Suy giáp bẩm sinh

1. Khái niệm:

           Suy giáp đồng nghĩa với thiểu năng tuyến giáp, nhược năng tuyến giáp hoặc hội chứng suy chức năng tuyến giáp. Theo báo cáo của Hội Nhi khoa Việt nam, hàng năm có khoảng 300 trong số 1,2 triệu trẻ bị mắc bệnh thiểu năng giáp trạng bẩm sinh và chỉ có 8% được phát hiện và điều trị.

2. Nguyên nhân

           Suy giáp bẩm sinh là hậu quả của loạn sản tuyến giáp (rối loạn tổng hợp hormon (hoóc môn) tuyến giáp hoặc do sự thiếu hụt tổng hợp hormon tuyến giáp) từ nguyên liệu chính là iode (i-ốt).

3. Hậu quả

* Hai loại hormon tuyến giáp Triiodothyronin (T3) và Thyroxin (T4) có vai trò rất quan trọng đối với sự phát triển thể chất và trí tuệ của trẻ:

           • Đối với hệ thần kinh: chúng giúp hệ thần kinh trưởng thành và hoàn thiện: tăng dẫn truyền thần kinh và điều hòa giấc ngủ.

        • Đối với hệ tuần hoàn: T3, T4 làm tăng nhịp tim, tăng thể tích máu, tăng lượng hồng cầu.

           • Đối với hệ cơ xương: hormon tuyến giáp hỗ trợ quá trình cốt hóa sụn, làm chắc xương, tăng chiều cao, tăng trương lực, giúp cơ hoạt động tốt.

           • Đối với hệ tiêu hóa: chúng làm tăng nhu động ruột, tăng tiết dịch tiêu hóa, giúp ăn ngon miệng, sinh nhiệt, tạo năng lượng, chuyển hóa tốt các dưỡng chất.

* Thiếu các hormon T3, T4 sẽ dẫn tới giảm chức năng tuyến giáp. Hậu quả là:

           Chậm phát triển trí tuệ không hồi phục: nếu để sau 3 tháng tuổi mới điều trị, tình trạng chậm phát triển trí tuệ sẽ không khắc phục được. mặc dù các cơ quan khác có thể phục hồi.

           Suy giảm khả năng miễn dịch: do sự phát triển chậm của hệ thống miễn dịch, trẻ suy giáp bẩm sinh luôn có nguy cơ nhiễm trùng cao, đặc biệt là dễ nhiễm trùng đường hô hấp.

           Biến dị cơ xương: cột sống thắt lưng cong ra trước, bụng gồ lên, lùn.

           Xơ vữa động mạch: trẻ suy giáp bẩm sinh sau này dễ bị xơ vữa động mạch, bệnh mạch vành do luôn tăng cholesterol trong máu.

4. Biểu hiện

           Những biểu hiện lâm sàng của suy chức năng tuyến giáp bẩm sinh phụ thuộc vào tuổi bắt đầu có biểu hiện:

+ Trẻ sơ sinh (0 – 1 tháng) suy giáp bẩm sinh xuất hiện với các triệu chứng ban đầu như:

           • Trẻ thường sinh già tháng (hơn 40 tuần).

        • Cân nặng lúc sinh lớn hơn 3,5kg.

        • Chậm thải phân su và sau này là táo bón kéo dài.

        • Vàng da sơ sinh kéo dài (lâu hơn 2 tuần).

        • Ngủ rất nhiều, ít khóc, ít cử động, trẻ rất “ngoan”.

        • Bú kém, tiếng khóc khàn.

        • Thường hay có thoát vị, nhất là thoát vị rốn.

+ Trẻ lớn hơn, biểu hiện chung của suy giáp là:

           • Chậm phát triển thể chất: chậm biết lật, chậm biết đi, cổ không vững, chiều cao phát triển kém, tóc ngắn, thưa, khô, giòn, dễ gãy; răng mọc chậm.

        • Chậm phát triển sinh lý: mạch chậm, tuần hoàn ngoại vi kém phát triển, huyết áp thấp, nhiệt độ cơ thể giảm. Chậm xuất hiện các dấu hiệu của tuổi dậy thì.

        • Chậm phát triển tâm thần: ít khóc, ít cười với mẹ, không biết chơi như những trẻ khác cùng tuổi, đần độn. Học kém, tiếp thu chậm cũng có thể là một chú ý để chẩn đoán suy giáp.

        Nếu nghi ngờ trẻ bị suy giáp, cần đưa đến bác sĩ khám ngay. Sự can thiệp, điều trị sớm trong vòng 15 ngày sau sinh sẽ giúp trẻ có được cơ may chữa khỏi 100%, được sống cuộc sống bình thường sau này.

        Vì vậy, việc chẩn đoán và điều trị sớm trong 3 tuần đầu đời là yếu tố rất quan trọng, quyết định sự phát triển bình thường của trẻ và cách phát hiện sớm nhất là sàng lọc sơ sinh.

* Đôi điều về sàng lọc sơ sinh:

Các bước tiến hành:

        -Trẻ sơ sinh từ 3-5 ngày tuổi sau sinh sẽ được nhân viên y tế của bệnh viện trích máu gót chân trên giấy thấm Guthries rồi chuyển đến labo làm xét nghiệm.

        -Nếu xét nghiệm cho kết quả dương tính, gia đình bệnh nhi sẽ được thông báo và phải đến ngay Khoa Nội tiết Nhi để được tư vấn, chăm sóc và điều trị ngay.

        Tại Hội nghị sàng lọc sơ sinh ngày 25/6/2006, giáo sư Nguyễn Thu Nhạn, chủ tịch Hội Nhi khoa Việt Nam, chủ nhiệm chương trình sàng lọc sơ sinh Việt Nam, cho biết: Chương trình sàng lọc sơ sinh hiện nay đã được làm ở 24 tỉnh trên cả nước, sắp tới sẽ được mở rộng đến tất cả các cơ sở y tế có khoa sản, nhi sơ sinh, các nhà hộ sinh ở Hà Nội và một số cơ sở ở miền Trung, miền Nam. Với mục tiêu lâu dài, chương trình sàng lọc sơ sinh sẽ được phủ khắp cả nước, như chương trình quốc gia tiêm chủng mở rộng, cho tất cả các em bé sơ sinh vừa lọt lòng trong 72 giờ đầu.

5. Điều trị

           Hocmon giáp trạng – Thyroxin là phương pháp điều trị thay thế suốt đời. Chỉ định liều lượng do các bác sĩ nội tiết nhi khoa quyết định.