I. Đặc điểm

Nhìn chung, nứt đốt sống có ba dạng chính (từ nhẹ tới nặng):

            1. Nứt đốt sống ẩn: xuất hiện khoảng hở ở một hoặc nhiều đốt sống (xương) trên cột sống mà không gây tác hại rõ ràng tới tủy sống.

            2. Thoát vị màng não: Màng não, nghĩa là phần bao bọc bảo vệ xung quanh tủy sống, đẩy ra ngoài qua khoảng hở trên đốt sống trong một túi bao gọi là thoát vị màng não. Phần tủy sống vẫn không bị ảnh hưởng gì; điều này có thể được sửa chữa mà không ảnh hưởng hoặc ảnh hưởng rất ít tới đường thần kinh.

            3. Thoát vị tủy-màng tủy: Đây là dạng nghiêm trọng nhất của nứt đốt sống, trong đó một phần của chính tủy sống hở ra qua lưng. Trong một số trường hợp, các túi được da bao bọc; trong những trường hợp khác, mô và dây thần kinh hở ra.

            Khoảng 40 phần trăm người Mỹ có thể bị mắc chứng nứt đốt sống ẩn, nhưng do họ không gặp hoặc gặp rất ít triệu chứng nên không mấy người trong số họ biết rằng họ mắc khuyết tật này.

            Hai loại khác của nứt đốt sống là thoát vị màng não và thoát vị tủy-màng tủy được hiểu chung là nứt đốt sống hiện và cứ khoảng 1000 đứa trẻ ra đời thì có một bé mắc khuyết tật này.

            Một ảnh hưởng phổ biến của thoát vị tủy-màng tủy là dịch tích tụ trong não (một trạng thái bệnh lý được biết dưới cái tên tràn dịch não). Một tỷ lệ cao trẻ sơ sinh bị thoát vị tủy-màng tủy mắc bệnh tràn dịch não, chứng bệnh này được điều trị bằng một thủ thuật phẫu thuật gọi là đặt ống lưu dẫn (shunting). Phương pháp này giải phóng chất dịch tích tụ trong não và giảm nguy cơ bị tổn thương não, động kinh hoặc mù. Tràn dịch não có thể xảy ra mà không cần mắc chứng nứt đốt sống, nhưng hai tình trạng bệnh lý này thường đi đôi với nhau.

            Ví dụ về những tình trạng bệnh lý thứ yếu đi kèm với chứng nứt đốt sống là dị ứng latex, viêm gân, béo phì, bong tróc da, rối loạn hệ dạ dày ruột, khả năng tiếp thu kém, rối loạn vận động (tự ý), trầm cảm và các vấn đề về xã hội và tình dục.

            Trong một số trường hợp, trẻ mắc tật nứt đốt sống mà cũng có tiền sử về tràn dịch não có gặp phải những vấn đề về học tập/tiếp thu. Chúng có thể gặp khó khăn trong khả năng tập trung, biểu đạt hoặc hiểu ngôn ngữ, tiếp thu kỹ năng đọc và toán học. Sớm có biện pháp tác động đối với trẻ gặp những vấn đề về học tập có thể giúp ích đáng kể cho trẻ để sẵn sàng tới trường.

            Cho dù nứt đốt sống là một dị tật tương đối phổ biến, nhưng chỉ gần đây phần lớn trẻ sinh ra mắc chứng thoát vị tủy-màng tủy mới tử vong ngay sau khi ra đời. Giờ đây khi có thể tiến hành phẫu thuật trong 48 giờ đầu tiên sau khi trẻ chào đời để giải phóng dịch xương sống và bảo vệ trẻ khỏi bị tràn dịch não thì những trẻ bị thoát vị tủy-màng tủy có nhiều cơ hội sống hơn rất nhiều. Tuy nhiên, thông thường chúng phải trải qua nhiều ca phẫu thuật trong cả quãng đời trẻ thơ của mình.
II. Nguyên nhân

            Nứt đốt sống thường là một dị tật bẩm sinh độc lập. Cho dù các nhà khoa học tin rằng những yếu tố về gen và môi trường có thể cùng nhau gây ra chứng bệnh này và những dị tật khác của ống thần kinh, nhưng 95% trẻ sơ sinh mắc chứng nứt đốt sống sinh ra trong gia đình không có tiền sử về loại rối loạn này. Tuy nứt đốt sống có vẻ xảy ra trong những gia đình nhất định, song chứng bệnh này không theo bất cứ hình thức di truyền nào.

            Phụ nữ có những vấn đề mãn tính về sức khỏe như tiểu đường và tai biến mạch máu (điều trị bằng các loại thuốc chống co giật nhất định) khiến tăng nguy cơ (khoảng 1/100) sinh con bị mắc chứng nứt đốt sống.

            Dị tật bẩm sinh có thể xảy ra đối với bất cứ gia đình nào. Nhiều yếu tố có thể ảnh hưởng tới thai sản, trong đó có gen của gia đình và những yếu tố người phụ nữ có thể tiếp xúc trong thời kỳ mang thai. Những nghiên cứu gần đây đã cho thấy axit folic là một yếu tố có thể giảm nguy cơ sinh con mắc tật nứt đốt sống. Sử dụng axit folic trước và trong thời kỳ đầu mang thai giảm được nguy cơ bị nứt đốt sống và các dị tật khác của ống thần kinh.

