìm hiểu về gen Hbe

–        HbE là bệnh di truyền.

–        HbE không lây lan.

–        HbE không lây lan bởi vi trùng.

Đôi khi, gien bị biến đổi, rồi gây ra bệnh tật. Những biến đổi như vậy xảy ra với gien beta (β) globin:

–        Bình thường một người nhận hai gien β globin để sản sinh protein beta globin của huyết sắc tố.

–        Một trong hai gien β globin của một người có thể có HbE bị biến đổi (đột biến). Người này được gọi là người có gien bệnh Huyết sắc tố E (HbE) và khỏe mạnh. Người có gien bệnh có thể có nguy cơ có con bị bệnh rối loạn máu nặng.

–        Một người có thể có HbE bị biến đổi (đột biến) trong cả hai gien β globin của họ. Người này được gọi là đồng hợp tử đối với HbE và không bị bệnh gì trầm trọng ngoài vấn đề hơi bị thiếu máu. Họ có thể có nguy cơ có con bị bệnh rối loạn máu nặng.

–        Khi một người có gien bệnh HbE bị biến đổi (đột biến) và một loại gien globin bị biến đổi (đột biến) nữa, họ có thể bị bệnh rối loạn máu trầm trọng cần phải được chữa trị. Ví dụ: khi một người nhận một gien HbE bị biến đổi (đột biến) từ cha/mẹ và một gien β thalassaemia bị biến đổi (đột biến) từ người cha/mẹ kia, họ sẽ bị dạng bệnh trầm trọng gọi là bệnh HbE/β thalassaemia

3. Sức khỏe của người có gien bệnh HbE và đồng hợp tử HbE

Người có gien HbE và cá nhân diện đồng hợp tử đối với HbE có thể vẫn sống khỏe mạnh. Điều quan trọng là bác sĩ biết họ là người có gien bệnh.

4. Be và dự tính có con

–        Gien HbE bị biến đổi thường thấy ở người gốc ĐôngNam Á (Thái Lan, Miến Điện, Campuchia, Việt Nam, Lào và Inđô) và Sri Lanka.

–        Cặp vợ chồng dự tính có con hoặc trong thời kỳ đầu của thai kỳ, nên thử máu để xác định xem mình có phải là người có gien bệnh hay không, nếu gia đinh của một trong hai người có gốc từ những vùng nêu trên; hoặc nếu gia đinh họ có tiền sử bị bất cứ bệnh rối loạn máu hoặc thiếu máu nào. Xét nghiệm này cần thiết để xác định xem có bất cứ nguy cơ nào về vấn đề có con bị ảnh hưởng bởi bệnh rối loạn máu di truyền hay không. Những người có nguy cơ có con bị ảnh hưởng bởi bệnh rối loạn máu di truyền có những lựa chọn khác nhau. Bào thai có thể được chẩn đoán ngay từ tuần thứ 12 của thai kỳ. Bạn có thể cân nhắc giải pháp phá thai, nếu được. Người ta có thể nhận con nuôi hoặc cân nhắc những phương pháp thụ thai nhân tạo (chẳng hạn như sử dụng noãn hoặc tinh trùng của người hiến tặng). Người khác có thể chấp nhận rủi ro có con bị bệnh. Bạn có thể thảo luận những lựa chọn này với Nhân Viên Tư Vấn Di Truyền (Genetic Counsellor). Bác sĩ địa phương có thể sắp xếp làm xét nghiệm hoặc bạn có thể liên lạc với các bệnh viện trong danh sách ở phần cuối tờ thông tin này.

5. Thông tin quan trọng dành cho thân nhân

–        Nếu bạn là người có gien bệnh HbE, những người khác trong gia đinh cũng có thể là người có gien bệnh và có nguy cơ có con bị bệnh rối loạn máu nặng.

–        Những người khác trong gia đinh và người phối ngẫu của họ đều nên làm xét nghiệm để biết tình trạng gien của mình trước khi có con ruột.

6. Hệ quả của việc di truyền gien HbE bị biến đổi cho con cái

Cứ mỗi lần thụ thai, cặp vợ chồng này có:

–        tỉ lệ 1/4 có con có 2 gien β globin bình thường.

–        tỉ lệ 2/4 có con có gien bệnh HbE.

–        tỉ lệ 1/4 có con có đồng hợp tử HbE.

Cứ mỗi lần thụ thai, cặp vợ chồng này có:

–        tỉ lệ 1/4 có con có 2 gien β globin bình thường.

–        tỉ lệ 1/4 có con có gien bệnh HbE.

–        tỉ lệ 1/4 có con có gien bệnh β thalassaemia.

–        tỉ lệ 1/4 có con bị bệnh HbE/β thalassaemia.