Những điều cần biết về bệnh thiếu men G6PD

BookingDoctor là Hệ thống đặt lịch hẹn khám trực tuyến hoàn toàn miễn phí đem đến giải pháp giúp cho việc khám bệnh trở nên thuận tiện, dễ dàng, chính xác, hiệu quả

1. Men G6PD là gì ?

G6PD được viết tắt từ cụm từ Glucose-6 Phosphate Dehydrogenase, là một men giữ vai trò quan trọng trong sự chuyển hóa của tế bào hồng cầu. Khi thiếu men này, quá trình chuyển hóa bị ngưng trệ và hồng cầu trở nên dễ vỡ.

2. Thiếu men G6PD gây ra những biểu hiện gi ?

Hầu hết các trẻ mắc bệnh đều không có biểu hiện gì. Một số trường hợp có những biểu hiện sau:

–         Vàng da kéo dài ở tuổi sơ sinh

–         Thiếu máu tán huyết (hồng cầu bị vỡ): da xanh xao, lòng bàn tay nhợt, vàng da, vàng mắt, tiểu sậm màu.

–         Suy thận cấp do tán huyết ồn ạt được biểu hiện bằng các triệu chứng như tiểu ít, tiểu màu xá xị (tiểu ra hemoglobin).

Lưu ý: hiện tượng tán huyết thường xảy ra khi bị stress oxy hóa như:

–        Bệnh nhiễm trùng nặng

–        Sau khi uống một số thuốc (xin xem chi tiết bên dưới)

–        Ăn đậu tằm (Fava) – một loại đậu có nguồn góc từ nước Ý

–        Bệnh tiểu đường nhiễm ceton

3. Tại sao trẻ em mắc bệnh thiếu men G6PD ?

Bệnh thiếu men G6PD là một bệnh di truyền liên kết với nhiễm sắc thể giới tính X  nên bé trai có khả năng mắc bệnh cao hơn bé gái. Trẻ mắc bệnh chủ yếu là do di truyền từ cha, mẹ. Một số rất hiếm trường hợp là do đột biến ở thế hệ con không di truyền từ cha mẹ.

4. Bệnh thiếu men G6PD được điều trị như thế nào ?

Hiện nay, việc tầm soát bệnh thiếu men G6PD ở các trẻ mới sinh nhằm giúp cho các bậc phụ huynh biết cách phòng ngừa cơn tán huyết cấp có thể xảy ra khi trẻ bị stress oxy hóa.

Truyền máu nếu trẻ bị thiếu máu nặng. Lọc thận trong trường hợp suy thận cấp.

Khi đến các cơ sở y tế khám bệnh, phụ huynh phải thông báo với nhân viên y tế rằng “Cháu bị bệnh thiếu men G6PD”. Không tự ý mua thuốc cho trẻ uống khi cháu mắc bệnh. Không ăn đậu tằm.

5. Trẻ thiếu men G6PD cần tránh sử dụng những thuốc nào ?

NHỮNG THUỐC CẦN TRÁNH SỬ DỤNG TRÊN TRẺ THIẾU MEN G6PD

Thuốc gây tán huyết

Thuốc có thể gây tán huyết

Kháng sinh

Nitrofurans

Kháng sinh

Furazolidone

Quinolones

Streptomycine

Chloramphenicol

sulfonamides

Thuốc trị giun sán

Beta-Napthol

Thuốc giảm đau

Acetylsalicylic acid

Niridazole

Acetaminophen

Stibophen

Aminophenazone

Phenacetin

Phenazone

Dipyrone

Phenylbutazone

Thuốc điều trị sốt rét

Mepacrine

pamaquine

pentaquine

Thuốc chống co giật

Phenytoin

primaquine

Thuốc trị tiểu đường

Glibenclamide

chloroquine

Kháng MetHb

Methylene blue

Thuốc giải độc

Dimercaprol (BAL)

Kháng lao

Dapsone

Sulfones

Thuốc trị lao

Izoniazid

Para-aminosalicylic acid

Thuốc tim mạch

Dopamine

Procainamide

Quinidine

Điều trị ung thư

Doxorubicin

Thuốc trị Gout

Colcicine

Probenecid

Rasburicase

Thuốc giảm đau đường niệu

Phenazopyridine

Vitamines

Ascorbic acid

Vitamine K liều cao

Khác

Acetylphenylhydrazine

Thuốc Parkinson

Trihexyphenidyl

Phenylhydrazine

Thuốc trị tăng huyết áp

Hydralazine

Methyldopa

Thuốc kháng Histamine

Antazoline

Diphenhydramine

Tripelennamine

Theo BS Thanh Nhàn-Nhidong

Người bệnh hỏi Bác Sĩ trả lời

Câu hỏi :

Cho em hỏi, bé của em lúc mới sinh xét nghiệm sàng lọc trước sinh bị thiếu men G6PD nồng độ 1.7, sau 2 tuần xét nghiệm lại thì nồng dộ 0.9. Xin cho hỏi mức độ bé bị như vậy là nặng hay nhẹ?

Bé bú mẹ và em có thể cho bé bú dặm thêm sữa Enfalac A+ được không? Em có cần cử các loại đậu hay chỉ cần cử đậu Fava trong thời gian cho con bú? Bé có cần đi xét nghiệm lại để biết nồng độ tăng hay giảm không?

Trả lời :

BS-CK1 Nguyễn Thị Thu Thảo:

Chào em Liên Thảo,

Thiếu men G6PD là một bệnh di truyền, do cơ thể của bé không tổng hợp được men G6PD, khi thiếu men này sẽ làm cho hồng cầu dễ vỡ gây tán huyết cấp đưa đến thiếu máu, vàng da.

