Những điều cần biết về bệnh thiếu men G6PD

1. Men G6PD là gì ?

G6PD được viết tắt từ cụm từ Glucose-6 Phosphate Dehydrogenase, là một men giữ vai trò quan trọng trong sự chuyển hóa của tế bào hồng cầu. Khi thiếu men này, quá trình chuyển hóa bị ngưng trệ và hồng cầu trở nên dễ vỡ.

2. Thiếu men G6PD gây ra những biểu hiện gi ?

Hầu hết các trẻ mắc bệnh đều không có biểu hiện gì. Một số trường hợp có những biểu hiện sau:

–         Vàng da kéo dài ở tuổi sơ sinh

–         Thiếu máu tán huyết (hồng cầu bị vỡ): da xanh xao, lòng bàn tay nhợt, vàng da, vàng mắt, tiểu sậm màu.

–         Suy thận cấp do tán huyết ồn ạt được biểu hiện bằng các triệu chứng như tiểu ít, tiểu màu xá xị (tiểu ra hemoglobin).

Lưu ý: hiện tượng tán huyết thường xảy ra khi bị stress oxy hóa như:

–        Bệnh nhiễm trùng nặng

–        Sau khi uống một số thuốc (xin xem chi tiết bên dưới)

–        Ăn đậu tằm (Fava) – một loại đậu có nguồn góc từ nước Ý

–        Bệnh tiểu đường nhiễm ceton

3. Tại sao trẻ em mắc bệnh thiếu men G6PD ?

Bệnh thiếu men G6PD là một bệnh di truyền liên kết với nhiễm sắc thể giới tính X  nên bé trai có khả năng mắc bệnh cao hơn bé gái. Trẻ mắc bệnh chủ yếu là do di truyền từ cha, mẹ. Một số rất hiếm trường hợp là do đột biến ở thế hệ con không di truyền từ cha mẹ.

4. Bệnh thiếu men G6PD được điều trị như thế nào ?

Hiện nay, việc tầm soát bệnh thiếu men G6PD ở các trẻ mới sinh nhằm giúp cho các bậc phụ huynh biết cách phòng ngừa cơn tán huyết cấp có thể xảy ra khi trẻ bị stress oxy hóa.

Truyền máu nếu trẻ bị thiếu máu nặng. Lọc thận trong trường hợp suy thận cấp.

Khi đến các cơ sở y tế khám bệnh, phụ huynh phải thông báo với nhân viên y tế rằng “Cháu bị bệnh thiếu men G6PD”. Không tự ý mua thuốc cho trẻ uống khi cháu mắc bệnh. Không ăn đậu tằm.

5. Trẻ thiếu men G6PD cần tránh sử dụng những thuốc nào ?

NHỮNG THUỐC CẦN TRÁNH SỬ DỤNG TRÊN TRẺ THIẾU MEN G6PD

Theo BS Thanh Nhàn-Nhidong

Người bệnh hỏi Bác Sĩ trả lời

Câu hỏi :

Cho em hỏi, bé của em lúc mới sinh xét nghiệm sàng lọc trước sinh bị thiếu men G6PD nồng độ 1.7, sau 2 tuần xét nghiệm lại thì nồng dộ 0.9. Xin cho hỏi mức độ bé bị như vậy là nặng hay nhẹ?

Bé bú mẹ và em có thể cho bé bú dặm thêm sữa Enfalac A+ được không? Em có cần cử các loại đậu hay chỉ cần cử đậu Fava trong thời gian cho con bú? Bé có cần đi xét nghiệm lại để biết nồng độ tăng hay giảm không?

Trả lời :

BS-CK1 Nguyễn Thị Thu Thảo:

Chào em Liên Thảo,

Thiếu men G6PD là một bệnh di truyền, do cơ thể của bé không tổng hợp được men G6PD, khi thiếu men này sẽ làm cho hồng cầu dễ vỡ gây tán huyết cấp đưa đến thiếu máu, vàng da.

Xét nghiệm này được thực hiện sau sanh khoảng 36 – 48 giờ (bé sẽ được lấy mẫu máu ở gót chân hay bàn tay thấm vào giấy lấy mẫu máu để làm xét nghiệm tầm soát thiếu men G6PD). Do vậy, sau 2 tuần em cho bé làm xét nghiệm này là không chính xác và không cần thiết phải xét nghiệm nhiều lần, còn nồng độ xét nghiệm không nói lên mức độ nặng hay nhẹ của bệnh.

Khi bé bị thiếu men G6PD sẽ được cấp thẻ và bảng hướng dẫn cần tránh dùng đậu Fava và các loại thuốc có thể dẫn đến tán huyết (cần tránh suốt đời).

Về dinh dưỡng, nếu lượng sữa của em đủ cung cấp cho bé thì không phải dùng thêm sữa ngoài.