Một số bệnh do di truyền

1. Bệnh da vảy cá

        Biểu hiện chủ yếu của bệnh da vảy cá là da rất khô, bong vảy dày do rối loạn quá trình sừng hóa của da. Có rất nhiều thể khác nhau và mức độ nặng hay nhẹ tùy thuộc vào từng thể và kiểu di truyền.

        Bệnh vảy cá thông thường (Itchyosis Vulgaris) liên quan với nhiễm sắc thể X là thể thường gặp nhất, khoảng 1/2000 đến 1/10000 trẻ trai. Bệnh thường xuất hiện sau khi đẻ từ 3 đến 6 tháng. Tình trạng khô và bong vảy da chủ yếu ở mặt duỗi các chi và thân mình, các nếp gấp thường ít có thương tổn hoặc bình thường. Bệnh thường tăng lên về mùa đông và có xu hướng giảm dần khi trẻ lớn đến tuổi dậy thì. 

         Đỏ da toàn thân dạng vảy cá(Ichtyosiform erythroderma) là một thể đặc biệt của bệnh vảy cá. Bệnh di truyền theo kiểu lặn với tỉ lệ 1/10000 trẻ sơ sinh. Bệnh biểu hiện ngay sau đẻ với tình trạng da toàn thân đỏ, khô và bóng do giảm tiết mồ hôi. Trường hợp nặng trẻ có thể bị tử vong do rối loạn thân nhiệt, rối loạn nước điện giải hay nhiễm trùng. Trường hợp nhẹ có tiên lượng tốt hơn. Bệnh tiến triển giảm dần với biểu hiện da khô, nhất là về mùa đông, bong vảy da màu nâu đen và thường kết hợp với tình trạng lộn mi, biến dạng vành tai, ngón tay, ngón chân.

        Ngoài ra, còn nhiều thể khác hoặc chỉ biểu hiện ngoài da hoặc kết hợp với các rối loạn khác như chậm phát triển về trí tuệ, điếc bẩm sinh hay đục thủy tinh thể.

         Điều trị bệnh vảy cá bẩm sinh cho đến hiện nay còn gặp nhiều khó khăn, chủ yếu là sử dụng các sản phẩm chống khô da và các thuốc bong vảy da. Vitamin A axít có tác dụng tốt trong một số trường hợp. Tuy nhiên, việc sử dụng thuốc phải có chỉ định của các bác sĩ chuyên khoa.

2. Dày sừng lòng bàn tay bàn chân

        Dày sừng lòng bàn tay bàn chân cũng là một bệnh di truyền gây rối loạn quá trình biệt hóa của các tế bào sừng ở thượng bì. Bệnh có nhiều thể khác nhau với tình trạng dày sừng khu trú hay lan tỏa tùy thuộc vào gen bị tổn thương và kiểu di truyền lặn hay di truyền trội. 

        Biểu hiện lâm sàng là hiện tượng dày sừng lòng bàn tay bàn chân khiến bệnh nhân cầm nắm khó khăn và rất đau khi đi lại. Bệnh có thể xuất hiện sớm hay muộn trong quá trình phát triển cơ thể. 

         Điều trị dày sừng lòng bàn tay bàn chân còn gặp nhiều khó khăn. Vitamin A axít, một loại thuốc có tác dụng điều hòa quá trình sừng hóa có tác dụng tốt.

3. Ly thượng bì bọng nước bẩm sinh

        Ly thượng bì bọng nước bẩm sinh là nhóm bệnh di truyền, trong đó da rất dễ bị tổn thương do sang chấn gây nên các bọng nước. Có nhiều thể khác nhau tùy thuộc vào kiểu di truyền gây rối loạn quá trình biệt hóa của keratin 5, 14 và collagen VII.

        Trên lâm sàng,bệnh được chia thành hai nhóm chính: ly thượng bì loạn dưỡng (Epidermolysis dystrophica) và không loạn lưỡng (Epidermaolusis bullosa simplex).

        Triệu chứng của thể không loạn dưỡng là các bọng nước trong trên nền da hoàn toàn bình thường, ở vùng tỳ đè, sang chấn như lòng bàn tay, bàn chân, gối, khuỷu tay.Sau một vài ngày, các bọng nước vỡ, đóng vảy và lành không để lại sẹo. Lông tóc móng hoàn toàn bình thường. Bệnh đôi khi xuất hiện muộn khi trẻ bắt đầu biết bò hay biết đi và tiến triển giảm dần khi đến tuổi trưởng thành. 

        Thể loạn dưỡng thường xuất hiện sớm ngay sau khi trẻ ra đời. Ngoài thương tổn ở da, niêm mạc miệng, hậu môn sinh dục cũng có thể có các bọng nước dễ vỡ để lại các vết trợt. Các thương tổn da khi lành bao giờ cũng để lại sẹo teo da nhăn nheo, tăng hoặc giảm sắc tố. Kèm theo, bệnh nhân có các biến dạng về móng (teo móng, mất móng), rối loạn phát triển của răng, chậm phát triển về thể chất và trí tuệ.