Xét nghiệm này được thực hiện sau sanh khoảng 36 – 48 giờ (bé sẽ được lấy mẫu máu ở gót chân hay bàn tay thấm vào giấy lấy mẫu máu để làm xét nghiệm tầm soát thiếu men G6PD). Do vậy, sau 2 tuần em cho bé làm xét nghiệm này là không chính xác và không cần thiết phải xét nghiệm nhiều lần, còn nồng độ xét nghiệm không nói lên mức độ nặng hay nhẹ của bệnh.

Khi bé bị thiếu men G6PD sẽ được cấp thẻ và bảng hướng dẫn cần tránh dùng đậu Fava và các loại thuốc có thể dẫn đến tán huyết (cần tránh suốt đời).

Về dinh dưỡng, nếu lượng sữa của em đủ cung cấp cho bé thì không phải dùng thêm sữa ngoài.

Đặt khám dễ dàng cùng BookingDoctor

Chọn và đặt (miễn phí)

Địa chỉ Khám

Phòng khám Đa khoa Nhật Bản T-Matsuoka
154 Phố Nguyễn Thái Học, Kim Mã, Ba Đình, Hà Nội

Phó Giáo sư, Tiến sĩ, Bác sĩ Nguyễn Trung Chính

Nguyên Cố vấn cao cấp Trung tâm Ung bướu – Tế bào gốc, Bệnh viện Đa khoa Quốc tế Vinmec
Nguyên Chủ nhiệm Khoa Huyết học – Ung thư, Bệnh viện Trung ương Quân đội 108

Hà Nội
Chọn và đặt (miễn phí)

Địa chỉ Khám

Bệnh viện Đa khoa An Việt
1E Trường Chinh, Thanh Xuân, Hà Nội

PGS.TS. Đoàn Thị Hồng Hoa

Phó Giáo sư, Tiến sĩ Bác sĩ Đoàn Thị Hồng Hoa

Nguyên là Phó Trưởng khoa Tai – Tai Thần kinh – Bệnh viện Tai mũi họng Trung ương.

Hiện nay Phó Giáo sư, Tiến sĩ Đoàn Thị Hồng Hoa có lịch thăm khám và điều trị tại Bệnh Viện Đa khoa An Việt

Hà Nội
Chọn và đặt (miễn phí)

Địa chỉ Khám

Bệnh viện Đa khoa An Việt
1E Trường Chinh, Thanh Xuân, Hà Nội

Giá khám:

500.000đ . Xem chi tiết
500.000đ
Ẩn bảng giá

Thạc sĩ, Bác sĩ Mai Văn Sâm

Bác sĩ Chuyên khoa Ung bướu – Nội tiết
Chuyên gia đầu ngành về phẫu thuật tuyến giáp ở Việt Nam
Chủ tịch CLB người bệnh ung thư tuyến giáp và các bệnh lý tuyến giáp

Hà Nội

TS.BS. Phạm Như Hùng

  • Tổng thư ký Hội Tim Mạch Can Thiệp
  • Thành viên thường niên Hội Tim Mạch Học Hoa Kỳ
  • Chuyên gia về điện sinh lý học và tạo nhịp tim
  • Ban thư ký biên tập tạp chí Tim Mạch Học Hoa Kỳ và nhiều tạp chí y khoa trên thế giới
  • Thư ký Hội Tim Mạch Việt Nam
  • Bác sĩ Khoa C3 – Viện Tim Mạch Việt Nam
  • Bác sĩ tại phòng Điện tâm đồ và Điện sinh lý học Tim – Viện Tim mạch Việt Nam
  • Bác sĩ khoa Can thiệp tim mạch – Bệnh viện Đông Đô
Hà Nội

Đặt lịch khám

Chọn và đặt (miễn phí)

Địa chỉ Khám

Bệnh viện Đa khoa Đông Đô
Số 5 phố Xã Đàn - Đống Đa - Hà Nội

Giá khám:

250.000đ . Xem chi tiết
Giá khám chưa bao gồm chi phí siêu âm, xét nghiệm 250.000đ
Ẩn bảng giá

Pgs. Ts Phạm Mạnh Hùng

  • Tổng Thư ký Hội Tim mạch Việt Nam
  • Viện trưởng Viện Tim mạch Quốc gia –  Bệnh viện Bạch Mai
  • Trưởng phòng Tim mạch Can thiệp – Viện Tim mạch – Bệnh viện Bạch Mai
  • Thành viên Hội Tim mạch Hoa Kỳ
  • Chủ nhiệm và Giảng viên cao cấp Bộ môn Tim Mạch Đại học Y Hà Nội.
  • Thành viên Hội đồng Cố vấn Chuyên môn Bệnh viện Đông Đô
Hà Nội

Đặt lịch khám

Chọn và đặt (miễn phí)

Địa chỉ Khám

Bệnh viện Đa khoa Đông Đô
Số 5 phố Xã Đàn - Đống Đa - Hà Nội

Giá khám:

300.000đ . Xem chi tiết
Giá khám chưa bao gồm chi phí siêu âm, xét nghiệm 300.000đ
Ẩn bảng giá

Đặt khám dễ dàng cùng Bookingdotor

Danh sách bác sĩ đang cập nhật

Bài viết liên quan


    • Đặt lịch khám

      Chúng tôi sẽ liên hệ với bạn ngay sau khi bạn đặt lịch phẫu thuật

    • 02473011881
      Let's Chat

      Let's Chat

      Liên hệ với mình nếu bạn cần hỗ trợ