III. Phòng ngừa

Acid folic (vitamin B9) đóng một vai trò quan trọng trong sự phát triển của thai nhi. Khi dùng ở dạng bổ sung ít nhất 1 tháng trước khi thụ thai và trong 3 tháng đầu của thời kỳ mang thai, acid folic làm giảm tới 70% nguy cơ nứt đốt sống và các dị tật ống thần kinh khác.

Điều quan trọng là dùng đủ acid folic trong chế độ ăn của bạn vào những tuần đầu của thời kỳ mang thai, trước khi đóng kin ống thần kinh. Vì nhiều phụ nữ không nhận ra rằng vào thời điểm này họ đang mang thai, the March of Dimes, Trung tâm Kiểm soát và Phòng chống bệnh tật đã khuyên tất cả phụ nữ ở tuổi sinh đẻ nên bổ sung 400mcg acid folic hằng ngày. Viện Nghiên cứu Y học khuyên phụ nữ mang thai dùng 500mcg acid folic và phụ nữ đang cho con bú dùng 600mcg acid folic, nhưng những khuyến nghị này không với mục đích phòng tránh dị tật ống thần kinh. Cần phải tăng số lượng vì cơ thể bạn dùng thêm acid folic trong thời kỳ mang thai và cho con bú.

Ngoài ra, ăn một chế độ ăn khỏe mạnh, bao gồm thực phẩm giàu folat – là một dạng tự nhiên của acid folic. Vitamin này có trong nhiều thực phẩm, bao gồm đậu khô, nước cam, sản phẩm từ lúa nguyên chất, và các rau màu xanh thẫm như câu bông cải xanh và rau bina. Tuy nhiên, cơ thể bạn không hấp thu folat dễ như hấp thu acid folic tổng hợp, và phần lớn mọi người không dùng đủ lượng folat khuyến nghị trong chế độ ăn đơn thuần, vì vậy việc bổ sung vitamin là cần thiết để phòng ngừa nứt đốt sống.

Có thể acid folic cũng sẽ giúp giảm nguy cơ bị các dị tật bẩm sinh khác, bao gồm sứt môi, hở hàm ếch và một vài dị tật tim bẩm sinh. Acid folic cũng có thể giúp bảo vệ chống lại một vài dạng ung thư và bệnh tim.

Nếu bạn bị nứt đốt sống hoặc nếu con bạn bị nứt đốt sống, bạn cần bổ sung acid folic trước khi mang thai. Nếu bạn đang dùng các thuốc chống động kinh hoặc bị bệnh tiểu đường, bạn cũng có thể có lợi từ việc dùng liều cao vitamin B này. Trong những trường hợp này, liều acid folic được khuyến nghị có thể tới 4.000mcg trong 3 tháng trước khi thụ thai. Nếu bạn cho rằng cần tăng lượng acid folic, hãy hỏi ý kiến bác sĩ về liều vitamin kê đơn. Không đơn giản là bổ sung nhiều vitamin vì lượng bổ sung các vitamin khác có thể có hại cho bạn và con bạn.

IV. Kỹ năng đối phó

Trẻ sơ sinh bị bệnh phá hủy như nứt đốt sống đương nhiên có thể khiến cha mẹ có cảm giác buồn, tức giận, thất vọng, lo sợ và tuyệt vọng. Mặc dù, cùng với thời gian, nhiều gia đình dần dần thấy rằng những đứa trẻ bị nứt đốt sống có thể có cuộc sống tương đối nhanh nhẹn.

Phần lớn trẻ nứt đốt sống có thể đi bộ ít nhất được một quãng ngắn, thường cần trợ giúp của khung đỡ, gậy hoặc nạng, mặc dù chúng có thể cần xe lăn đối với quãng đường dài hơn. Dùng các thiết bị này có thể giúp đứa trẻ hồi phục cử động đã mất đi do bệnh và trở nên sống tự lập hơn.

Nhiều trẻ nứt đốt sống có trí thông minh bình thường. Nhưng chúng có thể cần can thiệp giáo dục sớm với những rối loạn hiểu biết, và chúng có thể cần sự giúp đỡ thêm của giáo viên và cố vấn để thích nghi với trường học. Tàn phế thể chất do nứt đốt sống cũng có thể gây rối loạn cảm xúc và xã hội. Nhưng cần khuyến khích trẻ nứt đốt sống tham gia các hoạt động với bạn cùng lứa và để có cuộc sống tự lập, trong những hạn chế về thể chất và năng lực.

Nếu con bạn bị nứt đốt sống, bạn có thể được lợi từ việc tìm kiếm một nhóm các bậc cha mẹ khác có liên quan tới bệnh. Có thể có lợi từ việc nói chuyện với nhau để hiểu biết những thách thức khi sống với nứt đốt sống.

Về dinh dưỡng: Cần cung cấp cho trẻ một chế độ dinh dưỡng đầy đủ dưỡng chất.