         Điều trị bệnh chủ yếu là chăm sóc, phòng tránh nhiễm trùng.Trong những năm gần đây, một số nghiên cứu đã chứng minh hiệu quả điều trị bệnh ly thượng bì bọng nước bẩm sinh bằng tế bào gốc. Các tế bào gốc có nguồn gốc từ tủy xương được tiêm vào cơ thể theo đường tĩnh mạch hay tiêm tại chỗ, biệt hóa thành các tế bào sừng giúp cho quá trình phục hồi lớp thượng bì bị tổn thương. Đây là một trong những hướng điều trị mà nhiều tác giả đang tập trung nghiên cứu trong thời gian tới.

4. Bệnh bạch tạng

        Bạch tạng là một bệnh bẩm sinh di truyền lặn với tỉ lệ 1/17000 dân. Biểu hiện mất một phần hay toàn bộ sắc tố của da do thiếu hụt hoặc không có tyrosinase, một loại men tham gia vào quá trình tổng hợp melanin. Ngoài biểu hiện ở da, bệnh nhân còn có thương tổn ở mắt. Mống mắt xám và đồng tử màu đỏ, đáy mắt không có sắc tố. Bệnh nhân giảm thị lực, sợ ánh sáng, rung giật nhãn cầu và loạn thị.

        Bệnh bạch biến có thể gặp ở mọi lứa tuổi.Nhưng thường bắt đầu ở tuổi từ 20 đến 30. Biểu hiện lâm sàng là các dát trắng do mất sắc tố, giới hạn thường rõ ràng với vùng da lành, vị trí hay gặp ở vùng da hở, sang chấn như ở mu tay. Một đặc điểm quan trọng giúp cho chẩn đoán phân biệt bạch biến với các bệnh da khác là lông trên thương tổn cũng trắng. Ngoài thương tổn da, có thể có các thương tổn khác như cường tuyến giáp trạng, suy tuyến thượng thận, đái tháo đường… bệnh di truyền gen trội.

5. Khô da sắc tố

        Đây là một bệnh da hiếm gặp, di truyền theo kiểu lặn, do sự biến đổi của gen P53 dẫn đến việc giảm khả năng sửa chữa AND bị đột biến chủ yếu do tia cực tím gây nên, xảy ra trong quá trình phát triển cơ thể.

        Bệnh biểu hiện sớm với các thương tổn rối loạn sắc tố ở vùng da hở như ở mặt, cổ, kèm theo có những đám dày sừng. Bệnh tiến triển mạn tính và dẫn đến tình trạng ung thư da.

        Tránh ánh nắng mặt trời bằng mặc quần áo dài tay. Đội mũ rộng vành và sử dụng kem chống nắng đúng qui cách là biện pháp điều trị cơ bản để phòng tránh các thương tổn ác tính trên da.

6. Loạn sản ngoại bì giảm tiết mồ hôi

         Bệnh gồm nhiều thể khác nhau với các triệu chứng khô da, tóc rụng thưa và loạn dưỡng móng. Trong đó, khô da do giảm hoặc không tiết mồ hôi là dấu hiệu quan trọng nhất gây ra tình trạng tăng nhiệt độ của cơ thể và nhiều biến chứng khác. Bệnh di truyền theo nhiều phương thức khác nhau chủ yếu từ người mẹ mang gen bệnh truyền cho con trai.

7. U xơ thần kinh

         Bệnh u xơ thần kinh do tổn thương chromosome 17 hoặc 22. Bệnh di truyền trội, do vậy khi bố hoặc mẹ mắc bệnh thì 50% con cái bị bệnh.

        Biểu hiện trên da là những u mềm, kích thước thay đổi từ 0,5 đến một vài cm, đôi khi rất lớn gây biến dạng cơ thể. Bệnh có thể xuất hiện sớm hay muộn sau khi sinh. Lúc đầu chỉ có một vài thương tổn. Đôi khi trên da chỉ có các dát sắc tố màu cà phê sữa. Số lượng thương tổn xuất hiện tăng dần trong quá trình phát triển của cơ thể. Kèm theo bệnh nhân có thể có biểu hiện chậm phát triển về tinh thần. Bệnh tiến triển hoàn toàn lành tính.

        Việc điều trị chủ yếu là phẫu thuật cắt bỏ những thương tổn u có kích thước lớn, ảnh hưởng đến chức năng và thẩm mỹ.

* Ngoài ra còn rất nhiều các bệnh da có tính chất gia đình di truyền khác.

Các hướng nghiên cứu hiện nay trên thế giới chủ yếu tập trung vào việc xác định vai trò của các gen và mối tương quan giữa các gen bị biến đổi cũng như vai trò của môi trường đối với quá trình xuất hiện và tiến triển của bệnh. Nghiên cứu ứng dụng tế bào gốc trong điều trị một số bệnh da do di truyền đã có những kết quả bước đầu đáng khích lệ. Tuy nhiên, việc điều trị còn gặp rất nhiều khó khăn, chủ yếu là điều trị triệu chứng và phòng các biến chứng của bệnh. Việc hôn thú cùng huyết thống làm tăng khả năng bị bệnh. Do vậy, việc tư vấn các bác sĩ chuyên khoa hay các nhà di truyền học trước khi xây dựng gia đình vẫn là biện pháp quan trọng nhất nhằm phòng tránh các bệnh di truyền cho những thế hệ kế tiếp.